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原標題:12歲男孩患上全球罕見“吸血鬼癥” 母親:堅持治療不放棄西方傳說中的吸血鬼,一直帶有離奇而恐怖的色彩。而現實生活中也真實存在著吸血鬼的“原型疾病”——血卟啉病。在四川省攀枝花市,12歲的小羅就患上了這種“怪病”。從小他就和普通孩子不一樣,他懼怕陽光,稍微曬一下皮膚就灼熱、腫痛,甚至潰爛脫皮,很長時間被誤認為“皮膚病”“濕疹”……從今年6月起,小羅病情加重,鼻子流血不止,嚴重時嘴里、眼睛都會出血,且腹痛嚴重。最終,經過基因檢測,他被確診為血卟啉病——全球10大罕見怪病癥,又被稱為“吸血鬼癥”。害怕陽光:一曬皮膚就劇痛,臉部嚴重脫皮“黑夜給了我黑色的眼睛,我卻用它來尋找光明。”人類總是向往光明,喜歡被暖暖的太陽照著。但是對于小羅來說,他需要時刻躲避太陽來保護自己的生命。12月18日下午,當冬日一縷陽光照進攀枝花中西醫結合醫院血液科病房,小羅的母親湯女士趕緊走到床邊將窗簾拉上。 ↑母親照料小羅今年12歲的小羅,出生在攀枝花仁和區大田鎮一個農村家庭。早在小羅1歲多的時候,母親就發現兒子與其他孩子不一樣。“在孩子1歲多時,我就發現他一曬太陽臉就會紅腫,有時腫得像個包子。”湯女士告訴紅星新聞記者,起初以為孩子皮膚嬌嫩,可能是被太陽曬傷了。可是次數多了,她也覺得奇怪,村里有人說這是“中了太陽毒”。湯女士曾多次帶著孩子去看醫生,被診斷為“皮膚病”或“濕疹”,“買點止癢的藥來涂抹,也能得到一些好轉,但一曬太陽又復發了。”孩子小的時候情況還不算嚴重,但隨著年齡增長,表現出來的灼傷感愈發明顯。湯女士回憶,孩子從七八歲開始,每次只要曬幾分鐘太陽,接觸到陽光的皮膚就會出現劇痛。“每次曬了太陽之后,手上、臉上都像被火燒了一樣,太難受了,只能用冷水或冰塊降溫,有時恨不得鉆進冰箱里面。”小羅告訴紅星新聞記者。后來母親湯女士發現,只要兒子不去曬太陽,即使不涂藥,曬傷的皮膚也會自行好轉。上小學時,小羅很少上體育課,大多數時候只能躲在樹蔭下看同學們玩耍。“這些年,藥一直沒斷過,但就是無法根治。”湯女士說,在陽光下,小羅嚴重的時候臉部會出現潰爛脫皮,“皮膚好像很薄一樣,比嬰兒的還脆弱。”病因存疑:鼻子血流不止,嘴里、眼睛都出血原本小羅應該在鎮上的中學讀初一,但由于最近病情加重,父親為他辦理了休學,待在醫院接受治療。小羅說,這一學期自己只去了幾天。湯女士介紹,最近幾年小羅經常流鼻血,今年6月那次真是嚇人,之后兒子基本上都在醫院進行治療。↑經常流鼻血今年6月14日,在學校的小羅突然鼻子血流不止。老師匆匆趕到,但無論往鼻孔塞多少衛生紙都不管用,小羅還出現了頭暈等癥狀。很快,小羅被送到鎮中心衛生院止血。此后,小羅被轉到攀枝花市仁和區人民醫院、攀枝花市中心醫院住院治療。醫生檢查發現,孩子嚴重貧血,需要住院輸血,肝臟和脾臟也比較大,但具體病因沒有查出來。6月21日,湯女士把孩子帶到成都一家醫院住院檢查,做了皮膚活檢。7月5日,湯女士帶著孩子回家等結果。“等了1個多月,醫院還是沒下明確的結論。”9月1日,新學期開學,小羅回學校上課,但第二天突然出現嚴重的“肚子疼”,同時鼻子血流不止。湯女士趕緊把孩子送到攀枝花中西醫結合醫院,住進血液科治療。如今躺在病床上的小羅,兩個鼻孔要用止血棉塞住,里面還放了止血藥。湯女士說,嚴重的時候,兒子鼻子會流血,嘴里、眼睛都會出血。 ↑鼻孔塞上止血棉“不發病時,就跟正常孩子一樣。”說起兒子患的“怪病”,湯女士止不住地感嘆,“這10年來,大大小小診所和醫院去看了無數次,一直到今年10月才查出病因,檢測費都花了四五萬。”背后“真兇”:確診為血卟啉病,昏迷后被下“病危通知”反復曬后皮癥10余年,貧血7年……綜合小羅的癥狀,醫生懷疑小羅患了血卟啉病,于是將他的血液送到成都一家醫學檢驗中心,進行血卟啉病基因檢測。 ↑小羅的血液檢驗報告今年10月28日,湯女士接到醫生電話說孩子的檢查結果出來了,確診為血卟啉病。“什么是血卟啉病,當時聽到一下子就懵了。但想到只要不是農村經常說的白血病,我覺得應該可以治。”后來,湯女士用手機在網上查詢,發現這種病比想象的更嚴重,“網上資料說這是‘吸血鬼癥’,是全球10大罕見怪病。”“這是個什么病,難道真要吸血嗎?”湯女士心想,如果吸血能緩解孩子的病情,可以讓孩子吸自己的血。但是醫生告訴她,“這不科學,也沒有用。”12月初,小羅再次因“肚子疼”入院。小羅肚子疼,最多的一天打了三四針止痛針,“娃娃小,醫生都不建議打,但沒有辦法啊!”同時,小羅消化能力不好,經常胃痛。湯女士告訴紅星新聞記者,12月8日早上,躺在病床上的兒子突然抽搐,四肢繃緊,牙齒咬得緊緊的,很快沒了意識。醫院下了“病危通知書”。本來孩子應該進入重癥監護室治療,但是湯女士選擇在普通病房治療,她想多陪陪孩子,“30多個小時后,孩子才慢慢恢復意識。”醫生科普:血卟啉病有多種類型什么是血卟啉病?小羅的主管醫生汪醫生介紹,血卟啉病又叫血紫質病,是血紅素合成途徑中由缺乏某種酶或酶活性降低引起的卟啉代謝障礙性疾病。該病主要臨床癥狀包括光敏感、消化系統癥狀和精神神經癥狀。 ↑住院“以前檢測手段有限,現在通過二代測序基因檢測手段,確診率提高。”汪醫生介紹,小羅患的這種遺傳性血卟啉病是血卟啉病中比較罕見的一種類型,國內外發病率都很低,幾乎只存在于教科書上。她表示,自己從醫25年來是第一次遇到。“血卟啉病有多種類型,不同類型的臨床表現不一樣,主要表現為腹痛、光敏感,日曬后局部皮膚會出現水腫、皮疹、水泡等,留下的疤痕無法消除。”據媒體公開報道,目前,全世界患這種罕見血卟啉病的人不超過500人。2018年5月11日,國家衛生健康委員會等5部門聯合制定《第一批罕見病目錄》,這種病被收錄其中。為什么被稱為“吸血鬼癥”?汪醫生表示,這種病之所以被視為吸血鬼“原型疾病”,主要是該病一些癥狀與文學、影視作品中的吸血鬼表現相似。比如,該病患者害怕陽光,晚期患者面部和手足末端會發生變形;隨著牙齦的銷蝕,他們的牙齒顯得很長;該病危重者,往往重度貧血。對其常見的治療方式是輸血或輸血紅素。目前,小羅已經多次進行輸血治療。“目前,這種疾病主要以對癥治療為主,還沒有可治愈的方法。”汪醫生介紹,某些類型的血卟啉病通過異基因造血干細胞骨髓移植可能得到緩解,目前國外成功過一例,但國內還沒有。汪醫生說,目前小羅的病情比較重,肝大、脾大,肝功能受損害嚴重,肺部也出現了感染,血小板、白細胞非常低,血紅蛋白在下降,隨時可能有生命危險。湯女士說家里經濟比較困難,目前兒子每天治療要花費一兩千元。從今年6月開始,已經花了七八萬元,其中向親戚借了一些,醫保一共報銷了3萬多元。“前段時間,孩子所在學校師生發起了募捐,為他募到4000多元。在水滴籌平臺,籌到3萬多元。”就在記者采訪時,湯女士聽病友說從北京來了一名醫藥專家,就拿著孩子的檢查資料往病房外走。“我們一直想聯系北京協和醫院,但一直沒有聯系上。聽說他和這家醫院比較熟,所以希望通過他的介紹,帶孩子去更好的醫院治療。只要有一絲希望,我們就絕不放棄。”紅星新聞記者 江龍 攝影報道原標題:12歲男孩患上全球罕見“吸血鬼癥” 母親:堅持治療不放棄西方傳說中的吸血鬼,一直帶有離奇而恐怖的色彩。而現實生活中也真實存在著吸血鬼的“原型疾病”——血卟啉病。在四川省攀枝花市,12歲的小羅就患上了這種“怪病”。從小他就和普通孩子不一樣,他懼怕陽光,稍微曬一下皮膚就灼熱、腫痛,甚至潰爛脫皮,很長時間被誤認為“皮膚病”“濕疹”……從今年6月起,小羅病情加重,鼻子流血不止,嚴重時嘴里、眼睛都會出血,且腹痛嚴重。最終,經過基因檢測,他被確診為血卟啉病——全球10大罕見怪病癥,又被稱為“吸血鬼癥”。害怕陽光:一曬皮膚就劇痛,臉部嚴重脫皮“黑夜給了我黑色的眼睛,我卻用它來尋找光明。”人類總是向往光明,喜歡被暖暖的太陽照著。但是對于小羅來說,他需要時刻躲避太陽來保護自己的生命。12月18日下午,當冬日一縷陽光照進攀枝花中西醫結合醫院血液科病房,小羅的母親湯女士趕緊走到床邊將窗簾拉上。 ↑母親照料小羅今年12歲的小羅,出生在攀枝花仁和區大田鎮一個農村家庭。早在小羅1歲多的時候,母親就發現兒子與其他孩子不一樣。“在孩子1歲多時,我就發現他一曬太陽臉就會紅腫,有時腫得像個包子。”湯女士告訴紅星新聞記者,起初以為孩子皮膚嬌嫩,可能是被太陽曬傷了。可是次數多了,她也覺得奇怪,村里有人說這是“中了太陽毒”。湯女士曾多次帶著孩子去看醫生,被診斷為“皮膚病”或“濕疹”,“買點止癢的藥來涂抹,也能得到一些好轉,但一曬太陽又復發了。”孩子小的時候情況還不算嚴重,但隨著年齡增長,表現出來的灼傷感愈發明顯。湯女士回憶,孩子從七八歲開始,每次只要曬幾分鐘太陽,接觸到陽光的皮膚就會出現劇痛。“每次曬了太陽之后,手上、臉上都像被火燒了一樣,太難受了,只能用冷水或冰塊降溫,有時恨不得鉆進冰箱里面。”小羅告訴紅星新聞記者。后來母親湯女士發現,只要兒子不去曬太陽,即使不涂藥,曬傷的皮膚也會自行好轉。上小學時,小羅很少上體育課,大多數時候只能躲在樹蔭下看同學們玩耍。“這些年,藥一直沒斷過,但就是無法根治。”湯女士說,在陽光下,小羅嚴重的時候臉部會出現潰爛脫皮,“皮膚好像很薄一樣,比嬰兒的還脆弱。”病因存疑:鼻子血流不止,嘴里、眼睛都出血原本小羅應該在鎮上的中學讀初一,但由于最近病情加重,父親為他辦理了休學,待在醫院接受治療。小羅說,這一學期自己只去了幾天。湯女士介紹,最近幾年小羅經常流鼻血,今年6月那次真是嚇人,之后兒子基本上都在醫院進行治療。↑經常流鼻血今年6月14日,在學校的小羅突然鼻子血流不止。老師匆匆趕到,但無論往鼻孔塞多少衛生紙都不管用,小羅還出現了頭暈等癥狀。很快,小羅被送到鎮中心衛生院止血。此后,小羅被轉到攀枝花市仁和區人民醫院、攀枝花市中心醫院住院治療。醫生檢查發現,孩子嚴重貧血,需要住院輸血,肝臟和脾臟也比較大,但具體病因沒有查出來。6月21日,湯女士把孩子帶到成都一家醫院住院檢查,做了皮膚活檢。7月5日,湯女士帶著孩子回家等結果。“等了1個多月,醫院還是沒下明確的結論。”9月1日,新學期開學,小羅回學校上課,但第二天突然出現嚴重的“肚子疼”,同時鼻子血流不止。湯女士趕緊把孩子送到攀枝花中西醫結合醫院,住進血液科治療。如今躺在病床上的小羅,兩個鼻孔要用止血棉塞住,里面還放了止血藥。湯女士說,嚴重的時候,兒子鼻子會流血,嘴里、眼睛都會出血。 ↑鼻孔塞上止血棉“不發病時,就跟正常孩子一樣。”說起兒子患的“怪病”,湯女士止不住地感嘆,“這10年來,大大小小診所和醫院去看了無數次,一直到今年10月才查出病因,檢測費都花了四五萬。”背后“真兇”:確診為血卟啉病,昏迷后被下“病危通知”反復曬后皮癥10余年,貧血7年……綜合小羅的癥狀,醫生懷疑小羅患了血卟啉病,于是將他的血液送到成都一家醫學檢驗中心,進行血卟啉病基因檢測。 ↑小羅的血液檢驗報告今年10月28日,湯女士接到醫生電話說孩子的檢查結果出來了,確診為血卟啉病。“什么是血卟啉病,當時聽到一下子就懵了。但想到只要不是農村經常說的白血病,我覺得應該可以治。”后來,湯女士用手機在網上查詢,發現這種病比想象的更嚴重,“網上資料說這是‘吸血鬼癥’,是全球10大罕見怪病。”“這是個什么病,難道真要吸血嗎?”湯女士心想,如果吸血能緩解孩子的病情,可以讓孩子吸自己的血。但是醫生告訴她,“這不科學,也沒有用。”12月初,小羅再次因“肚子疼”入院。小羅肚子疼,最多的一天打了三四針止痛針,“娃娃小,醫生都不建議打,但沒有辦法啊!”同時,小羅消化能力不好,經常胃痛。湯女士告訴紅星新聞記者,12月8日早上,躺在病床上的兒子突然抽搐,四肢繃緊,牙齒咬得緊緊的,很快沒了意識。醫院下了“病危通知書”。本來孩子應該進入重癥監護室治療,但是湯女士選擇在普通病房治療,她想多陪陪孩子,“30多個小時后,孩子才慢慢恢復意識。”醫生科普:血卟啉病有多種類型什么是血卟啉病?小羅的主管醫生汪醫生介紹,血卟啉病又叫血紫質病,是血紅素合成途徑中由缺乏某種酶或酶活性降低引起的卟啉代謝障礙性疾病。該病主要臨床癥狀包括光敏感、消化系統癥狀和精神神經癥狀。 ↑住院“以前檢測手段有限,現在通過二代測序基因檢測手段,確診率提高。”汪醫生介紹,小羅患的這種遺傳性血卟啉病是血卟啉病中比較罕見的一種類型,國內外發病率都很低,幾乎只存在于教科書上。她表示,自己從醫25年來是第一次遇到。“血卟啉病有多種類型,不同類型的臨床表現不一樣,主要表現為腹痛、光敏感,日曬后局部皮膚會出現水腫、皮疹、水泡等,留下的疤痕無法消除。”據媒體公開報道,目前,全世界患這種罕見血卟啉病的人不超過500人。2018年5月11日,國家衛生健康委員會等5部門聯合制定《第一批罕見病目錄》,這種病被收錄其中。為什么被稱為“吸血鬼癥”?汪醫生表示,這種病之所以被視為吸血鬼“原型疾病”,主要是該病一些癥狀與文學、影視作品中的吸血鬼表現相似。比如,該病患者害怕陽光,晚期患者面部和手足末端會發生變形;隨著牙齦的銷蝕,他們的牙齒顯得很長;該病危重者,往往重度貧血。對其常見的治療方式是輸血或輸血紅素。目前,小羅已經多次進行輸血治療。“目前,這種疾病主要以對癥治療為主,還沒有可治愈的方法。”汪醫生介紹,某些類型的血卟啉病通過異基因造血干細胞骨髓移植可能得到緩解,目前國外成功過一例,但國內還沒有。汪醫生說,目前小羅的病情比較重,肝大、脾大,肝功能受損害嚴重,肺部也出現了感染,血小板、白細胞非常低,血紅蛋白在下降,隨時可能有生命危險。湯女士說家里經濟比較困難,目前兒子每天治療要花費一兩千元。從今年6月開始,已經花了七八萬元,其中向親戚借了一些,醫保一共報銷了3萬多元。“前段時間,孩子所在學校師生發起了募捐,為他募到4000多元。在水滴籌平臺,籌到3萬多元。”就在記者采訪時,湯女士聽病友說從北京來了一名醫藥專家,就拿著孩子的檢查資料往病房外走。“我們一直想聯系北京協和醫院,但一直沒有聯系上。聽說他和這家醫院比較熟,所以希望通過他的介紹,帶孩子去更好的醫院治療。只要有一絲希望,我們就絕不放棄。”紅星新聞記者 江龍 攝影報道

電子游戲威尼斯網站原標題:12歲男孩患上全球罕見“吸血鬼癥” 母親:堅持治療不放棄西方傳說中的吸血鬼,一直帶有離奇而恐怖的色彩。而現實生活中也真實存在著吸血鬼的“原型疾病”——血卟啉病。在四川省攀枝花市,12歲的小羅就患上了這種“怪病”。從小他就和普通孩子不一樣,他懼怕陽光,稍微曬一下皮膚就灼熱、腫痛,甚至潰爛脫皮,很長時間被誤認為“皮膚病”“濕疹”……從今年6月起,小羅病情加重,鼻子流血不止,嚴重時嘴里、眼睛都會出血,且腹痛嚴重。最終,經過基因檢測,他被確診為血卟啉病——全球10大罕見怪病癥,又被稱為“吸血鬼癥”。害怕陽光:一曬皮膚就劇痛,臉部嚴重脫皮“黑夜給了我黑色的眼睛,我卻用它來尋找光明。”人類總是向往光明,喜歡被暖暖的太陽照著。但是對于小羅來說,他需要時刻躲避太陽來保護自己的生命。12月18日下午,當冬日一縷陽光照進攀枝花中西醫結合醫院血液科病房,小羅的母親湯女士趕緊走到床邊將窗簾拉上。 ↑母親照料小羅今年12歲的小羅,出生在攀枝花仁和區大田鎮一個農村家庭。早在小羅1歲多的時候,母親就發現兒子與其他孩子不一樣。“在孩子1歲多時,我就發現他一曬太陽臉就會紅腫,有時腫得像個包子。”湯女士告訴紅星新聞記者,起初以為孩子皮膚嬌嫩,可能是被太陽曬傷了。可是次數多了,她也覺得奇怪,村里有人說這是“中了太陽毒”。湯女士曾多次帶著孩子去看醫生,被診斷為“皮膚病”或“濕疹”,“買點止癢的藥來涂抹,也能得到一些好轉,但一曬太陽又復發了。”孩子小的時候情況還不算嚴重,但隨著年齡增長,表現出來的灼傷感愈發明顯。湯女士回憶,孩子從七八歲開始,每次只要曬幾分鐘太陽,接觸到陽光的皮膚就會出現劇痛。“每次曬了太陽之后,手上、臉上都像被火燒了一樣,太難受了,只能用冷水或冰塊降溫,有時恨不得鉆進冰箱里面。”小羅告訴紅星新聞記者。后來母親湯女士發現,只要兒子不去曬太陽,即使不涂藥,曬傷的皮膚也會自行好轉。上小學時,小羅很少上體育課,大多數時候只能躲在樹蔭下看同學們玩耍。“這些年,藥一直沒斷過,但就是無法根治。”湯女士說,在陽光下,小羅嚴重的時候臉部會出現潰爛脫皮,“皮膚好像很薄一樣,比嬰兒的還脆弱。”病因存疑:鼻子血流不止,嘴里、眼睛都出血原本小羅應該在鎮上的中學讀初一,但由于最近病情加重,父親為他辦理了休學,待在醫院接受治療。小羅說,這一學期自己只去了幾天。湯女士介紹,最近幾年小羅經常流鼻血,今年6月那次真是嚇人,之后兒子基本上都在醫院進行治療。↑經常流鼻血今年6月14日,在學校的小羅突然鼻子血流不止。老師匆匆趕到,但無論往鼻孔塞多少衛生紙都不管用,小羅還出現了頭暈等癥狀。很快,小羅被送到鎮中心衛生院止血。此后,小羅被轉到攀枝花市仁和區人民醫院、攀枝花市中心醫院住院治療。醫生檢查發現,孩子嚴重貧血,需要住院輸血,肝臟和脾臟也比較大,但具體病因沒有查出來。6月21日,湯女士把孩子帶到成都一家醫院住院檢查,做了皮膚活檢。7月5日,湯女士帶著孩子回家等結果。“等了1個多月,醫院還是沒下明確的結論。”9月1日,新學期開學,小羅回學校上課,但第二天突然出現嚴重的“肚子疼”,同時鼻子血流不止。湯女士趕緊把孩子送到攀枝花中西醫結合醫院,住進血液科治療。如今躺在病床上的小羅,兩個鼻孔要用止血棉塞住,里面還放了止血藥。湯女士說,嚴重的時候,兒子鼻子會流血,嘴里、眼睛都會出血。 ↑鼻孔塞上止血棉“不發病時,就跟正常孩子一樣。”說起兒子患的“怪病”,湯女士止不住地感嘆,“這10年來,大大小小診所和醫院去看了無數次,一直到今年10月才查出病因,檢測費都花了四五萬。”背后“真兇”:確診為血卟啉病,昏迷后被下“病危通知”反復曬后皮癥10余年,貧血7年……綜合小羅的癥狀,醫生懷疑小羅患了血卟啉病,于是將他的血液送到成都一家醫學檢驗中心,進行血卟啉病基因檢測。 ↑小羅的血液檢驗報告今年10月28日,湯女士接到醫生電話說孩子的檢查結果出來了,確診為血卟啉病。“什么是血卟啉病,當時聽到一下子就懵了。但想到只要不是農村經常說的白血病,我覺得應該可以治。”后來,湯女士用手機在網上查詢,發現這種病比想象的更嚴重,“網上資料說這是‘吸血鬼癥’,是全球10大罕見怪病。”“這是個什么病,難道真要吸血嗎?”湯女士心想,如果吸血能緩解孩子的病情,可以讓孩子吸自己的血。但是醫生告訴她,“這不科學,也沒有用。”12月初,小羅再次因“肚子疼”入院。小羅肚子疼,最多的一天打了三四針止痛針,“娃娃小,醫生都不建議打,但沒有辦法啊!”同時,小羅消化能力不好,經常胃痛。湯女士告訴紅星新聞記者,12月8日早上,躺在病床上的兒子突然抽搐,四肢繃緊,牙齒咬得緊緊的,很快沒了意識。醫院下了“病危通知書”。本來孩子應該進入重癥監護室治療,但是湯女士選擇在普通病房治療,她想多陪陪孩子,“30多個小時后,孩子才慢慢恢復意識。”醫生科普:血卟啉病有多種類型什么是血卟啉病?小羅的主管醫生汪醫生介紹,血卟啉病又叫血紫質病,是血紅素合成途徑中由缺乏某種酶或酶活性降低引起的卟啉代謝障礙性疾病。該病主要臨床癥狀包括光敏感、消化系統癥狀和精神神經癥狀。 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母親:堅持治療不放棄西方傳說中的吸血鬼,一直帶有離奇而恐怖的色彩。而現實生活中也真實存在著吸血鬼的“原型疾病”——血卟啉病。在四川省攀枝花市,12歲的小羅就患上了這種“怪病”。從小他就和普通孩子不一樣,他懼怕陽光,稍微曬一下皮膚就灼熱、腫痛,甚至潰爛脫皮,很長時間被誤認為“皮膚病”“濕疹”……從今年6月起,小羅病情加重,鼻子流血不止,嚴重時嘴里、眼睛都會出血,且腹痛嚴重。最終,經過基因檢測,他被確診為血卟啉病——全球10大罕見怪病癥,又被稱為“吸血鬼癥”。害怕陽光:一曬皮膚就劇痛,臉部嚴重脫皮“黑夜給了我黑色的眼睛,我卻用它來尋找光明。”人類總是向往光明,喜歡被暖暖的太陽照著。但是對于小羅來說,他需要時刻躲避太陽來保護自己的生命。12月18日下午,當冬日一縷陽光照進攀枝花中西醫結合醫院血液科病房,小羅的母親湯女士趕緊走到床邊將窗簾拉上。 ↑母親照料小羅今年12歲的小羅,出生在攀枝花仁和區大田鎮一個農村家庭。早在小羅1歲多的時候,母親就發現兒子與其他孩子不一樣。“在孩子1歲多時,我就發現他一曬太陽臉就會紅腫,有時腫得像個包子。”湯女士告訴紅星新聞記者,起初以為孩子皮膚嬌嫩,可能是被太陽曬傷了。可是次數多了,她也覺得奇怪,村里有人說這是“中了太陽毒”。湯女士曾多次帶著孩子去看醫生,被診斷為“皮膚病”或“濕疹”,“買點止癢的藥來涂抹,也能得到一些好轉,但一曬太陽又復發了。”孩子小的時候情況還不算嚴重,但隨著年齡增長,表現出來的灼傷感愈發明顯。湯女士回憶,孩子從七八歲開始,每次只要曬幾分鐘太陽,接觸到陽光的皮膚就會出現劇痛。“每次曬了太陽之后,手上、臉上都像被火燒了一樣,太難受了,只能用冷水或冰塊降溫,有時恨不得鉆進冰箱里面。”小羅告訴紅星新聞記者。后來母親湯女士發現,只要兒子不去曬太陽,即使不涂藥,曬傷的皮膚也會自行好轉。上小學時,小羅很少上體育課,大多數時候只能躲在樹蔭下看同學們玩耍。“這些年,藥一直沒斷過,但就是無法根治。”湯女士說,在陽光下,小羅嚴重的時候臉部會出現潰爛脫皮,“皮膚好像很薄一樣,比嬰兒的還脆弱。”病因存疑:鼻子血流不止,嘴里、眼睛都出血原本小羅應該在鎮上的中學讀初一,但由于最近病情加重,父親為他辦理了休學,待在醫院接受治療。小羅說,這一學期自己只去了幾天。湯女士介紹,最近幾年小羅經常流鼻血,今年6月那次真是嚇人,之后兒子基本上都在醫院進行治療。↑經常流鼻血今年6月14日,在學校的小羅突然鼻子血流不止。老師匆匆趕到,但無論往鼻孔塞多少衛生紙都不管用,小羅還出現了頭暈等癥狀。很快,小羅被送到鎮中心衛生院止血。此后,小羅被轉到攀枝花市仁和區人民醫院、攀枝花市中心醫院住院治療。醫生檢查發現,孩子嚴重貧血,需要住院輸血,肝臟和脾臟也比較大,但具體病因沒有查出來。6月21日,湯女士把孩子帶到成都一家醫院住院檢查,做了皮膚活檢。7月5日,湯女士帶著孩子回家等結果。“等了1個多月,醫院還是沒下明確的結論。”9月1日,新學期開學,小羅回學校上課,但第二天突然出現嚴重的“肚子疼”,同時鼻子血流不止。湯女士趕緊把孩子送到攀枝花中西醫結合醫院,住進血液科治療。如今躺在病床上的小羅,兩個鼻孔要用止血棉塞住,里面還放了止血藥。湯女士說,嚴重的時候,兒子鼻子會流血,嘴里、眼睛都會出血。 ↑鼻孔塞上止血棉“不發病時,就跟正常孩子一樣。”說起兒子患的“怪病”,湯女士止不住地感嘆,“這10年來,大大小小診所和醫院去看了無數次,一直到今年10月才查出病因,檢測費都花了四五萬。”背后“真兇”:確診為血卟啉病,昏迷后被下“病危通知”反復曬后皮癥10余年,貧血7年……綜合小羅的癥狀,醫生懷疑小羅患了血卟啉病,于是將他的血液送到成都一家醫學檢驗中心,進行血卟啉病基因檢測。 ↑小羅的血液檢驗報告今年10月28日,湯女士接到醫生電話說孩子的檢查結果出來了,確診為血卟啉病。“什么是血卟啉病,當時聽到一下子就懵了。但想到只要不是農村經常說的白血病,我覺得應該可以治。”后來,湯女士用手機在網上查詢,發現這種病比想象的更嚴重,“網上資料說這是‘吸血鬼癥’,是全球10大罕見怪病。”“這是個什么病,難道真要吸血嗎?”湯女士心想,如果吸血能緩解孩子的病情,可以讓孩子吸自己的血。但是醫生告訴她,“這不科學,也沒有用。”12月初,小羅再次因“肚子疼”入院。小羅肚子疼,最多的一天打了三四針止痛針,“娃娃小,醫生都不建議打,但沒有辦法啊!”同時,小羅消化能力不好,經常胃痛。湯女士告訴紅星新聞記者,12月8日早上,躺在病床上的兒子突然抽搐,四肢繃緊,牙齒咬得緊緊的,很快沒了意識。醫院下了“病危通知書”。本來孩子應該進入重癥監護室治療,但是湯女士選擇在普通病房治療,她想多陪陪孩子,“30多個小時后,孩子才慢慢恢復意識。”醫生科普:血卟啉病有多種類型什么是血卟啉病?小羅的主管醫生汪醫生介紹,血卟啉病又叫血紫質病,是血紅素合成途徑中由缺乏某種酶或酶活性降低引起的卟啉代謝障礙性疾病。該病主要臨床癥狀包括光敏感、消化系統癥狀和精神神經癥狀。 ↑住院“以前檢測手段有限,現在通過二代測序基因檢測手段,確診率提高。”汪醫生介紹,小羅患的這種遺傳性血卟啉病是血卟啉病中比較罕見的一種類型,國內外發病率都很低,幾乎只存在于教科書上。她表示,自己從醫25年來是第一次遇到。“血卟啉病有多種類型,不同類型的臨床表現不一樣,主要表現為腹痛、光敏感,日曬后局部皮膚會出現水腫、皮疹、水泡等,留下的疤痕無法消除。”據媒體公開報道,目前,全世界患這種罕見血卟啉病的人不超過500人。2018年5月11日,國家衛生健康委員會等5部門聯合制定《第一批罕見病目錄》,這種病被收錄其中。為什么被稱為“吸血鬼癥”?汪醫生表示,這種病之所以被視為吸血鬼“原型疾病”,主要是該病一些癥狀與文學、影視作品中的吸血鬼表現相似。比如,該病患者害怕陽光,晚期患者面部和手足末端會發生變形;隨著牙齦的銷蝕,他們的牙齒顯得很長;該病危重者,往往重度貧血。對其常見的治療方式是輸血或輸血紅素。目前,小羅已經多次進行輸血治療。“目前,這種疾病主要以對癥治療為主,還沒有可治愈的方法。”汪醫生介紹,某些類型的血卟啉病通過異基因造血干細胞骨髓移植可能得到緩解,目前國外成功過一例,但國內還沒有。汪醫生說,目前小羅的病情比較重,肝大、脾大,肝功能受損害嚴重,肺部也出現了感染,血小板、白細胞非常低,血紅蛋白在下降,隨時可能有生命危險。湯女士說家里經濟比較困難,目前兒子每天治療要花費一兩千元。從今年6月開始,已經花了七八萬元,其中向親戚借了一些,醫保一共報銷了3萬多元。“前段時間,孩子所在學校師生發起了募捐,為他募到4000多元。在水滴籌平臺,籌到3萬多元。”就在記者采訪時,湯女士聽病友說從北京來了一名醫藥專家,就拿著孩子的檢查資料往病房外走。“我們一直想聯系北京協和醫院,但一直沒有聯系上。聽說他和這家醫院比較熟,所以希望通過他的介紹,帶孩子去更好的醫院治療。只要有一絲希望,我們就絕不放棄。”紅星新聞記者 江龍 攝影報道原標題:12歲男孩患上全球罕見“吸血鬼癥” 母親:堅持治療不放棄西方傳說中的吸血鬼,一直帶有離奇而恐怖的色彩。而現實生活中也真實存在著吸血鬼的“原型疾病”——血卟啉病。在四川省攀枝花市,12歲的小羅就患上了這種“怪病”。從小他就和普通孩子不一樣,他懼怕陽光,稍微曬一下皮膚就灼熱、腫痛,甚至潰爛脫皮,很長時間被誤認為“皮膚病”“濕疹”……從今年6月起,小羅病情加重,鼻子流血不止,嚴重時嘴里、眼睛都會出血,且腹痛嚴重。最終,經過基因檢測,他被確診為血卟啉病——全球10大罕見怪病癥,又被稱為“吸血鬼癥”。害怕陽光:一曬皮膚就劇痛,臉部嚴重脫皮“黑夜給了我黑色的眼睛,我卻用它來尋找光明。”人類總是向往光明,喜歡被暖暖的太陽照著。但是對于小羅來說,他需要時刻躲避太陽來保護自己的生命。12月18日下午,當冬日一縷陽光照進攀枝花中西醫結合醫院血液科病房,小羅的母親湯女士趕緊走到床邊將窗簾拉上。 ↑母親照料小羅今年12歲的小羅,出生在攀枝花仁和區大田鎮一個農村家庭。早在小羅1歲多的時候,母親就發現兒子與其他孩子不一樣。“在孩子1歲多時,我就發現他一曬太陽臉就會紅腫,有時腫得像個包子。”湯女士告訴紅星新聞記者,起初以為孩子皮膚嬌嫩,可能是被太陽曬傷了。可是次數多了,她也覺得奇怪,村里有人說這是“中了太陽毒”。湯女士曾多次帶著孩子去看醫生,被診斷為“皮膚病”或“濕疹”,“買點止癢的藥來涂抹,也能得到一些好轉,但一曬太陽又復發了。”孩子小的時候情況還不算嚴重,但隨著年齡增長,表現出來的灼傷感愈發明顯。湯女士回憶,孩子從七八歲開始,每次只要曬幾分鐘太陽,接觸到陽光的皮膚就會出現劇痛。“每次曬了太陽之后,手上、臉上都像被火燒了一樣,太難受了,只能用冷水或冰塊降溫,有時恨不得鉆進冰箱里面。”小羅告訴紅星新聞記者。后來母親湯女士發現,只要兒子不去曬太陽,即使不涂藥,曬傷的皮膚也會自行好轉。上小學時,小羅很少上體育課,大多數時候只能躲在樹蔭下看同學們玩耍。“這些年,藥一直沒斷過,但就是無法根治。”湯女士說,在陽光下,小羅嚴重的時候臉部會出現潰爛脫皮,“皮膚好像很薄一樣,比嬰兒的還脆弱。”病因存疑:鼻子血流不止,嘴里、眼睛都出血原本小羅應該在鎮上的中學讀初一,但由于最近病情加重,父親為他辦理了休學,待在醫院接受治療。小羅說,這一學期自己只去了幾天。湯女士介紹,最近幾年小羅經常流鼻血,今年6月那次真是嚇人,之后兒子基本上都在醫院進行治療。↑經常流鼻血今年6月14日,在學校的小羅突然鼻子血流不止。老師匆匆趕到,但無論往鼻孔塞多少衛生紙都不管用,小羅還出現了頭暈等癥狀。很快,小羅被送到鎮中心衛生院止血。此后,小羅被轉到攀枝花市仁和區人民醫院、攀枝花市中心醫院住院治療。醫生檢查發現,孩子嚴重貧血,需要住院輸血,肝臟和脾臟也比較大,但具體病因沒有查出來。6月21日,湯女士把孩子帶到成都一家醫院住院檢查,做了皮膚活檢。7月5日,湯女士帶著孩子回家等結果。“等了1個多月,醫院還是沒下明確的結論。”9月1日,新學期開學,小羅回學校上課,但第二天突然出現嚴重的“肚子疼”,同時鼻子血流不止。湯女士趕緊把孩子送到攀枝花中西醫結合醫院,住進血液科治療。如今躺在病床上的小羅,兩個鼻孔要用止血棉塞住,里面還放了止血藥。湯女士說,嚴重的時候,兒子鼻子會流血,嘴里、眼睛都會出血。 ↑鼻孔塞上止血棉“不發病時,就跟正常孩子一樣。”說起兒子患的“怪病”,湯女士止不住地感嘆,“這10年來,大大小小診所和醫院去看了無數次,一直到今年10月才查出病因,檢測費都花了四五萬。”背后“真兇”:確診為血卟啉病,昏迷后被下“病危通知”反復曬后皮癥10余年,貧血7年……綜合小羅的癥狀,醫生懷疑小羅患了血卟啉病,于是將他的血液送到成都一家醫學檢驗中心,進行血卟啉病基因檢測。 ↑小羅的血液檢驗報告今年10月28日,湯女士接到醫生電話說孩子的檢查結果出來了,確診為血卟啉病。“什么是血卟啉病,當時聽到一下子就懵了。但想到只要不是農村經常說的白血病,我覺得應該可以治。”后來,湯女士用手機在網上查詢,發現這種病比想象的更嚴重,“網上資料說這是‘吸血鬼癥’,是全球10大罕見怪病。”“這是個什么病,難道真要吸血嗎?”湯女士心想,如果吸血能緩解孩子的病情,可以讓孩子吸自己的血。但是醫生告訴她,“這不科學,也沒有用。”12月初,小羅再次因“肚子疼”入院。小羅肚子疼,最多的一天打了三四針止痛針,“娃娃小,醫生都不建議打,但沒有辦法啊!”同時,小羅消化能力不好,經常胃痛。湯女士告訴紅星新聞記者,12月8日早上,躺在病床上的兒子突然抽搐,四肢繃緊,牙齒咬得緊緊的,很快沒了意識。醫院下了“病危通知書”。本來孩子應該進入重癥監護室治療,但是湯女士選擇在普通病房治療,她想多陪陪孩子,“30多個小時后,孩子才慢慢恢復意識。”醫生科普:血卟啉病有多種類型什么是血卟啉病?小羅的主管醫生汪醫生介紹,血卟啉病又叫血紫質病,是血紅素合成途徑中由缺乏某種酶或酶活性降低引起的卟啉代謝障礙性疾病。該病主要臨床癥狀包括光敏感、消化系統癥狀和精神神經癥狀。 ↑住院“以前檢測手段有限,現在通過二代測序基因檢測手段,確診率提高。”汪醫生介紹,小羅患的這種遺傳性血卟啉病是血卟啉病中比較罕見的一種類型,國內外發病率都很低,幾乎只存在于教科書上。她表示,自己從醫25年來是第一次遇到。“血卟啉病有多種類型,不同類型的臨床表現不一樣,主要表現為腹痛、光敏感,日曬后局部皮膚會出現水腫、皮疹、水泡等,留下的疤痕無法消除。”據媒體公開報道,目前,全世界患這種罕見血卟啉病的人不超過500人。2018年5月11日,國家衛生健康委員會等5部門聯合制定《第一批罕見病目錄》,這種病被收錄其中。為什么被稱為“吸血鬼癥”?汪醫生表示,這種病之所以被視為吸血鬼“原型疾病”,主要是該病一些癥狀與文學、影視作品中的吸血鬼表現相似。比如,該病患者害怕陽光,晚期患者面部和手足末端會發生變形;隨著牙齦的銷蝕,他們的牙齒顯得很長;該病危重者,往往重度貧血。對其常見的治療方式是輸血或輸血紅素。目前,小羅已經多次進行輸血治療。“目前,這種疾病主要以對癥治療為主,還沒有可治愈的方法。”汪醫生介紹,某些類型的血卟啉病通過異基因造血干細胞骨髓移植可能得到緩解,目前國外成功過一例,但國內還沒有。汪醫生說,目前小羅的病情比較重,肝大、脾大,肝功能受損害嚴重,肺部也出現了感染,血小板、白細胞非常低,血紅蛋白在下降,隨時可能有生命危險。湯女士說家里經濟比較困難,目前兒子每天治療要花費一兩千元。從今年6月開始,已經花了七八萬元,其中向親戚借了一些,醫保一共報銷了3萬多元。“前段時間,孩子所在學校師生發起了募捐,為他募到4000多元。在水滴籌平臺,籌到3萬多元。”就在記者采訪時,湯女士聽病友說從北京來了一名醫藥專家,就拿著孩子的檢查資料往病房外走。“我們一直想聯系北京協和醫院,但一直沒有聯系上。聽說他和這家醫院比較熟,所以希望通過他的介紹,帶孩子去更好的醫院治療。只要有一絲希望,我們就絕不放棄。”紅星新聞記者 江龍 攝影報道

原標題:12歲男孩患上全球罕見“吸血鬼癥” 母親:堅持治療不放棄西方傳說中的吸血鬼,一直帶有離奇而恐怖的色彩。而現實生活中也真實存在著吸血鬼的“原型疾病”——血卟啉病。在四川省攀枝花市,12歲的小羅就患上了這種“怪病”。從小他就和普通孩子不一樣,他懼怕陽光,稍微曬一下皮膚就灼熱、腫痛,甚至潰爛脫皮,很長時間被誤認為“皮膚病”“濕疹”……從今年6月起,小羅病情加重,鼻子流血不止,嚴重時嘴里、眼睛都會出血,且腹痛嚴重。最終,經過基因檢測,他被確診為血卟啉病——全球10大罕見怪病癥,又被稱為“吸血鬼癥”。害怕陽光:一曬皮膚就劇痛,臉部嚴重脫皮“黑夜給了我黑色的眼睛,我卻用它來尋找光明。”人類總是向往光明,喜歡被暖暖的太陽照著。但是對于小羅來說,他需要時刻躲避太陽來保護自己的生命。12月18日下午,當冬日一縷陽光照進攀枝花中西醫結合醫院血液科病房,小羅的母親湯女士趕緊走到床邊將窗簾拉上。 ↑母親照料小羅今年12歲的小羅,出生在攀枝花仁和區大田鎮一個農村家庭。早在小羅1歲多的時候,母親就發現兒子與其他孩子不一樣。“在孩子1歲多時,我就發現他一曬太陽臉就會紅腫,有時腫得像個包子。”湯女士告訴紅星新聞記者,起初以為孩子皮膚嬌嫩,可能是被太陽曬傷了。可是次數多了,她也覺得奇怪,村里有人說這是“中了太陽毒”。湯女士曾多次帶著孩子去看醫生,被診斷為“皮膚病”或“濕疹”,“買點止癢的藥來涂抹,也能得到一些好轉,但一曬太陽又復發了。”孩子小的時候情況還不算嚴重,但隨著年齡增長,表現出來的灼傷感愈發明顯。湯女士回憶,孩子從七八歲開始,每次只要曬幾分鐘太陽,接觸到陽光的皮膚就會出現劇痛。“每次曬了太陽之后,手上、臉上都像被火燒了一樣,太難受了,只能用冷水或冰塊降溫,有時恨不得鉆進冰箱里面。”小羅告訴紅星新聞記者。后來母親湯女士發現,只要兒子不去曬太陽,即使不涂藥,曬傷的皮膚也會自行好轉。上小學時,小羅很少上體育課,大多數時候只能躲在樹蔭下看同學們玩耍。“這些年,藥一直沒斷過,但就是無法根治。”湯女士說,在陽光下,小羅嚴重的時候臉部會出現潰爛脫皮,“皮膚好像很薄一樣,比嬰兒的還脆弱。”病因存疑:鼻子血流不止,嘴里、眼睛都出血原本小羅應該在鎮上的中學讀初一,但由于最近病情加重,父親為他辦理了休學,待在醫院接受治療。小羅說,這一學期自己只去了幾天。湯女士介紹,最近幾年小羅經常流鼻血,今年6月那次真是嚇人,之后兒子基本上都在醫院進行治療。↑經常流鼻血今年6月14日,在學校的小羅突然鼻子血流不止。老師匆匆趕到,但無論往鼻孔塞多少衛生紙都不管用,小羅還出現了頭暈等癥狀。很快,小羅被送到鎮中心衛生院止血。此后,小羅被轉到攀枝花市仁和區人民醫院、攀枝花市中心醫院住院治療。醫生檢查發現,孩子嚴重貧血,需要住院輸血,肝臟和脾臟也比較大,但具體病因沒有查出來。6月21日,湯女士把孩子帶到成都一家醫院住院檢查,做了皮膚活檢。7月5日,湯女士帶著孩子回家等結果。“等了1個多月,醫院還是沒下明確的結論。”9月1日,新學期開學,小羅回學校上課,但第二天突然出現嚴重的“肚子疼”,同時鼻子血流不止。湯女士趕緊把孩子送到攀枝花中西醫結合醫院,住進血液科治療。如今躺在病床上的小羅,兩個鼻孔要用止血棉塞住,里面還放了止血藥。湯女士說,嚴重的時候,兒子鼻子會流血,嘴里、眼睛都會出血。 ↑鼻孔塞上止血棉“不發病時,就跟正常孩子一樣。”說起兒子患的“怪病”,湯女士止不住地感嘆,“這10年來,大大小小診所和醫院去看了無數次,一直到今年10月才查出病因,檢測費都花了四五萬。”背后“真兇”:確診為血卟啉病,昏迷后被下“病危通知”反復曬后皮癥10余年,貧血7年……綜合小羅的癥狀,醫生懷疑小羅患了血卟啉病,于是將他的血液送到成都一家醫學檢驗中心,進行血卟啉病基因檢測。 ↑小羅的血液檢驗報告今年10月28日,湯女士接到醫生電話說孩子的檢查結果出來了,確診為血卟啉病。“什么是血卟啉病,當時聽到一下子就懵了。但想到只要不是農村經常說的白血病,我覺得應該可以治。”后來,湯女士用手機在網上查詢,發現這種病比想象的更嚴重,“網上資料說這是‘吸血鬼癥’,是全球10大罕見怪病。”“這是個什么病,難道真要吸血嗎?”湯女士心想,如果吸血能緩解孩子的病情,可以讓孩子吸自己的血。但是醫生告訴她,“這不科學,也沒有用。”12月初,小羅再次因“肚子疼”入院。小羅肚子疼,最多的一天打了三四針止痛針,“娃娃小,醫生都不建議打,但沒有辦法啊!”同時,小羅消化能力不好,經常胃痛。湯女士告訴紅星新聞記者,12月8日早上,躺在病床上的兒子突然抽搐,四肢繃緊,牙齒咬得緊緊的,很快沒了意識。醫院下了“病危通知書”。本來孩子應該進入重癥監護室治療,但是湯女士選擇在普通病房治療,她想多陪陪孩子,“30多個小時后,孩子才慢慢恢復意識。”醫生科普:血卟啉病有多種類型什么是血卟啉病?小羅的主管醫生汪醫生介紹,血卟啉病又叫血紫質病,是血紅素合成途徑中由缺乏某種酶或酶活性降低引起的卟啉代謝障礙性疾病。該病主要臨床癥狀包括光敏感、消化系統癥狀和精神神經癥狀。 ↑住院“以前檢測手段有限,現在通過二代測序基因檢測手段,確診率提高。”汪醫生介紹,小羅患的這種遺傳性血卟啉病是血卟啉病中比較罕見的一種類型,國內外發病率都很低,幾乎只存在于教科書上。她表示,自己從醫25年來是第一次遇到。“血卟啉病有多種類型,不同類型的臨床表現不一樣,主要表現為腹痛、光敏感,日曬后局部皮膚會出現水腫、皮疹、水泡等,留下的疤痕無法消除。”據媒體公開報道,目前,全世界患這種罕見血卟啉病的人不超過500人。2018年5月11日,國家衛生健康委員會等5部門聯合制定《第一批罕見病目錄》,這種病被收錄其中。為什么被稱為“吸血鬼癥”?汪醫生表示,這種病之所以被視為吸血鬼“原型疾病”,主要是該病一些癥狀與文學、影視作品中的吸血鬼表現相似。比如,該病患者害怕陽光,晚期患者面部和手足末端會發生變形;隨著牙齦的銷蝕,他們的牙齒顯得很長;該病危重者,往往重度貧血。對其常見的治療方式是輸血或輸血紅素。目前,小羅已經多次進行輸血治療。“目前,這種疾病主要以對癥治療為主,還沒有可治愈的方法。”汪醫生介紹,某些類型的血卟啉病通過異基因造血干細胞骨髓移植可能得到緩解,目前國外成功過一例,但國內還沒有。汪醫生說,目前小羅的病情比較重,肝大、脾大,肝功能受損害嚴重,肺部也出現了感染,血小板、白細胞非常低,血紅蛋白在下降,隨時可能有生命危險。湯女士說家里經濟比較困難,目前兒子每天治療要花費一兩千元。從今年6月開始,已經花了七八萬元,其中向親戚借了一些,醫保一共報銷了3萬多元。“前段時間,孩子所在學校師生發起了募捐,為他募到4000多元。在水滴籌平臺,籌到3萬多元。”就在記者采訪時,湯女士聽病友說從北京來了一名醫藥專家,就拿著孩子的檢查資料往病房外走。“我們一直想聯系北京協和醫院,但一直沒有聯系上。聽說他和這家醫院比較熟,所以希望通過他的介紹,帶孩子去更好的醫院治療。只要有一絲希望,我們就絕不放棄。”紅星新聞記者 江龍 攝影報道威尼斯https 6767.cc 原標題:12歲男孩患上全球罕見“吸血鬼癥” 母親:堅持治療不放棄西方傳說中的吸血鬼,一直帶有離奇而恐怖的色彩。而現實生活中也真實存在著吸血鬼的“原型疾病”——血卟啉病。在四川省攀枝花市,12歲的小羅就患上了這種“怪病”。從小他就和普通孩子不一樣,他懼怕陽光,稍微曬一下皮膚就灼熱、腫痛,甚至潰爛脫皮,很長時間被誤認為“皮膚病”“濕疹”……從今年6月起,小羅病情加重,鼻子流血不止,嚴重時嘴里、眼睛都會出血,且腹痛嚴重。最終,經過基因檢測,他被確診為血卟啉病——全球10大罕見怪病癥,又被稱為“吸血鬼癥”。害怕陽光:一曬皮膚就劇痛,臉部嚴重脫皮“黑夜給了我黑色的眼睛,我卻用它來尋找光明。”人類總是向往光明,喜歡被暖暖的太陽照著。但是對于小羅來說,他需要時刻躲避太陽來保護自己的生命。12月18日下午,當冬日一縷陽光照進攀枝花中西醫結合醫院血液科病房,小羅的母親湯女士趕緊走到床邊將窗簾拉上。 ↑母親照料小羅今年12歲的小羅,出生在攀枝花仁和區大田鎮一個農村家庭。早在小羅1歲多的時候,母親就發現兒子與其他孩子不一樣。“在孩子1歲多時,我就發現他一曬太陽臉就會紅腫,有時腫得像個包子。”湯女士告訴紅星新聞記者,起初以為孩子皮膚嬌嫩,可能是被太陽曬傷了。可是次數多了,她也覺得奇怪,村里有人說這是“中了太陽毒”。湯女士曾多次帶著孩子去看醫生,被診斷為“皮膚病”或“濕疹”,“買點止癢的藥來涂抹,也能得到一些好轉,但一曬太陽又復發了。”孩子小的時候情況還不算嚴重,但隨著年齡增長,表現出來的灼傷感愈發明顯。湯女士回憶,孩子從七八歲開始,每次只要曬幾分鐘太陽,接觸到陽光的皮膚就會出現劇痛。“每次曬了太陽之后,手上、臉上都像被火燒了一樣,太難受了,只能用冷水或冰塊降溫,有時恨不得鉆進冰箱里面。”小羅告訴紅星新聞記者。后來母親湯女士發現,只要兒子不去曬太陽,即使不涂藥,曬傷的皮膚也會自行好轉。上小學時,小羅很少上體育課,大多數時候只能躲在樹蔭下看同學們玩耍。“這些年,藥一直沒斷過,但就是無法根治。”湯女士說,在陽光下,小羅嚴重的時候臉部會出現潰爛脫皮,“皮膚好像很薄一樣,比嬰兒的還脆弱。”病因存疑:鼻子血流不止,嘴里、眼睛都出血原本小羅應該在鎮上的中學讀初一,但由于最近病情加重,父親為他辦理了休學,待在醫院接受治療。小羅說,這一學期自己只去了幾天。湯女士介紹,最近幾年小羅經常流鼻血,今年6月那次真是嚇人,之后兒子基本上都在醫院進行治療。↑經常流鼻血今年6月14日,在學校的小羅突然鼻子血流不止。老師匆匆趕到,但無論往鼻孔塞多少衛生紙都不管用,小羅還出現了頭暈等癥狀。很快,小羅被送到鎮中心衛生院止血。此后,小羅被轉到攀枝花市仁和區人民醫院、攀枝花市中心醫院住院治療。醫生檢查發現,孩子嚴重貧血,需要住院輸血,肝臟和脾臟也比較大,但具體病因沒有查出來。6月21日,湯女士把孩子帶到成都一家醫院住院檢查,做了皮膚活檢。7月5日,湯女士帶著孩子回家等結果。“等了1個多月,醫院還是沒下明確的結論。”9月1日,新學期開學,小羅回學校上課,但第二天突然出現嚴重的“肚子疼”,同時鼻子血流不止。湯女士趕緊把孩子送到攀枝花中西醫結合醫院,住進血液科治療。如今躺在病床上的小羅,兩個鼻孔要用止血棉塞住,里面還放了止血藥。湯女士說,嚴重的時候,兒子鼻子會流血,嘴里、眼睛都會出血。 ↑鼻孔塞上止血棉“不發病時,就跟正常孩子一樣。”說起兒子患的“怪病”,湯女士止不住地感嘆,“這10年來,大大小小診所和醫院去看了無數次,一直到今年10月才查出病因,檢測費都花了四五萬。”背后“真兇”:確診為血卟啉病,昏迷后被下“病危通知”反復曬后皮癥10余年,貧血7年……綜合小羅的癥狀,醫生懷疑小羅患了血卟啉病,于是將他的血液送到成都一家醫學檢驗中心,進行血卟啉病基因檢測。 ↑小羅的血液檢驗報告今年10月28日,湯女士接到醫生電話說孩子的檢查結果出來了,確診為血卟啉病。“什么是血卟啉病,當時聽到一下子就懵了。但想到只要不是農村經常說的白血病,我覺得應該可以治。”后來,湯女士用手機在網上查詢,發現這種病比想象的更嚴重,“網上資料說這是‘吸血鬼癥’,是全球10大罕見怪病。”“這是個什么病,難道真要吸血嗎?”湯女士心想,如果吸血能緩解孩子的病情,可以讓孩子吸自己的血。但是醫生告訴她,“這不科學,也沒有用。”12月初,小羅再次因“肚子疼”入院。小羅肚子疼,最多的一天打了三四針止痛針,“娃娃小,醫生都不建議打,但沒有辦法啊!”同時,小羅消化能力不好,經常胃痛。湯女士告訴紅星新聞記者,12月8日早上,躺在病床上的兒子突然抽搐,四肢繃緊,牙齒咬得緊緊的,很快沒了意識。醫院下了“病危通知書”。本來孩子應該進入重癥監護室治療,但是湯女士選擇在普通病房治療,她想多陪陪孩子,“30多個小時后,孩子才慢慢恢復意識。”醫生科普:血卟啉病有多種類型什么是血卟啉病?小羅的主管醫生汪醫生介紹,血卟啉病又叫血紫質病,是血紅素合成途徑中由缺乏某種酶或酶活性降低引起的卟啉代謝障礙性疾病。該病主要臨床癥狀包括光敏感、消化系統癥狀和精神神經癥狀。 ↑住院“以前檢測手段有限,現在通過二代測序基因檢測手段,確診率提高。”汪醫生介紹,小羅患的這種遺傳性血卟啉病是血卟啉病中比較罕見的一種類型,國內外發病率都很低,幾乎只存在于教科書上。她表示,自己從醫25年來是第一次遇到。“血卟啉病有多種類型,不同類型的臨床表現不一樣,主要表現為腹痛、光敏感,日曬后局部皮膚會出現水腫、皮疹、水泡等,留下的疤痕無法消除。”據媒體公開報道,目前,全世界患這種罕見血卟啉病的人不超過500人。2018年5月11日,國家衛生健康委員會等5部門聯合制定《第一批罕見病目錄》,這種病被收錄其中。為什么被稱為“吸血鬼癥”?汪醫生表示,這種病之所以被視為吸血鬼“原型疾病”,主要是該病一些癥狀與文學、影視作品中的吸血鬼表現相似。比如,該病患者害怕陽光,晚期患者面部和手足末端會發生變形;隨著牙齦的銷蝕,他們的牙齒顯得很長;該病危重者,往往重度貧血。對其常見的治療方式是輸血或輸血紅素。目前,小羅已經多次進行輸血治療。“目前,這種疾病主要以對癥治療為主,還沒有可治愈的方法。”汪醫生介紹,某些類型的血卟啉病通過異基因造血干細胞骨髓移植可能得到緩解,目前國外成功過一例,但國內還沒有。汪醫生說,目前小羅的病情比較重,肝大、脾大,肝功能受損害嚴重,肺部也出現了感染,血小板、白細胞非常低,血紅蛋白在下降,隨時可能有生命危險。湯女士說家里經濟比較困難,目前兒子每天治療要花費一兩千元。從今年6月開始,已經花了七八萬元,其中向親戚借了一些,醫保一共報銷了3萬多元。“前段時間,孩子所在學校師生發起了募捐,為他募到4000多元。在水滴籌平臺,籌到3萬多元。”就在記者采訪時,湯女士聽病友說從北京來了一名醫藥專家,就拿著孩子的檢查資料往病房外走。“我們一直想聯系北京協和醫院,但一直沒有聯系上。聽說他和這家醫院比較熟,所以希望通過他的介紹,帶孩子去更好的醫院治療。只要有一絲希望,我們就絕不放棄。”紅星新聞記者 江龍 攝影報道

原標題:12歲男孩患上全球罕見“吸血鬼癥” 母親:堅持治療不放棄西方傳說中的吸血鬼,一直帶有離奇而恐怖的色彩。而現實生活中也真實存在著吸血鬼的“原型疾病”——血卟啉病。在四川省攀枝花市,12歲的小羅就患上了這種“怪病”。從小他就和普通孩子不一樣,他懼怕陽光,稍微曬一下皮膚就灼熱、腫痛,甚至潰爛脫皮,很長時間被誤認為“皮膚病”“濕疹”……從今年6月起,小羅病情加重,鼻子流血不止,嚴重時嘴里、眼睛都會出血,且腹痛嚴重。最終,經過基因檢測,他被確診為血卟啉病——全球10大罕見怪病癥,又被稱為“吸血鬼癥”。害怕陽光:一曬皮膚就劇痛,臉部嚴重脫皮“黑夜給了我黑色的眼睛,我卻用它來尋找光明。”人類總是向往光明,喜歡被暖暖的太陽照著。但是對于小羅來說,他需要時刻躲避太陽來保護自己的生命。12月18日下午,當冬日一縷陽光照進攀枝花中西醫結合醫院血液科病房,小羅的母親湯女士趕緊走到床邊將窗簾拉上。 ↑母親照料小羅今年12歲的小羅,出生在攀枝花仁和區大田鎮一個農村家庭。早在小羅1歲多的時候,母親就發現兒子與其他孩子不一樣。“在孩子1歲多時,我就發現他一曬太陽臉就會紅腫,有時腫得像個包子。”湯女士告訴紅星新聞記者,起初以為孩子皮膚嬌嫩,可能是被太陽曬傷了。可是次數多了,她也覺得奇怪,村里有人說這是“中了太陽毒”。湯女士曾多次帶著孩子去看醫生,被診斷為“皮膚病”或“濕疹”,“買點止癢的藥來涂抹,也能得到一些好轉,但一曬太陽又復發了。”孩子小的時候情況還不算嚴重,但隨著年齡增長,表現出來的灼傷感愈發明顯。湯女士回憶,孩子從七八歲開始,每次只要曬幾分鐘太陽,接觸到陽光的皮膚就會出現劇痛。“每次曬了太陽之后,手上、臉上都像被火燒了一樣,太難受了,只能用冷水或冰塊降溫,有時恨不得鉆進冰箱里面。”小羅告訴紅星新聞記者。后來母親湯女士發現,只要兒子不去曬太陽,即使不涂藥,曬傷的皮膚也會自行好轉。上小學時,小羅很少上體育課,大多數時候只能躲在樹蔭下看同學們玩耍。“這些年,藥一直沒斷過,但就是無法根治。”湯女士說,在陽光下,小羅嚴重的時候臉部會出現潰爛脫皮,“皮膚好像很薄一樣,比嬰兒的還脆弱。”病因存疑:鼻子血流不止,嘴里、眼睛都出血原本小羅應該在鎮上的中學讀初一,但由于最近病情加重,父親為他辦理了休學,待在醫院接受治療。小羅說,這一學期自己只去了幾天。湯女士介紹,最近幾年小羅經常流鼻血,今年6月那次真是嚇人,之后兒子基本上都在醫院進行治療。↑經常流鼻血今年6月14日,在學校的小羅突然鼻子血流不止。老師匆匆趕到,但無論往鼻孔塞多少衛生紙都不管用,小羅還出現了頭暈等癥狀。很快,小羅被送到鎮中心衛生院止血。此后,小羅被轉到攀枝花市仁和區人民醫院、攀枝花市中心醫院住院治療。醫生檢查發現,孩子嚴重貧血,需要住院輸血,肝臟和脾臟也比較大,但具體病因沒有查出來。6月21日,湯女士把孩子帶到成都一家醫院住院檢查,做了皮膚活檢。7月5日,湯女士帶著孩子回家等結果。“等了1個多月,醫院還是沒下明確的結論。”9月1日,新學期開學,小羅回學校上課,但第二天突然出現嚴重的“肚子疼”,同時鼻子血流不止。湯女士趕緊把孩子送到攀枝花中西醫結合醫院,住進血液科治療。如今躺在病床上的小羅,兩個鼻孔要用止血棉塞住,里面還放了止血藥。湯女士說,嚴重的時候,兒子鼻子會流血,嘴里、眼睛都會出血。 ↑鼻孔塞上止血棉“不發病時,就跟正常孩子一樣。”說起兒子患的“怪病”,湯女士止不住地感嘆,“這10年來,大大小小診所和醫院去看了無數次,一直到今年10月才查出病因,檢測費都花了四五萬。”背后“真兇”:確診為血卟啉病,昏迷后被下“病危通知”反復曬后皮癥10余年,貧血7年……綜合小羅的癥狀,醫生懷疑小羅患了血卟啉病,于是將他的血液送到成都一家醫學檢驗中心,進行血卟啉病基因檢測。 ↑小羅的血液檢驗報告今年10月28日,湯女士接到醫生電話說孩子的檢查結果出來了,確診為血卟啉病。“什么是血卟啉病,當時聽到一下子就懵了。但想到只要不是農村經常說的白血病,我覺得應該可以治。”后來,湯女士用手機在網上查詢,發現這種病比想象的更嚴重,“網上資料說這是‘吸血鬼癥’,是全球10大罕見怪病。”“這是個什么病,難道真要吸血嗎?”湯女士心想,如果吸血能緩解孩子的病情,可以讓孩子吸自己的血。但是醫生告訴她,“這不科學,也沒有用。”12月初,小羅再次因“肚子疼”入院。小羅肚子疼,最多的一天打了三四針止痛針,“娃娃小,醫生都不建議打,但沒有辦法啊!”同時,小羅消化能力不好,經常胃痛。湯女士告訴紅星新聞記者,12月8日早上,躺在病床上的兒子突然抽搐,四肢繃緊,牙齒咬得緊緊的,很快沒了意識。醫院下了“病危通知書”。本來孩子應該進入重癥監護室治療,但是湯女士選擇在普通病房治療,她想多陪陪孩子,“30多個小時后,孩子才慢慢恢復意識。”醫生科普:血卟啉病有多種類型什么是血卟啉病?小羅的主管醫生汪醫生介紹,血卟啉病又叫血紫質病,是血紅素合成途徑中由缺乏某種酶或酶活性降低引起的卟啉代謝障礙性疾病。該病主要臨床癥狀包括光敏感、消化系統癥狀和精神神經癥狀。 ↑住院“以前檢測手段有限,現在通過二代測序基因檢測手段,確診率提高。”汪醫生介紹,小羅患的這種遺傳性血卟啉病是血卟啉病中比較罕見的一種類型,國內外發病率都很低,幾乎只存在于教科書上。她表示,自己從醫25年來是第一次遇到。“血卟啉病有多種類型,不同類型的臨床表現不一樣,主要表現為腹痛、光敏感,日曬后局部皮膚會出現水腫、皮疹、水泡等,留下的疤痕無法消除。”據媒體公開報道,目前,全世界患這種罕見血卟啉病的人不超過500人。2018年5月11日,國家衛生健康委員會等5部門聯合制定《第一批罕見病目錄》,這種病被收錄其中。為什么被稱為“吸血鬼癥”?汪醫生表示,這種病之所以被視為吸血鬼“原型疾病”,主要是該病一些癥狀與文學、影視作品中的吸血鬼表現相似。比如,該病患者害怕陽光,晚期患者面部和手足末端會發生變形;隨著牙齦的銷蝕,他們的牙齒顯得很長;該病危重者,往往重度貧血。對其常見的治療方式是輸血或輸血紅素。目前,小羅已經多次進行輸血治療。“目前,這種疾病主要以對癥治療為主,還沒有可治愈的方法。”汪醫生介紹,某些類型的血卟啉病通過異基因造血干細胞骨髓移植可能得到緩解,目前國外成功過一例,但國內還沒有。汪醫生說,目前小羅的病情比較重,肝大、脾大,肝功能受損害嚴重,肺部也出現了感染,血小板、白細胞非常低,血紅蛋白在下降,隨時可能有生命危險。湯女士說家里經濟比較困難,目前兒子每天治療要花費一兩千元。從今年6月開始,已經花了七八萬元,其中向親戚借了一些,醫保一共報銷了3萬多元。“前段時間,孩子所在學校師生發起了募捐,為他募到4000多元。在水滴籌平臺,籌到3萬多元。”就在記者采訪時,湯女士聽病友說從北京來了一名醫藥專家,就拿著孩子的檢查資料往病房外走。“我們一直想聯系北京協和醫院,但一直沒有聯系上。聽說他和這家醫院比較熟,所以希望通過他的介紹,帶孩子去更好的醫院治療。只要有一絲希望,我們就絕不放棄。”紅星新聞記者 江龍 攝影報道原標題:12歲男孩患上全球罕見“吸血鬼癥” 母親:堅持治療不放棄西方傳說中的吸血鬼,一直帶有離奇而恐怖的色彩。而現實生活中也真實存在著吸血鬼的“原型疾病”——血卟啉病。在四川省攀枝花市,12歲的小羅就患上了這種“怪病”。從小他就和普通孩子不一樣,他懼怕陽光,稍微曬一下皮膚就灼熱、腫痛,甚至潰爛脫皮,很長時間被誤認為“皮膚病”“濕疹”……從今年6月起,小羅病情加重,鼻子流血不止,嚴重時嘴里、眼睛都會出血,且腹痛嚴重。最終,經過基因檢測,他被確診為血卟啉病——全球10大罕見怪病癥,又被稱為“吸血鬼癥”。害怕陽光:一曬皮膚就劇痛,臉部嚴重脫皮“黑夜給了我黑色的眼睛,我卻用它來尋找光明。”人類總是向往光明,喜歡被暖暖的太陽照著。但是對于小羅來說,他需要時刻躲避太陽來保護自己的生命。12月18日下午,當冬日一縷陽光照進攀枝花中西醫結合醫院血液科病房,小羅的母親湯女士趕緊走到床邊將窗簾拉上。 ↑母親照料小羅今年12歲的小羅,出生在攀枝花仁和區大田鎮一個農村家庭。早在小羅1歲多的時候,母親就發現兒子與其他孩子不一樣。“在孩子1歲多時,我就發現他一曬太陽臉就會紅腫,有時腫得像個包子。”湯女士告訴紅星新聞記者,起初以為孩子皮膚嬌嫩,可能是被太陽曬傷了。可是次數多了,她也覺得奇怪,村里有人說這是“中了太陽毒”。湯女士曾多次帶著孩子去看醫生,被診斷為“皮膚病”或“濕疹”,“買點止癢的藥來涂抹,也能得到一些好轉,但一曬太陽又復發了。”孩子小的時候情況還不算嚴重,但隨著年齡增長,表現出來的灼傷感愈發明顯。湯女士回憶,孩子從七八歲開始,每次只要曬幾分鐘太陽,接觸到陽光的皮膚就會出現劇痛。“每次曬了太陽之后,手上、臉上都像被火燒了一樣,太難受了,只能用冷水或冰塊降溫,有時恨不得鉆進冰箱里面。”小羅告訴紅星新聞記者。后來母親湯女士發現,只要兒子不去曬太陽,即使不涂藥,曬傷的皮膚也會自行好轉。上小學時,小羅很少上體育課,大多數時候只能躲在樹蔭下看同學們玩耍。“這些年,藥一直沒斷過,但就是無法根治。”湯女士說,在陽光下,小羅嚴重的時候臉部會出現潰爛脫皮,“皮膚好像很薄一樣,比嬰兒的還脆弱。”病因存疑:鼻子血流不止,嘴里、眼睛都出血原本小羅應該在鎮上的中學讀初一,但由于最近病情加重,父親為他辦理了休學,待在醫院接受治療。小羅說,這一學期自己只去了幾天。湯女士介紹,最近幾年小羅經常流鼻血,今年6月那次真是嚇人,之后兒子基本上都在醫院進行治療。↑經常流鼻血今年6月14日,在學校的小羅突然鼻子血流不止。老師匆匆趕到,但無論往鼻孔塞多少衛生紙都不管用,小羅還出現了頭暈等癥狀。很快,小羅被送到鎮中心衛生院止血。此后,小羅被轉到攀枝花市仁和區人民醫院、攀枝花市中心醫院住院治療。醫生檢查發現,孩子嚴重貧血,需要住院輸血,肝臟和脾臟也比較大,但具體病因沒有查出來。6月21日,湯女士把孩子帶到成都一家醫院住院檢查,做了皮膚活檢。7月5日,湯女士帶著孩子回家等結果。“等了1個多月,醫院還是沒下明確的結論。”9月1日,新學期開學,小羅回學校上課,但第二天突然出現嚴重的“肚子疼”,同時鼻子血流不止。湯女士趕緊把孩子送到攀枝花中西醫結合醫院,住進血液科治療。如今躺在病床上的小羅,兩個鼻孔要用止血棉塞住,里面還放了止血藥。湯女士說,嚴重的時候,兒子鼻子會流血,嘴里、眼睛都會出血。 ↑鼻孔塞上止血棉“不發病時,就跟正常孩子一樣。”說起兒子患的“怪病”,湯女士止不住地感嘆,“這10年來,大大小小診所和醫院去看了無數次,一直到今年10月才查出病因,檢測費都花了四五萬。”背后“真兇”:確診為血卟啉病,昏迷后被下“病危通知”反復曬后皮癥10余年,貧血7年……綜合小羅的癥狀,醫生懷疑小羅患了血卟啉病,于是將他的血液送到成都一家醫學檢驗中心,進行血卟啉病基因檢測。 ↑小羅的血液檢驗報告今年10月28日,湯女士接到醫生電話說孩子的檢查結果出來了,確診為血卟啉病。“什么是血卟啉病,當時聽到一下子就懵了。但想到只要不是農村經常說的白血病,我覺得應該可以治。”后來,湯女士用手機在網上查詢,發現這種病比想象的更嚴重,“網上資料說這是‘吸血鬼癥’,是全球10大罕見怪病。”“這是個什么病,難道真要吸血嗎?”湯女士心想,如果吸血能緩解孩子的病情,可以讓孩子吸自己的血。但是醫生告訴她,“這不科學,也沒有用。”12月初,小羅再次因“肚子疼”入院。小羅肚子疼,最多的一天打了三四針止痛針,“娃娃小,醫生都不建議打,但沒有辦法啊!”同時,小羅消化能力不好,經常胃痛。湯女士告訴紅星新聞記者,12月8日早上,躺在病床上的兒子突然抽搐,四肢繃緊,牙齒咬得緊緊的,很快沒了意識。醫院下了“病危通知書”。本來孩子應該進入重癥監護室治療,但是湯女士選擇在普通病房治療,她想多陪陪孩子,“30多個小時后,孩子才慢慢恢復意識。”醫生科普:血卟啉病有多種類型什么是血卟啉病?小羅的主管醫生汪醫生介紹,血卟啉病又叫血紫質病,是血紅素合成途徑中由缺乏某種酶或酶活性降低引起的卟啉代謝障礙性疾病。該病主要臨床癥狀包括光敏感、消化系統癥狀和精神神經癥狀。 ↑住院“以前檢測手段有限,現在通過二代測序基因檢測手段,確診率提高。”汪醫生介紹,小羅患的這種遺傳性血卟啉病是血卟啉病中比較罕見的一種類型,國內外發病率都很低,幾乎只存在于教科書上。她表示,自己從醫25年來是第一次遇到。“血卟啉病有多種類型,不同類型的臨床表現不一樣,主要表現為腹痛、光敏感,日曬后局部皮膚會出現水腫、皮疹、水泡等,留下的疤痕無法消除。”據媒體公開報道,目前,全世界患這種罕見血卟啉病的人不超過500人。2018年5月11日,國家衛生健康委員會等5部門聯合制定《第一批罕見病目錄》,這種病被收錄其中。為什么被稱為“吸血鬼癥”?汪醫生表示,這種病之所以被視為吸血鬼“原型疾病”,主要是該病一些癥狀與文學、影視作品中的吸血鬼表現相似。比如,該病患者害怕陽光,晚期患者面部和手足末端會發生變形;隨著牙齦的銷蝕,他們的牙齒顯得很長;該病危重者,往往重度貧血。對其常見的治療方式是輸血或輸血紅素。目前,小羅已經多次進行輸血治療。“目前,這種疾病主要以對癥治療為主,還沒有可治愈的方法。”汪醫生介紹,某些類型的血卟啉病通過異基因造血干細胞骨髓移植可能得到緩解,目前國外成功過一例,但國內還沒有。汪醫生說,目前小羅的病情比較重,肝大、脾大,肝功能受損害嚴重,肺部也出現了感染,血小板、白細胞非常低,血紅蛋白在下降,隨時可能有生命危險。湯女士說家里經濟比較困難,目前兒子每天治療要花費一兩千元。從今年6月開始,已經花了七八萬元,其中向親戚借了一些,醫保一共報銷了3萬多元。“前段時間,孩子所在學校師生發起了募捐,為他募到4000多元。在水滴籌平臺,籌到3萬多元。”就在記者采訪時,湯女士聽病友說從北京來了一名醫藥專家,就拿著孩子的檢查資料往病房外走。“我們一直想聯系北京協和醫院,但一直沒有聯系上。聽說他和這家醫院比較熟,所以希望通過他的介紹,帶孩子去更好的醫院治療。只要有一絲希望,我們就絕不放棄。”紅星新聞記者 江龍 攝影報道原標題:12歲男孩患上全球罕見“吸血鬼癥” 母親:堅持治療不放棄西方傳說中的吸血鬼,一直帶有離奇而恐怖的色彩。而現實生活中也真實存在著吸血鬼的“原型疾病”——血卟啉病。在四川省攀枝花市,12歲的小羅就患上了這種“怪病”。從小他就和普通孩子不一樣,他懼怕陽光,稍微曬一下皮膚就灼熱、腫痛,甚至潰爛脫皮,很長時間被誤認為“皮膚病”“濕疹”……從今年6月起,小羅病情加重,鼻子流血不止,嚴重時嘴里、眼睛都會出血,且腹痛嚴重。最終,經過基因檢測,他被確診為血卟啉病——全球10大罕見怪病癥,又被稱為“吸血鬼癥”。害怕陽光:一曬皮膚就劇痛,臉部嚴重脫皮“黑夜給了我黑色的眼睛,我卻用它來尋找光明。”人類總是向往光明,喜歡被暖暖的太陽照著。但是對于小羅來說,他需要時刻躲避太陽來保護自己的生命。12月18日下午,當冬日一縷陽光照進攀枝花中西醫結合醫院血液科病房,小羅的母親湯女士趕緊走到床邊將窗簾拉上。 ↑母親照料小羅今年12歲的小羅,出生在攀枝花仁和區大田鎮一個農村家庭。早在小羅1歲多的時候,母親就發現兒子與其他孩子不一樣。“在孩子1歲多時,我就發現他一曬太陽臉就會紅腫,有時腫得像個包子。”湯女士告訴紅星新聞記者,起初以為孩子皮膚嬌嫩,可能是被太陽曬傷了。可是次數多了,她也覺得奇怪,村里有人說這是“中了太陽毒”。湯女士曾多次帶著孩子去看醫生,被診斷為“皮膚病”或“濕疹”,“買點止癢的藥來涂抹,也能得到一些好轉,但一曬太陽又復發了。”孩子小的時候情況還不算嚴重,但隨著年齡增長,表現出來的灼傷感愈發明顯。湯女士回憶,孩子從七八歲開始,每次只要曬幾分鐘太陽,接觸到陽光的皮膚就會出現劇痛。“每次曬了太陽之后,手上、臉上都像被火燒了一樣,太難受了,只能用冷水或冰塊降溫,有時恨不得鉆進冰箱里面。”小羅告訴紅星新聞記者。后來母親湯女士發現,只要兒子不去曬太陽,即使不涂藥,曬傷的皮膚也會自行好轉。上小學時,小羅很少上體育課,大多數時候只能躲在樹蔭下看同學們玩耍。“這些年,藥一直沒斷過,但就是無法根治。”湯女士說,在陽光下,小羅嚴重的時候臉部會出現潰爛脫皮,“皮膚好像很薄一樣,比嬰兒的還脆弱。”病因存疑:鼻子血流不止,嘴里、眼睛都出血原本小羅應該在鎮上的中學讀初一,但由于最近病情加重,父親為他辦理了休學,待在醫院接受治療。小羅說,這一學期自己只去了幾天。湯女士介紹,最近幾年小羅經常流鼻血,今年6月那次真是嚇人,之后兒子基本上都在醫院進行治療。↑經常流鼻血今年6月14日,在學校的小羅突然鼻子血流不止。老師匆匆趕到,但無論往鼻孔塞多少衛生紙都不管用,小羅還出現了頭暈等癥狀。很快,小羅被送到鎮中心衛生院止血。此后,小羅被轉到攀枝花市仁和區人民醫院、攀枝花市中心醫院住院治療。醫生檢查發現,孩子嚴重貧血,需要住院輸血,肝臟和脾臟也比較大,但具體病因沒有查出來。6月21日,湯女士把孩子帶到成都一家醫院住院檢查,做了皮膚活檢。7月5日,湯女士帶著孩子回家等結果。“等了1個多月,醫院還是沒下明確的結論。”9月1日,新學期開學,小羅回學校上課,但第二天突然出現嚴重的“肚子疼”,同時鼻子血流不止。湯女士趕緊把孩子送到攀枝花中西醫結合醫院,住進血液科治療。如今躺在病床上的小羅,兩個鼻孔要用止血棉塞住,里面還放了止血藥。湯女士說,嚴重的時候,兒子鼻子會流血,嘴里、眼睛都會出血。 ↑鼻孔塞上止血棉“不發病時,就跟正常孩子一樣。”說起兒子患的“怪病”,湯女士止不住地感嘆,“這10年來,大大小小診所和醫院去看了無數次,一直到今年10月才查出病因,檢測費都花了四五萬。”背后“真兇”:確診為血卟啉病,昏迷后被下“病危通知”反復曬后皮癥10余年,貧血7年……綜合小羅的癥狀,醫生懷疑小羅患了血卟啉病,于是將他的血液送到成都一家醫學檢驗中心,進行血卟啉病基因檢測。 ↑小羅的血液檢驗報告今年10月28日,湯女士接到醫生電話說孩子的檢查結果出來了,確診為血卟啉病。“什么是血卟啉病,當時聽到一下子就懵了。但想到只要不是農村經常說的白血病,我覺得應該可以治。”后來,湯女士用手機在網上查詢,發現這種病比想象的更嚴重,“網上資料說這是‘吸血鬼癥’,是全球10大罕見怪病。”“這是個什么病,難道真要吸血嗎?”湯女士心想,如果吸血能緩解孩子的病情,可以讓孩子吸自己的血。但是醫生告訴她,“這不科學,也沒有用。”12月初,小羅再次因“肚子疼”入院。小羅肚子疼,最多的一天打了三四針止痛針,“娃娃小,醫生都不建議打,但沒有辦法啊!”同時,小羅消化能力不好,經常胃痛。湯女士告訴紅星新聞記者,12月8日早上,躺在病床上的兒子突然抽搐,四肢繃緊,牙齒咬得緊緊的,很快沒了意識。醫院下了“病危通知書”。本來孩子應該進入重癥監護室治療,但是湯女士選擇在普通病房治療,她想多陪陪孩子,“30多個小時后,孩子才慢慢恢復意識。”醫生科普:血卟啉病有多種類型什么是血卟啉病?小羅的主管醫生汪醫生介紹,血卟啉病又叫血紫質病,是血紅素合成途徑中由缺乏某種酶或酶活性降低引起的卟啉代謝障礙性疾病。該病主要臨床癥狀包括光敏感、消化系統癥狀和精神神經癥狀。 ↑住院“以前檢測手段有限,現在通過二代測序基因檢測手段,確診率提高。”汪醫生介紹,小羅患的這種遺傳性血卟啉病是血卟啉病中比較罕見的一種類型,國內外發病率都很低,幾乎只存在于教科書上。她表示,自己從醫25年來是第一次遇到。“血卟啉病有多種類型,不同類型的臨床表現不一樣,主要表現為腹痛、光敏感,日曬后局部皮膚會出現水腫、皮疹、水泡等,留下的疤痕無法消除。”據媒體公開報道,目前,全世界患這種罕見血卟啉病的人不超過500人。2018年5月11日,國家衛生健康委員會等5部門聯合制定《第一批罕見病目錄》,這種病被收錄其中。為什么被稱為“吸血鬼癥”?汪醫生表示,這種病之所以被視為吸血鬼“原型疾病”,主要是該病一些癥狀與文學、影視作品中的吸血鬼表現相似。比如,該病患者害怕陽光,晚期患者面部和手足末端會發生變形;隨著牙齦的銷蝕,他們的牙齒顯得很長;該病危重者,往往重度貧血。對其常見的治療方式是輸血或輸血紅素。目前,小羅已經多次進行輸血治療。“目前,這種疾病主要以對癥治療為主,還沒有可治愈的方法。”汪醫生介紹,某些類型的血卟啉病通過異基因造血干細胞骨髓移植可能得到緩解,目前國外成功過一例,但國內還沒有。汪醫生說,目前小羅的病情比較重,肝大、脾大,肝功能受損害嚴重,肺部也出現了感染,血小板、白細胞非常低,血紅蛋白在下降,隨時可能有生命危險。湯女士說家里經濟比較困難,目前兒子每天治療要花費一兩千元。從今年6月開始,已經花了七八萬元,其中向親戚借了一些,醫保一共報銷了3萬多元。“前段時間,孩子所在學校師生發起了募捐,為他募到4000多元。在水滴籌平臺,籌到3萬多元。”就在記者采訪時,湯女士聽病友說從北京來了一名醫藥專家,就拿著孩子的檢查資料往病房外走。“我們一直想聯系北京協和醫院,但一直沒有聯系上。聽說他和這家醫院比較熟,所以希望通過他的介紹,帶孩子去更好的醫院治療。只要有一絲希望,我們就絕不放棄。”紅星新聞記者 江龍 攝影報道原標題:12歲男孩患上全球罕見“吸血鬼癥” 母親:堅持治療不放棄西方傳說中的吸血鬼,一直帶有離奇而恐怖的色彩。而現實生活中也真實存在著吸血鬼的“原型疾病”——血卟啉病。在四川省攀枝花市,12歲的小羅就患上了這種“怪病”。從小他就和普通孩子不一樣,他懼怕陽光,稍微曬一下皮膚就灼熱、腫痛,甚至潰爛脫皮,很長時間被誤認為“皮膚病”“濕疹”……從今年6月起,小羅病情加重,鼻子流血不止,嚴重時嘴里、眼睛都會出血,且腹痛嚴重。最終,經過基因檢測,他被確診為血卟啉病——全球10大罕見怪病癥,又被稱為“吸血鬼癥”。害怕陽光:一曬皮膚就劇痛,臉部嚴重脫皮“黑夜給了我黑色的眼睛,我卻用它來尋找光明。”人類總是向往光明,喜歡被暖暖的太陽照著。但是對于小羅來說,他需要時刻躲避太陽來保護自己的生命。12月18日下午,當冬日一縷陽光照進攀枝花中西醫結合醫院血液科病房,小羅的母親湯女士趕緊走到床邊將窗簾拉上。 ↑母親照料小羅今年12歲的小羅,出生在攀枝花仁和區大田鎮一個農村家庭。早在小羅1歲多的時候,母親就發現兒子與其他孩子不一樣。“在孩子1歲多時,我就發現他一曬太陽臉就會紅腫,有時腫得像個包子。”湯女士告訴紅星新聞記者,起初以為孩子皮膚嬌嫩,可能是被太陽曬傷了。可是次數多了,她也覺得奇怪,村里有人說這是“中了太陽毒”。湯女士曾多次帶著孩子去看醫生,被診斷為“皮膚病”或“濕疹”,“買點止癢的藥來涂抹,也能得到一些好轉,但一曬太陽又復發了。”孩子小的時候情況還不算嚴重,但隨著年齡增長,表現出來的灼傷感愈發明顯。湯女士回憶,孩子從七八歲開始,每次只要曬幾分鐘太陽,接觸到陽光的皮膚就會出現劇痛。“每次曬了太陽之后,手上、臉上都像被火燒了一樣,太難受了,只能用冷水或冰塊降溫,有時恨不得鉆進冰箱里面。”小羅告訴紅星新聞記者。后來母親湯女士發現,只要兒子不去曬太陽,即使不涂藥,曬傷的皮膚也會自行好轉。上小學時,小羅很少上體育課,大多數時候只能躲在樹蔭下看同學們玩耍。“這些年,藥一直沒斷過,但就是無法根治。”湯女士說,在陽光下,小羅嚴重的時候臉部會出現潰爛脫皮,“皮膚好像很薄一樣,比嬰兒的還脆弱。”病因存疑:鼻子血流不止,嘴里、眼睛都出血原本小羅應該在鎮上的中學讀初一,但由于最近病情加重,父親為他辦理了休學,待在醫院接受治療。小羅說,這一學期自己只去了幾天。湯女士介紹,最近幾年小羅經常流鼻血,今年6月那次真是嚇人,之后兒子基本上都在醫院進行治療。↑經常流鼻血今年6月14日,在學校的小羅突然鼻子血流不止。老師匆匆趕到,但無論往鼻孔塞多少衛生紙都不管用,小羅還出現了頭暈等癥狀。很快,小羅被送到鎮中心衛生院止血。此后,小羅被轉到攀枝花市仁和區人民醫院、攀枝花市中心醫院住院治療。醫生檢查發現,孩子嚴重貧血,需要住院輸血,肝臟和脾臟也比較大,但具體病因沒有查出來。6月21日,湯女士把孩子帶到成都一家醫院住院檢查,做了皮膚活檢。7月5日,湯女士帶著孩子回家等結果。“等了1個多月,醫院還是沒下明確的結論。”9月1日,新學期開學,小羅回學校上課,但第二天突然出現嚴重的“肚子疼”,同時鼻子血流不止。湯女士趕緊把孩子送到攀枝花中西醫結合醫院,住進血液科治療。如今躺在病床上的小羅,兩個鼻孔要用止血棉塞住,里面還放了止血藥。湯女士說,嚴重的時候,兒子鼻子會流血,嘴里、眼睛都會出血。 ↑鼻孔塞上止血棉“不發病時,就跟正常孩子一樣。”說起兒子患的“怪病”,湯女士止不住地感嘆,“這10年來,大大小小診所和醫院去看了無數次,一直到今年10月才查出病因,檢測費都花了四五萬。”背后“真兇”:確診為血卟啉病,昏迷后被下“病危通知”反復曬后皮癥10余年,貧血7年……綜合小羅的癥狀,醫生懷疑小羅患了血卟啉病,于是將他的血液送到成都一家醫學檢驗中心,進行血卟啉病基因檢測。 ↑小羅的血液檢驗報告今年10月28日,湯女士接到醫生電話說孩子的檢查結果出來了,確診為血卟啉病。“什么是血卟啉病,當時聽到一下子就懵了。但想到只要不是農村經常說的白血病,我覺得應該可以治。”后來,湯女士用手機在網上查詢,發現這種病比想象的更嚴重,“網上資料說這是‘吸血鬼癥’,是全球10大罕見怪病。”“這是個什么病,難道真要吸血嗎?”湯女士心想,如果吸血能緩解孩子的病情,可以讓孩子吸自己的血。但是醫生告訴她,“這不科學,也沒有用。”12月初,小羅再次因“肚子疼”入院。小羅肚子疼,最多的一天打了三四針止痛針,“娃娃小,醫生都不建議打,但沒有辦法啊!”同時,小羅消化能力不好,經常胃痛。湯女士告訴紅星新聞記者,12月8日早上,躺在病床上的兒子突然抽搐,四肢繃緊,牙齒咬得緊緊的,很快沒了意識。醫院下了“病危通知書”。本來孩子應該進入重癥監護室治療,但是湯女士選擇在普通病房治療,她想多陪陪孩子,“30多個小時后,孩子才慢慢恢復意識。”醫生科普:血卟啉病有多種類型什么是血卟啉病?小羅的主管醫生汪醫生介紹,血卟啉病又叫血紫質病,是血紅素合成途徑中由缺乏某種酶或酶活性降低引起的卟啉代謝障礙性疾病。該病主要臨床癥狀包括光敏感、消化系統癥狀和精神神經癥狀。 ↑住院“以前檢測手段有限,現在通過二代測序基因檢測手段,確診率提高。”汪醫生介紹,小羅患的這種遺傳性血卟啉病是血卟啉病中比較罕見的一種類型,國內外發病率都很低,幾乎只存在于教科書上。她表示,自己從醫25年來是第一次遇到。“血卟啉病有多種類型,不同類型的臨床表現不一樣,主要表現為腹痛、光敏感,日曬后局部皮膚會出現水腫、皮疹、水泡等,留下的疤痕無法消除。”據媒體公開報道,目前,全世界患這種罕見血卟啉病的人不超過500人。2018年5月11日,國家衛生健康委員會等5部門聯合制定《第一批罕見病目錄》,這種病被收錄其中。為什么被稱為“吸血鬼癥”?汪醫生表示,這種病之所以被視為吸血鬼“原型疾病”,主要是該病一些癥狀與文學、影視作品中的吸血鬼表現相似。比如,該病患者害怕陽光,晚期患者面部和手足末端會發生變形;隨著牙齦的銷蝕,他們的牙齒顯得很長;該病危重者,往往重度貧血。對其常見的治療方式是輸血或輸血紅素。目前,小羅已經多次進行輸血治療。“目前,這種疾病主要以對癥治療為主,還沒有可治愈的方法。”汪醫生介紹,某些類型的血卟啉病通過異基因造血干細胞骨髓移植可能得到緩解,目前國外成功過一例,但國內還沒有。汪醫生說,目前小羅的病情比較重,肝大、脾大,肝功能受損害嚴重,肺部也出現了感染,血小板、白細胞非常低,血紅蛋白在下降,隨時可能有生命危險。湯女士說家里經濟比較困難,目前兒子每天治療要花費一兩千元。從今年6月開始,已經花了七八萬元,其中向親戚借了一些,醫保一共報銷了3萬多元。“前段時間,孩子所在學校師生發起了募捐,為他募到4000多元。在水滴籌平臺,籌到3萬多元。”就在記者采訪時,湯女士聽病友說從北京來了一名醫藥專家,就拿著孩子的檢查資料往病房外走。“我們一直想聯系北京協和醫院,但一直沒有聯系上。聽說他和這家醫院比較熟,所以希望通過他的介紹,帶孩子去更好的醫院治療。只要有一絲希望,我們就絕不放棄。”紅星新聞記者 江龍 攝影報道

原標題:12歲男孩患上全球罕見“吸血鬼癥” 母親:堅持治療不放棄西方傳說中的吸血鬼,一直帶有離奇而恐怖的色彩。而現實生活中也真實存在著吸血鬼的“原型疾病”——血卟啉病。在四川省攀枝花市,12歲的小羅就患上了這種“怪病”。從小他就和普通孩子不一樣,他懼怕陽光,稍微曬一下皮膚就灼熱、腫痛,甚至潰爛脫皮,很長時間被誤認為“皮膚病”“濕疹”……從今年6月起,小羅病情加重,鼻子流血不止,嚴重時嘴里、眼睛都會出血,且腹痛嚴重。最終,經過基因檢測,他被確診為血卟啉病——全球10大罕見怪病癥,又被稱為“吸血鬼癥”。害怕陽光:一曬皮膚就劇痛,臉部嚴重脫皮“黑夜給了我黑色的眼睛,我卻用它來尋找光明。”人類總是向往光明,喜歡被暖暖的太陽照著。但是對于小羅來說,他需要時刻躲避太陽來保護自己的生命。12月18日下午,當冬日一縷陽光照進攀枝花中西醫結合醫院血液科病房,小羅的母親湯女士趕緊走到床邊將窗簾拉上。 ↑母親照料小羅今年12歲的小羅,出生在攀枝花仁和區大田鎮一個農村家庭。早在小羅1歲多的時候,母親就發現兒子與其他孩子不一樣。“在孩子1歲多時,我就發現他一曬太陽臉就會紅腫,有時腫得像個包子。”湯女士告訴紅星新聞記者,起初以為孩子皮膚嬌嫩,可能是被太陽曬傷了。可是次數多了,她也覺得奇怪,村里有人說這是“中了太陽毒”。湯女士曾多次帶著孩子去看醫生,被診斷為“皮膚病”或“濕疹”,“買點止癢的藥來涂抹,也能得到一些好轉,但一曬太陽又復發了。”孩子小的時候情況還不算嚴重,但隨著年齡增長,表現出來的灼傷感愈發明顯。湯女士回憶,孩子從七八歲開始,每次只要曬幾分鐘太陽,接觸到陽光的皮膚就會出現劇痛。“每次曬了太陽之后,手上、臉上都像被火燒了一樣,太難受了,只能用冷水或冰塊降溫,有時恨不得鉆進冰箱里面。”小羅告訴紅星新聞記者。后來母親湯女士發現,只要兒子不去曬太陽,即使不涂藥,曬傷的皮膚也會自行好轉。上小學時,小羅很少上體育課,大多數時候只能躲在樹蔭下看同學們玩耍。“這些年,藥一直沒斷過,但就是無法根治。”湯女士說,在陽光下,小羅嚴重的時候臉部會出現潰爛脫皮,“皮膚好像很薄一樣,比嬰兒的還脆弱。”病因存疑:鼻子血流不止,嘴里、眼睛都出血原本小羅應該在鎮上的中學讀初一,但由于最近病情加重,父親為他辦理了休學,待在醫院接受治療。小羅說,這一學期自己只去了幾天。湯女士介紹,最近幾年小羅經常流鼻血,今年6月那次真是嚇人,之后兒子基本上都在醫院進行治療。↑經常流鼻血今年6月14日,在學校的小羅突然鼻子血流不止。老師匆匆趕到,但無論往鼻孔塞多少衛生紙都不管用,小羅還出現了頭暈等癥狀。很快,小羅被送到鎮中心衛生院止血。此后,小羅被轉到攀枝花市仁和區人民醫院、攀枝花市中心醫院住院治療。醫生檢查發現,孩子嚴重貧血,需要住院輸血,肝臟和脾臟也比較大,但具體病因沒有查出來。6月21日,湯女士把孩子帶到成都一家醫院住院檢查,做了皮膚活檢。7月5日,湯女士帶著孩子回家等結果。“等了1個多月,醫院還是沒下明確的結論。”9月1日,新學期開學,小羅回學校上課,但第二天突然出現嚴重的“肚子疼”,同時鼻子血流不止。湯女士趕緊把孩子送到攀枝花中西醫結合醫院,住進血液科治療。如今躺在病床上的小羅,兩個鼻孔要用止血棉塞住,里面還放了止血藥。湯女士說,嚴重的時候,兒子鼻子會流血,嘴里、眼睛都會出血。 ↑鼻孔塞上止血棉“不發病時,就跟正常孩子一樣。”說起兒子患的“怪病”,湯女士止不住地感嘆,“這10年來,大大小小診所和醫院去看了無數次,一直到今年10月才查出病因,檢測費都花了四五萬。”背后“真兇”:確診為血卟啉病,昏迷后被下“病危通知”反復曬后皮癥10余年,貧血7年……綜合小羅的癥狀,醫生懷疑小羅患了血卟啉病,于是將他的血液送到成都一家醫學檢驗中心,進行血卟啉病基因檢測。 ↑小羅的血液檢驗報告今年10月28日,湯女士接到醫生電話說孩子的檢查結果出來了,確診為血卟啉病。“什么是血卟啉病,當時聽到一下子就懵了。但想到只要不是農村經常說的白血病,我覺得應該可以治。”后來,湯女士用手機在網上查詢,發現這種病比想象的更嚴重,“網上資料說這是‘吸血鬼癥’,是全球10大罕見怪病。”“這是個什么病,難道真要吸血嗎?”湯女士心想,如果吸血能緩解孩子的病情,可以讓孩子吸自己的血。但是醫生告訴她,“這不科學,也沒有用。”12月初,小羅再次因“肚子疼”入院。小羅肚子疼,最多的一天打了三四針止痛針,“娃娃小,醫生都不建議打,但沒有辦法啊!”同時,小羅消化能力不好,經常胃痛。湯女士告訴紅星新聞記者,12月8日早上,躺在病床上的兒子突然抽搐,四肢繃緊,牙齒咬得緊緊的,很快沒了意識。醫院下了“病危通知書”。本來孩子應該進入重癥監護室治療,但是湯女士選擇在普通病房治療,她想多陪陪孩子,“30多個小時后,孩子才慢慢恢復意識。”醫生科普:血卟啉病有多種類型什么是血卟啉病?小羅的主管醫生汪醫生介紹,血卟啉病又叫血紫質病,是血紅素合成途徑中由缺乏某種酶或酶活性降低引起的卟啉代謝障礙性疾病。該病主要臨床癥狀包括光敏感、消化系統癥狀和精神神經癥狀。 ↑住院“以前檢測手段有限,現在通過二代測序基因檢測手段,確診率提高。”汪醫生介紹,小羅患的這種遺傳性血卟啉病是血卟啉病中比較罕見的一種類型,國內外發病率都很低,幾乎只存在于教科書上。她表示,自己從醫25年來是第一次遇到。“血卟啉病有多種類型,不同類型的臨床表現不一樣,主要表現為腹痛、光敏感,日曬后局部皮膚會出現水腫、皮疹、水泡等,留下的疤痕無法消除。”據媒體公開報道,目前,全世界患這種罕見血卟啉病的人不超過500人。2018年5月11日,國家衛生健康委員會等5部門聯合制定《第一批罕見病目錄》,這種病被收錄其中。為什么被稱為“吸血鬼癥”?汪醫生表示,這種病之所以被視為吸血鬼“原型疾病”,主要是該病一些癥狀與文學、影視作品中的吸血鬼表現相似。比如,該病患者害怕陽光,晚期患者面部和手足末端會發生變形;隨著牙齦的銷蝕,他們的牙齒顯得很長;該病危重者,往往重度貧血。對其常見的治療方式是輸血或輸血紅素。目前,小羅已經多次進行輸血治療。“目前,這種疾病主要以對癥治療為主,還沒有可治愈的方法。”汪醫生介紹,某些類型的血卟啉病通過異基因造血干細胞骨髓移植可能得到緩解,目前國外成功過一例,但國內還沒有。汪醫生說,目前小羅的病情比較重,肝大、脾大,肝功能受損害嚴重,肺部也出現了感染,血小板、白細胞非常低,血紅蛋白在下降,隨時可能有生命危險。湯女士說家里經濟比較困難,目前兒子每天治療要花費一兩千元。從今年6月開始,已經花了七八萬元,其中向親戚借了一些,醫保一共報銷了3萬多元。“前段時間,孩子所在學校師生發起了募捐,為他募到4000多元。在水滴籌平臺,籌到3萬多元。”就在記者采訪時,湯女士聽病友說從北京來了一名醫藥專家,就拿著孩子的檢查資料往病房外走。“我們一直想聯系北京協和醫院,但一直沒有聯系上。聽說他和這家醫院比較熟,所以希望通過他的介紹,帶孩子去更好的醫院治療。只要有一絲希望,我們就絕不放棄。”紅星新聞記者 江龍 攝影報道電子游戲威尼斯網站原標題:12歲男孩患上全球罕見“吸血鬼癥” 母親:堅持治療不放棄西方傳說中的吸血鬼,一直帶有離奇而恐怖的色彩。而現實生活中也真實存在著吸血鬼的“原型疾病”——血卟啉病。在四川省攀枝花市,12歲的小羅就患上了這種“怪病”。從小他就和普通孩子不一樣,他懼怕陽光,稍微曬一下皮膚就灼熱、腫痛,甚至潰爛脫皮,很長時間被誤認為“皮膚病”“濕疹”……從今年6月起,小羅病情加重,鼻子流血不止,嚴重時嘴里、眼睛都會出血,且腹痛嚴重。最終,經過基因檢測,他被確診為血卟啉病——全球10大罕見怪病癥,又被稱為“吸血鬼癥”。害怕陽光:一曬皮膚就劇痛,臉部嚴重脫皮“黑夜給了我黑色的眼睛,我卻用它來尋找光明。”人類總是向往光明,喜歡被暖暖的太陽照著。但是對于小羅來說,他需要時刻躲避太陽來保護自己的生命。12月18日下午,當冬日一縷陽光照進攀枝花中西醫結合醫院血液科病房,小羅的母親湯女士趕緊走到床邊將窗簾拉上。 ↑母親照料小羅今年12歲的小羅,出生在攀枝花仁和區大田鎮一個農村家庭。早在小羅1歲多的時候,母親就發現兒子與其他孩子不一樣。“在孩子1歲多時,我就發現他一曬太陽臉就會紅腫,有時腫得像個包子。”湯女士告訴紅星新聞記者,起初以為孩子皮膚嬌嫩,可能是被太陽曬傷了。可是次數多了,她也覺得奇怪,村里有人說這是“中了太陽毒”。湯女士曾多次帶著孩子去看醫生,被診斷為“皮膚病”或“濕疹”,“買點止癢的藥來涂抹,也能得到一些好轉,但一曬太陽又復發了。”孩子小的時候情況還不算嚴重,但隨著年齡增長,表現出來的灼傷感愈發明顯。湯女士回憶,孩子從七八歲開始,每次只要曬幾分鐘太陽,接觸到陽光的皮膚就會出現劇痛。“每次曬了太陽之后,手上、臉上都像被火燒了一樣,太難受了,只能用冷水或冰塊降溫,有時恨不得鉆進冰箱里面。”小羅告訴紅星新聞記者。后來母親湯女士發現,只要兒子不去曬太陽,即使不涂藥,曬傷的皮膚也會自行好轉。上小學時,小羅很少上體育課,大多數時候只能躲在樹蔭下看同學們玩耍。“這些年,藥一直沒斷過,但就是無法根治。”湯女士說,在陽光下,小羅嚴重的時候臉部會出現潰爛脫皮,“皮膚好像很薄一樣,比嬰兒的還脆弱。”病因存疑:鼻子血流不止,嘴里、眼睛都出血原本小羅應該在鎮上的中學讀初一,但由于最近病情加重,父親為他辦理了休學,待在醫院接受治療。小羅說,這一學期自己只去了幾天。湯女士介紹,最近幾年小羅經常流鼻血,今年6月那次真是嚇人,之后兒子基本上都在醫院進行治療。↑經常流鼻血今年6月14日,在學校的小羅突然鼻子血流不止。老師匆匆趕到,但無論往鼻孔塞多少衛生紙都不管用,小羅還出現了頭暈等癥狀。很快,小羅被送到鎮中心衛生院止血。此后,小羅被轉到攀枝花市仁和區人民醫院、攀枝花市中心醫院住院治療。醫生檢查發現,孩子嚴重貧血,需要住院輸血,肝臟和脾臟也比較大,但具體病因沒有查出來。6月21日,湯女士把孩子帶到成都一家醫院住院檢查,做了皮膚活檢。7月5日,湯女士帶著孩子回家等結果。“等了1個多月,醫院還是沒下明確的結論。”9月1日,新學期開學,小羅回學校上課,但第二天突然出現嚴重的“肚子疼”,同時鼻子血流不止。湯女士趕緊把孩子送到攀枝花中西醫結合醫院,住進血液科治療。如今躺在病床上的小羅,兩個鼻孔要用止血棉塞住,里面還放了止血藥。湯女士說,嚴重的時候,兒子鼻子會流血,嘴里、眼睛都會出血。 ↑鼻孔塞上止血棉“不發病時,就跟正常孩子一樣。”說起兒子患的“怪病”,湯女士止不住地感嘆,“這10年來,大大小小診所和醫院去看了無數次,一直到今年10月才查出病因,檢測費都花了四五萬。”背后“真兇”:確診為血卟啉病,昏迷后被下“病危通知”反復曬后皮癥10余年,貧血7年……綜合小羅的癥狀,醫生懷疑小羅患了血卟啉病,于是將他的血液送到成都一家醫學檢驗中心,進行血卟啉病基因檢測。 ↑小羅的血液檢驗報告今年10月28日,湯女士接到醫生電話說孩子的檢查結果出來了,確診為血卟啉病。“什么是血卟啉病,當時聽到一下子就懵了。但想到只要不是農村經常說的白血病,我覺得應該可以治。”后來,湯女士用手機在網上查詢,發現這種病比想象的更嚴重,“網上資料說這是‘吸血鬼癥’,是全球10大罕見怪病。”“這是個什么病,難道真要吸血嗎?”湯女士心想,如果吸血能緩解孩子的病情,可以讓孩子吸自己的血。但是醫生告訴她,“這不科學,也沒有用。”12月初,小羅再次因“肚子疼”入院。小羅肚子疼,最多的一天打了三四針止痛針,“娃娃小,醫生都不建議打,但沒有辦法啊!”同時,小羅消化能力不好,經常胃痛。湯女士告訴紅星新聞記者,12月8日早上,躺在病床上的兒子突然抽搐,四肢繃緊,牙齒咬得緊緊的,很快沒了意識。醫院下了“病危通知書”。本來孩子應該進入重癥監護室治療,但是湯女士選擇在普通病房治療,她想多陪陪孩子,“30多個小時后,孩子才慢慢恢復意識。”醫生科普:血卟啉病有多種類型什么是血卟啉病?小羅的主管醫生汪醫生介紹,血卟啉病又叫血紫質病,是血紅素合成途徑中由缺乏某種酶或酶活性降低引起的卟啉代謝障礙性疾病。該病主要臨床癥狀包括光敏感、消化系統癥狀和精神神經癥狀。 ↑住院“以前檢測手段有限,現在通過二代測序基因檢測手段,確診率提高。”汪醫生介紹,小羅患的這種遺傳性血卟啉病是血卟啉病中比較罕見的一種類型,國內外發病率都很低,幾乎只存在于教科書上。她表示,自己從醫25年來是第一次遇到。“血卟啉病有多種類型,不同類型的臨床表現不一樣,主要表現為腹痛、光敏感,日曬后局部皮膚會出現水腫、皮疹、水泡等,留下的疤痕無法消除。”據媒體公開報道,目前,全世界患這種罕見血卟啉病的人不超過500人。2018年5月11日,國家衛生健康委員會等5部門聯合制定《第一批罕見病目錄》,這種病被收錄其中。為什么被稱為“吸血鬼癥”?汪醫生表示,這種病之所以被視為吸血鬼“原型疾病”,主要是該病一些癥狀與文學、影視作品中的吸血鬼表現相似。比如,該病患者害怕陽光,晚期患者面部和手足末端會發生變形;隨著牙齦的銷蝕,他們的牙齒顯得很長;該病危重者,往往重度貧血。對其常見的治療方式是輸血或輸血紅素。目前,小羅已經多次進行輸血治療。“目前,這種疾病主要以對癥治療為主,還沒有可治愈的方法。”汪醫生介紹,某些類型的血卟啉病通過異基因造血干細胞骨髓移植可能得到緩解,目前國外成功過一例,但國內還沒有。汪醫生說,目前小羅的病情比較重,肝大、脾大,肝功能受損害嚴重,肺部也出現了感染,血小板、白細胞非常低,血紅蛋白在下降,隨時可能有生命危險。湯女士說家里經濟比較困難,目前兒子每天治療要花費一兩千元。從今年6月開始,已經花了七八萬元,其中向親戚借了一些,醫保一共報銷了3萬多元。“前段時間,孩子所在學校師生發起了募捐,為他募到4000多元。在水滴籌平臺,籌到3萬多元。”就在記者采訪時,湯女士聽病友說從北京來了一名醫藥專家,就拿著孩子的檢查資料往病房外走。“我們一直想聯系北京協和醫院,但一直沒有聯系上。聽說他和這家醫院比較熟,所以希望通過他的介紹,帶孩子去更好的醫院治療。只要有一絲希望,我們就絕不放棄。”紅星新聞記者 江龍 攝影報道原標題:12歲男孩患上全球罕見“吸血鬼癥” 母親:堅持治療不放棄西方傳說中的吸血鬼,一直帶有離奇而恐怖的色彩。而現實生活中也真實存在著吸血鬼的“原型疾病”——血卟啉病。在四川省攀枝花市,12歲的小羅就患上了這種“怪病”。從小他就和普通孩子不一樣,他懼怕陽光,稍微曬一下皮膚就灼熱、腫痛,甚至潰爛脫皮,很長時間被誤認為“皮膚病”“濕疹”……從今年6月起,小羅病情加重,鼻子流血不止,嚴重時嘴里、眼睛都會出血,且腹痛嚴重。最終,經過基因檢測,他被確診為血卟啉病——全球10大罕見怪病癥,又被稱為“吸血鬼癥”。害怕陽光:一曬皮膚就劇痛,臉部嚴重脫皮“黑夜給了我黑色的眼睛,我卻用它來尋找光明。”人類總是向往光明,喜歡被暖暖的太陽照著。但是對于小羅來說,他需要時刻躲避太陽來保護自己的生命。12月18日下午,當冬日一縷陽光照進攀枝花中西醫結合醫院血液科病房,小羅的母親湯女士趕緊走到床邊將窗簾拉上。 ↑母親照料小羅今年12歲的小羅,出生在攀枝花仁和區大田鎮一個農村家庭。早在小羅1歲多的時候,母親就發現兒子與其他孩子不一樣。“在孩子1歲多時,我就發現他一曬太陽臉就會紅腫,有時腫得像個包子。”湯女士告訴紅星新聞記者,起初以為孩子皮膚嬌嫩,可能是被太陽曬傷了。可是次數多了,她也覺得奇怪,村里有人說這是“中了太陽毒”。湯女士曾多次帶著孩子去看醫生,被診斷為“皮膚病”或“濕疹”,“買點止癢的藥來涂抹,也能得到一些好轉,但一曬太陽又復發了。”孩子小的時候情況還不算嚴重,但隨著年齡增長,表現出來的灼傷感愈發明顯。湯女士回憶,孩子從七八歲開始,每次只要曬幾分鐘太陽,接觸到陽光的皮膚就會出現劇痛。“每次曬了太陽之后,手上、臉上都像被火燒了一樣,太難受了,只能用冷水或冰塊降溫,有時恨不得鉆進冰箱里面。”小羅告訴紅星新聞記者。后來母親湯女士發現,只要兒子不去曬太陽,即使不涂藥,曬傷的皮膚也會自行好轉。上小學時,小羅很少上體育課,大多數時候只能躲在樹蔭下看同學們玩耍。“這些年,藥一直沒斷過,但就是無法根治。”湯女士說,在陽光下,小羅嚴重的時候臉部會出現潰爛脫皮,“皮膚好像很薄一樣,比嬰兒的還脆弱。”病因存疑:鼻子血流不止,嘴里、眼睛都出血原本小羅應該在鎮上的中學讀初一,但由于最近病情加重,父親為他辦理了休學,待在醫院接受治療。小羅說,這一學期自己只去了幾天。湯女士介紹,最近幾年小羅經常流鼻血,今年6月那次真是嚇人,之后兒子基本上都在醫院進行治療。↑經常流鼻血今年6月14日,在學校的小羅突然鼻子血流不止。老師匆匆趕到,但無論往鼻孔塞多少衛生紙都不管用,小羅還出現了頭暈等癥狀。很快,小羅被送到鎮中心衛生院止血。此后,小羅被轉到攀枝花市仁和區人民醫院、攀枝花市中心醫院住院治療。醫生檢查發現,孩子嚴重貧血,需要住院輸血,肝臟和脾臟也比較大,但具體病因沒有查出來。6月21日,湯女士把孩子帶到成都一家醫院住院檢查,做了皮膚活檢。7月5日,湯女士帶著孩子回家等結果。“等了1個多月,醫院還是沒下明確的結論。”9月1日,新學期開學,小羅回學校上課,但第二天突然出現嚴重的“肚子疼”,同時鼻子血流不止。湯女士趕緊把孩子送到攀枝花中西醫結合醫院,住進血液科治療。如今躺在病床上的小羅,兩個鼻孔要用止血棉塞住,里面還放了止血藥。湯女士說,嚴重的時候,兒子鼻子會流血,嘴里、眼睛都會出血。 ↑鼻孔塞上止血棉“不發病時,就跟正常孩子一樣。”說起兒子患的“怪病”,湯女士止不住地感嘆,“這10年來,大大小小診所和醫院去看了無數次,一直到今年10月才查出病因,檢測費都花了四五萬。”背后“真兇”:確診為血卟啉病,昏迷后被下“病危通知”反復曬后皮癥10余年,貧血7年……綜合小羅的癥狀,醫生懷疑小羅患了血卟啉病,于是將他的血液送到成都一家醫學檢驗中心,進行血卟啉病基因檢測。 ↑小羅的血液檢驗報告今年10月28日,湯女士接到醫生電話說孩子的檢查結果出來了,確診為血卟啉病。“什么是血卟啉病,當時聽到一下子就懵了。但想到只要不是農村經常說的白血病,我覺得應該可以治。”后來,湯女士用手機在網上查詢,發現這種病比想象的更嚴重,“網上資料說這是‘吸血鬼癥’,是全球10大罕見怪病。”“這是個什么病,難道真要吸血嗎?”湯女士心想,如果吸血能緩解孩子的病情,可以讓孩子吸自己的血。但是醫生告訴她,“這不科學,也沒有用。”12月初,小羅再次因“肚子疼”入院。小羅肚子疼,最多的一天打了三四針止痛針,“娃娃小,醫生都不建議打,但沒有辦法啊!”同時,小羅消化能力不好,經常胃痛。湯女士告訴紅星新聞記者,12月8日早上,躺在病床上的兒子突然抽搐,四肢繃緊,牙齒咬得緊緊的,很快沒了意識。醫院下了“病危通知書”。本來孩子應該進入重癥監護室治療,但是湯女士選擇在普通病房治療,她想多陪陪孩子,“30多個小時后,孩子才慢慢恢復意識。”醫生科普:血卟啉病有多種類型什么是血卟啉病?小羅的主管醫生汪醫生介紹,血卟啉病又叫血紫質病,是血紅素合成途徑中由缺乏某種酶或酶活性降低引起的卟啉代謝障礙性疾病。該病主要臨床癥狀包括光敏感、消化系統癥狀和精神神經癥狀。 ↑住院“以前檢測手段有限,現在通過二代測序基因檢測手段,確診率提高。”汪醫生介紹,小羅患的這種遺傳性血卟啉病是血卟啉病中比較罕見的一種類型,國內外發病率都很低,幾乎只存在于教科書上。她表示,自己從醫25年來是第一次遇到。“血卟啉病有多種類型,不同類型的臨床表現不一樣,主要表現為腹痛、光敏感,日曬后局部皮膚會出現水腫、皮疹、水泡等,留下的疤痕無法消除。”據媒體公開報道,目前,全世界患這種罕見血卟啉病的人不超過500人。2018年5月11日,國家衛生健康委員會等5部門聯合制定《第一批罕見病目錄》,這種病被收錄其中。為什么被稱為“吸血鬼癥”?汪醫生表示,這種病之所以被視為吸血鬼“原型疾病”,主要是該病一些癥狀與文學、影視作品中的吸血鬼表現相似。比如,該病患者害怕陽光,晚期患者面部和手足末端會發生變形;隨著牙齦的銷蝕,他們的牙齒顯得很長;該病危重者,往往重度貧血。對其常見的治療方式是輸血或輸血紅素。目前,小羅已經多次進行輸血治療。“目前,這種疾病主要以對癥治療為主,還沒有可治愈的方法。”汪醫生介紹,某些類型的血卟啉病通過異基因造血干細胞骨髓移植可能得到緩解,目前國外成功過一例,但國內還沒有。汪醫生說,目前小羅的病情比較重,肝大、脾大,肝功能受損害嚴重,肺部也出現了感染,血小板、白細胞非常低,血紅蛋白在下降,隨時可能有生命危險。湯女士說家里經濟比較困難,目前兒子每天治療要花費一兩千元。從今年6月開始,已經花了七八萬元,其中向親戚借了一些,醫保一共報銷了3萬多元。“前段時間,孩子所在學校師生發起了募捐,為他募到4000多元。在水滴籌平臺,籌到3萬多元。”就在記者采訪時,湯女士聽病友說從北京來了一名醫藥專家,就拿著孩子的檢查資料往病房外走。“我們一直想聯系北京協和醫院,但一直沒有聯系上。聽說他和這家醫院比較熟,所以希望通過他的介紹,帶孩子去更好的醫院治療。只要有一絲希望,我們就絕不放棄。”紅星新聞記者 江龍 攝影報道

原標題:12歲男孩患上全球罕見“吸血鬼癥” 母親:堅持治療不放棄西方傳說中的吸血鬼,一直帶有離奇而恐怖的色彩。而現實生活中也真實存在著吸血鬼的“原型疾病”——血卟啉病。在四川省攀枝花市,12歲的小羅就患上了這種“怪病”。從小他就和普通孩子不一樣,他懼怕陽光,稍微曬一下皮膚就灼熱、腫痛,甚至潰爛脫皮,很長時間被誤認為“皮膚病”“濕疹”……從今年6月起,小羅病情加重,鼻子流血不止,嚴重時嘴里、眼睛都會出血,且腹痛嚴重。最終,經過基因檢測,他被確診為血卟啉病——全球10大罕見怪病癥,又被稱為“吸血鬼癥”。害怕陽光:一曬皮膚就劇痛,臉部嚴重脫皮“黑夜給了我黑色的眼睛,我卻用它來尋找光明。”人類總是向往光明,喜歡被暖暖的太陽照著。但是對于小羅來說,他需要時刻躲避太陽來保護自己的生命。12月18日下午,當冬日一縷陽光照進攀枝花中西醫結合醫院血液科病房,小羅的母親湯女士趕緊走到床邊將窗簾拉上。 ↑母親照料小羅今年12歲的小羅,出生在攀枝花仁和區大田鎮一個農村家庭。早在小羅1歲多的時候,母親就發現兒子與其他孩子不一樣。“在孩子1歲多時,我就發現他一曬太陽臉就會紅腫,有時腫得像個包子。”湯女士告訴紅星新聞記者,起初以為孩子皮膚嬌嫩,可能是被太陽曬傷了。可是次數多了,她也覺得奇怪,村里有人說這是“中了太陽毒”。湯女士曾多次帶著孩子去看醫生,被診斷為“皮膚病”或“濕疹”,“買點止癢的藥來涂抹,也能得到一些好轉,但一曬太陽又復發了。”孩子小的時候情況還不算嚴重,但隨著年齡增長,表現出來的灼傷感愈發明顯。湯女士回憶,孩子從七八歲開始,每次只要曬幾分鐘太陽,接觸到陽光的皮膚就會出現劇痛。“每次曬了太陽之后,手上、臉上都像被火燒了一樣,太難受了,只能用冷水或冰塊降溫,有時恨不得鉆進冰箱里面。”小羅告訴紅星新聞記者。后來母親湯女士發現,只要兒子不去曬太陽,即使不涂藥,曬傷的皮膚也會自行好轉。上小學時,小羅很少上體育課,大多數時候只能躲在樹蔭下看同學們玩耍。“這些年,藥一直沒斷過,但就是無法根治。”湯女士說,在陽光下,小羅嚴重的時候臉部會出現潰爛脫皮,“皮膚好像很薄一樣,比嬰兒的還脆弱。”病因存疑:鼻子血流不止,嘴里、眼睛都出血原本小羅應該在鎮上的中學讀初一,但由于最近病情加重,父親為他辦理了休學,待在醫院接受治療。小羅說,這一學期自己只去了幾天。湯女士介紹,最近幾年小羅經常流鼻血,今年6月那次真是嚇人,之后兒子基本上都在醫院進行治療。↑經常流鼻血今年6月14日,在學校的小羅突然鼻子血流不止。老師匆匆趕到,但無論往鼻孔塞多少衛生紙都不管用,小羅還出現了頭暈等癥狀。很快,小羅被送到鎮中心衛生院止血。此后,小羅被轉到攀枝花市仁和區人民醫院、攀枝花市中心醫院住院治療。醫生檢查發現,孩子嚴重貧血,需要住院輸血,肝臟和脾臟也比較大,但具體病因沒有查出來。6月21日,湯女士把孩子帶到成都一家醫院住院檢查,做了皮膚活檢。7月5日,湯女士帶著孩子回家等結果。“等了1個多月,醫院還是沒下明確的結論。”9月1日,新學期開學,小羅回學校上課,但第二天突然出現嚴重的“肚子疼”,同時鼻子血流不止。湯女士趕緊把孩子送到攀枝花中西醫結合醫院,住進血液科治療。如今躺在病床上的小羅,兩個鼻孔要用止血棉塞住,里面還放了止血藥。湯女士說,嚴重的時候,兒子鼻子會流血,嘴里、眼睛都會出血。 ↑鼻孔塞上止血棉“不發病時,就跟正常孩子一樣。”說起兒子患的“怪病”,湯女士止不住地感嘆,“這10年來,大大小小診所和醫院去看了無數次,一直到今年10月才查出病因,檢測費都花了四五萬。”背后“真兇”:確診為血卟啉病,昏迷后被下“病危通知”反復曬后皮癥10余年,貧血7年……綜合小羅的癥狀,醫生懷疑小羅患了血卟啉病,于是將他的血液送到成都一家醫學檢驗中心,進行血卟啉病基因檢測。 ↑小羅的血液檢驗報告今年10月28日,湯女士接到醫生電話說孩子的檢查結果出來了,確診為血卟啉病。“什么是血卟啉病,當時聽到一下子就懵了。但想到只要不是農村經常說的白血病,我覺得應該可以治。”后來,湯女士用手機在網上查詢,發現這種病比想象的更嚴重,“網上資料說這是‘吸血鬼癥’,是全球10大罕見怪病。”“這是個什么病,難道真要吸血嗎?”湯女士心想,如果吸血能緩解孩子的病情,可以讓孩子吸自己的血。但是醫生告訴她,“這不科學,也沒有用。”12月初,小羅再次因“肚子疼”入院。小羅肚子疼,最多的一天打了三四針止痛針,“娃娃小,醫生都不建議打,但沒有辦法啊!”同時,小羅消化能力不好,經常胃痛。湯女士告訴紅星新聞記者,12月8日早上,躺在病床上的兒子突然抽搐,四肢繃緊,牙齒咬得緊緊的,很快沒了意識。醫院下了“病危通知書”。本來孩子應該進入重癥監護室治療,但是湯女士選擇在普通病房治療,她想多陪陪孩子,“30多個小時后,孩子才慢慢恢復意識。”醫生科普:血卟啉病有多種類型什么是血卟啉病?小羅的主管醫生汪醫生介紹,血卟啉病又叫血紫質病,是血紅素合成途徑中由缺乏某種酶或酶活性降低引起的卟啉代謝障礙性疾病。該病主要臨床癥狀包括光敏感、消化系統癥狀和精神神經癥狀。 ↑住院“以前檢測手段有限,現在通過二代測序基因檢測手段,確診率提高。”汪醫生介紹,小羅患的這種遺傳性血卟啉病是血卟啉病中比較罕見的一種類型,國內外發病率都很低,幾乎只存在于教科書上。她表示,自己從醫25年來是第一次遇到。“血卟啉病有多種類型,不同類型的臨床表現不一樣,主要表現為腹痛、光敏感,日曬后局部皮膚會出現水腫、皮疹、水泡等,留下的疤痕無法消除。”據媒體公開報道,目前,全世界患這種罕見血卟啉病的人不超過500人。2018年5月11日,國家衛生健康委員會等5部門聯合制定《第一批罕見病目錄》,這種病被收錄其中。為什么被稱為“吸血鬼癥”?汪醫生表示,這種病之所以被視為吸血鬼“原型疾病”,主要是該病一些癥狀與文學、影視作品中的吸血鬼表現相似。比如,該病患者害怕陽光,晚期患者面部和手足末端會發生變形;隨著牙齦的銷蝕,他們的牙齒顯得很長;該病危重者,往往重度貧血。對其常見的治療方式是輸血或輸血紅素。目前,小羅已經多次進行輸血治療。“目前,這種疾病主要以對癥治療為主,還沒有可治愈的方法。”汪醫生介紹,某些類型的血卟啉病通過異基因造血干細胞骨髓移植可能得到緩解,目前國外成功過一例,但國內還沒有。汪醫生說,目前小羅的病情比較重,肝大、脾大,肝功能受損害嚴重,肺部也出現了感染,血小板、白細胞非常低,血紅蛋白在下降,隨時可能有生命危險。湯女士說家里經濟比較困難,目前兒子每天治療要花費一兩千元。從今年6月開始,已經花了七八萬元,其中向親戚借了一些,醫保一共報銷了3萬多元。“前段時間,孩子所在學校師生發起了募捐,為他募到4000多元。在水滴籌平臺,籌到3萬多元。”就在記者采訪時,湯女士聽病友說從北京來了一名醫藥專家,就拿著孩子的檢查資料往病房外走。“我們一直想聯系北京協和醫院,但一直沒有聯系上。聽說他和這家醫院比較熟,所以希望通過他的介紹,帶孩子去更好的醫院治療。只要有一絲希望,我們就絕不放棄。”紅星新聞記者 江龍 攝影報道原標題:12歲男孩患上全球罕見“吸血鬼癥” 母親:堅持治療不放棄西方傳說中的吸血鬼,一直帶有離奇而恐怖的色彩。而現實生活中也真實存在著吸血鬼的“原型疾病”——血卟啉病。在四川省攀枝花市,12歲的小羅就患上了這種“怪病”。從小他就和普通孩子不一樣,他懼怕陽光,稍微曬一下皮膚就灼熱、腫痛,甚至潰爛脫皮,很長時間被誤認為“皮膚病”“濕疹”……從今年6月起,小羅病情加重,鼻子流血不止,嚴重時嘴里、眼睛都會出血,且腹痛嚴重。最終,經過基因檢測,他被確診為血卟啉病——全球10大罕見怪病癥,又被稱為“吸血鬼癥”。害怕陽光:一曬皮膚就劇痛,臉部嚴重脫皮“黑夜給了我黑色的眼睛,我卻用它來尋找光明。”人類總是向往光明,喜歡被暖暖的太陽照著。但是對于小羅來說,他需要時刻躲避太陽來保護自己的生命。12月18日下午,當冬日一縷陽光照進攀枝花中西醫結合醫院血液科病房,小羅的母親湯女士趕緊走到床邊將窗簾拉上。 ↑母親照料小羅今年12歲的小羅,出生在攀枝花仁和區大田鎮一個農村家庭。早在小羅1歲多的時候,母親就發現兒子與其他孩子不一樣。“在孩子1歲多時,我就發現他一曬太陽臉就會紅腫,有時腫得像個包子。”湯女士告訴紅星新聞記者,起初以為孩子皮膚嬌嫩,可能是被太陽曬傷了。可是次數多了,她也覺得奇怪,村里有人說這是“中了太陽毒”。湯女士曾多次帶著孩子去看醫生,被診斷為“皮膚病”或“濕疹”,“買點止癢的藥來涂抹,也能得到一些好轉,但一曬太陽又復發了。”孩子小的時候情況還不算嚴重,但隨著年齡增長,表現出來的灼傷感愈發明顯。湯女士回憶,孩子從七八歲開始,每次只要曬幾分鐘太陽,接觸到陽光的皮膚就會出現劇痛。“每次曬了太陽之后,手上、臉上都像被火燒了一樣,太難受了,只能用冷水或冰塊降溫,有時恨不得鉆進冰箱里面。”小羅告訴紅星新聞記者。后來母親湯女士發現,只要兒子不去曬太陽,即使不涂藥,曬傷的皮膚也會自行好轉。上小學時,小羅很少上體育課,大多數時候只能躲在樹蔭下看同學們玩耍。“這些年,藥一直沒斷過,但就是無法根治。”湯女士說,在陽光下,小羅嚴重的時候臉部會出現潰爛脫皮,“皮膚好像很薄一樣,比嬰兒的還脆弱。”病因存疑:鼻子血流不止,嘴里、眼睛都出血原本小羅應該在鎮上的中學讀初一,但由于最近病情加重,父親為他辦理了休學,待在醫院接受治療。小羅說,這一學期自己只去了幾天。湯女士介紹,最近幾年小羅經常流鼻血,今年6月那次真是嚇人,之后兒子基本上都在醫院進行治療。↑經常流鼻血今年6月14日,在學校的小羅突然鼻子血流不止。老師匆匆趕到,但無論往鼻孔塞多少衛生紙都不管用,小羅還出現了頭暈等癥狀。很快,小羅被送到鎮中心衛生院止血。此后,小羅被轉到攀枝花市仁和區人民醫院、攀枝花市中心醫院住院治療。醫生檢查發現,孩子嚴重貧血,需要住院輸血,肝臟和脾臟也比較大,但具體病因沒有查出來。6月21日,湯女士把孩子帶到成都一家醫院住院檢查,做了皮膚活檢。7月5日,湯女士帶著孩子回家等結果。“等了1個多月,醫院還是沒下明確的結論。”9月1日,新學期開學,小羅回學校上課,但第二天突然出現嚴重的“肚子疼”,同時鼻子血流不止。湯女士趕緊把孩子送到攀枝花中西醫結合醫院,住進血液科治療。如今躺在病床上的小羅,兩個鼻孔要用止血棉塞住,里面還放了止血藥。湯女士說,嚴重的時候,兒子鼻子會流血,嘴里、眼睛都會出血。 ↑鼻孔塞上止血棉“不發病時,就跟正常孩子一樣。”說起兒子患的“怪病”,湯女士止不住地感嘆,“這10年來,大大小小診所和醫院去看了無數次,一直到今年10月才查出病因,檢測費都花了四五萬。”背后“真兇”:確診為血卟啉病,昏迷后被下“病危通知”反復曬后皮癥10余年,貧血7年……綜合小羅的癥狀,醫生懷疑小羅患了血卟啉病,于是將他的血液送到成都一家醫學檢驗中心,進行血卟啉病基因檢測。 ↑小羅的血液檢驗報告今年10月28日,湯女士接到醫生電話說孩子的檢查結果出來了,確診為血卟啉病。“什么是血卟啉病,當時聽到一下子就懵了。但想到只要不是農村經常說的白血病,我覺得應該可以治。”后來,湯女士用手機在網上查詢,發現這種病比想象的更嚴重,“網上資料說這是‘吸血鬼癥’,是全球10大罕見怪病。”“這是個什么病,難道真要吸血嗎?”湯女士心想,如果吸血能緩解孩子的病情,可以讓孩子吸自己的血。但是醫生告訴她,“這不科學,也沒有用。”12月初,小羅再次因“肚子疼”入院。小羅肚子疼,最多的一天打了三四針止痛針,“娃娃小,醫生都不建議打,但沒有辦法啊!”同時,小羅消化能力不好,經常胃痛。湯女士告訴紅星新聞記者,12月8日早上,躺在病床上的兒子突然抽搐,四肢繃緊,牙齒咬得緊緊的,很快沒了意識。醫院下了“病危通知書”。本來孩子應該進入重癥監護室治療,但是湯女士選擇在普通病房治療,她想多陪陪孩子,“30多個小時后,孩子才慢慢恢復意識。”醫生科普:血卟啉病有多種類型什么是血卟啉病?小羅的主管醫生汪醫生介紹,血卟啉病又叫血紫質病,是血紅素合成途徑中由缺乏某種酶或酶活性降低引起的卟啉代謝障礙性疾病。該病主要臨床癥狀包括光敏感、消化系統癥狀和精神神經癥狀。 ↑住院“以前檢測手段有限,現在通過二代測序基因檢測手段,確診率提高。”汪醫生介紹,小羅患的這種遺傳性血卟啉病是血卟啉病中比較罕見的一種類型,國內外發病率都很低,幾乎只存在于教科書上。她表示,自己從醫25年來是第一次遇到。“血卟啉病有多種類型,不同類型的臨床表現不一樣,主要表現為腹痛、光敏感,日曬后局部皮膚會出現水腫、皮疹、水泡等,留下的疤痕無法消除。”據媒體公開報道,目前,全世界患這種罕見血卟啉病的人不超過500人。2018年5月11日,國家衛生健康委員會等5部門聯合制定《第一批罕見病目錄》,這種病被收錄其中。為什么被稱為“吸血鬼癥”?汪醫生表示,這種病之所以被視為吸血鬼“原型疾病”,主要是該病一些癥狀與文學、影視作品中的吸血鬼表現相似。比如,該病患者害怕陽光,晚期患者面部和手足末端會發生變形;隨著牙齦的銷蝕,他們的牙齒顯得很長;該病危重者,往往重度貧血。對其常見的治療方式是輸血或輸血紅素。目前,小羅已經多次進行輸血治療。“目前,這種疾病主要以對癥治療為主,還沒有可治愈的方法。”汪醫生介紹,某些類型的血卟啉病通過異基因造血干細胞骨髓移植可能得到緩解,目前國外成功過一例,但國內還沒有。汪醫生說,目前小羅的病情比較重,肝大、脾大,肝功能受損害嚴重,肺部也出現了感染,血小板、白細胞非常低,血紅蛋白在下降,隨時可能有生命危險。湯女士說家里經濟比較困難,目前兒子每天治療要花費一兩千元。從今年6月開始,已經花了七八萬元,其中向親戚借了一些,醫保一共報銷了3萬多元。“前段時間,孩子所在學校師生發起了募捐,為他募到4000多元。在水滴籌平臺,籌到3萬多元。”就在記者采訪時,湯女士聽病友說從北京來了一名醫藥專家,就拿著孩子的檢查資料往病房外走。“我們一直想聯系北京協和醫院,但一直沒有聯系上。聽說他和這家醫院比較熟,所以希望通過他的介紹,帶孩子去更好的醫院治療。只要有一絲希望,我們就絕不放棄。”紅星新聞記者 江龍 攝影報道原標題:12歲男孩患上全球罕見“吸血鬼癥” 母親:堅持治療不放棄西方傳說中的吸血鬼,一直帶有離奇而恐怖的色彩。而現實生活中也真實存在著吸血鬼的“原型疾病”——血卟啉病。在四川省攀枝花市,12歲的小羅就患上了這種“怪病”。從小他就和普通孩子不一樣,他懼怕陽光,稍微曬一下皮膚就灼熱、腫痛,甚至潰爛脫皮,很長時間被誤認為“皮膚病”“濕疹”……從今年6月起,小羅病情加重,鼻子流血不止,嚴重時嘴里、眼睛都會出血,且腹痛嚴重。最終,經過基因檢測,他被確診為血卟啉病——全球10大罕見怪病癥,又被稱為“吸血鬼癥”。害怕陽光:一曬皮膚就劇痛,臉部嚴重脫皮“黑夜給了我黑色的眼睛,我卻用它來尋找光明。”人類總是向往光明,喜歡被暖暖的太陽照著。但是對于小羅來說,他需要時刻躲避太陽來保護自己的生命。12月18日下午,當冬日一縷陽光照進攀枝花中西醫結合醫院血液科病房,小羅的母親湯女士趕緊走到床邊將窗簾拉上。 ↑母親照料小羅今年12歲的小羅,出生在攀枝花仁和區大田鎮一個農村家庭。早在小羅1歲多的時候,母親就發現兒子與其他孩子不一樣。“在孩子1歲多時,我就發現他一曬太陽臉就會紅腫,有時腫得像個包子。”湯女士告訴紅星新聞記者,起初以為孩子皮膚嬌嫩,可能是被太陽曬傷了。可是次數多了,她也覺得奇怪,村里有人說這是“中了太陽毒”。湯女士曾多次帶著孩子去看醫生,被診斷為“皮膚病”或“濕疹”,“買點止癢的藥來涂抹,也能得到一些好轉,但一曬太陽又復發了。”孩子小的時候情況還不算嚴重,但隨著年齡增長,表現出來的灼傷感愈發明顯。湯女士回憶,孩子從七八歲開始,每次只要曬幾分鐘太陽,接觸到陽光的皮膚就會出現劇痛。“每次曬了太陽之后,手上、臉上都像被火燒了一樣,太難受了,只能用冷水或冰塊降溫,有時恨不得鉆進冰箱里面。”小羅告訴紅星新聞記者。后來母親湯女士發現,只要兒子不去曬太陽,即使不涂藥,曬傷的皮膚也會自行好轉。上小學時,小羅很少上體育課,大多數時候只能躲在樹蔭下看同學們玩耍。“這些年,藥一直沒斷過,但就是無法根治。”湯女士說,在陽光下,小羅嚴重的時候臉部會出現潰爛脫皮,“皮膚好像很薄一樣,比嬰兒的還脆弱。”病因存疑:鼻子血流不止,嘴里、眼睛都出血原本小羅應該在鎮上的中學讀初一,但由于最近病情加重,父親為他辦理了休學,待在醫院接受治療。小羅說,這一學期自己只去了幾天。湯女士介紹,最近幾年小羅經常流鼻血,今年6月那次真是嚇人,之后兒子基本上都在醫院進行治療。↑經常流鼻血今年6月14日,在學校的小羅突然鼻子血流不止。老師匆匆趕到,但無論往鼻孔塞多少衛生紙都不管用,小羅還出現了頭暈等癥狀。很快,小羅被送到鎮中心衛生院止血。此后,小羅被轉到攀枝花市仁和區人民醫院、攀枝花市中心醫院住院治療。醫生檢查發現,孩子嚴重貧血,需要住院輸血,肝臟和脾臟也比較大,但具體病因沒有查出來。6月21日,湯女士把孩子帶到成都一家醫院住院檢查,做了皮膚活檢。7月5日,湯女士帶著孩子回家等結果。“等了1個多月,醫院還是沒下明確的結論。”9月1日,新學期開學,小羅回學校上課,但第二天突然出現嚴重的“肚子疼”,同時鼻子血流不止。湯女士趕緊把孩子送到攀枝花中西醫結合醫院,住進血液科治療。如今躺在病床上的小羅,兩個鼻孔要用止血棉塞住,里面還放了止血藥。湯女士說,嚴重的時候,兒子鼻子會流血,嘴里、眼睛都會出血。 ↑鼻孔塞上止血棉“不發病時,就跟正常孩子一樣。”說起兒子患的“怪病”,湯女士止不住地感嘆,“這10年來,大大小小診所和醫院去看了無數次,一直到今年10月才查出病因,檢測費都花了四五萬。”背后“真兇”:確診為血卟啉病,昏迷后被下“病危通知”反復曬后皮癥10余年,貧血7年……綜合小羅的癥狀,醫生懷疑小羅患了血卟啉病,于是將他的血液送到成都一家醫學檢驗中心,進行血卟啉病基因檢測。 ↑小羅的血液檢驗報告今年10月28日,湯女士接到醫生電話說孩子的檢查結果出來了,確診為血卟啉病。“什么是血卟啉病,當時聽到一下子就懵了。但想到只要不是農村經常說的白血病,我覺得應該可以治。”后來,湯女士用手機在網上查詢,發現這種病比想象的更嚴重,“網上資料說這是‘吸血鬼癥’,是全球10大罕見怪病。”“這是個什么病,難道真要吸血嗎?”湯女士心想,如果吸血能緩解孩子的病情,可以讓孩子吸自己的血。但是醫生告訴她,“這不科學,也沒有用。”12月初,小羅再次因“肚子疼”入院。小羅肚子疼,最多的一天打了三四針止痛針,“娃娃小,醫生都不建議打,但沒有辦法啊!”同時,小羅消化能力不好,經常胃痛。湯女士告訴紅星新聞記者,12月8日早上,躺在病床上的兒子突然抽搐,四肢繃緊,牙齒咬得緊緊的,很快沒了意識。醫院下了“病危通知書”。本來孩子應該進入重癥監護室治療,但是湯女士選擇在普通病房治療,她想多陪陪孩子,“30多個小時后,孩子才慢慢恢復意識。”醫生科普:血卟啉病有多種類型什么是血卟啉病?小羅的主管醫生汪醫生介紹,血卟啉病又叫血紫質病,是血紅素合成途徑中由缺乏某種酶或酶活性降低引起的卟啉代謝障礙性疾病。該病主要臨床癥狀包括光敏感、消化系統癥狀和精神神經癥狀。 ↑住院“以前檢測手段有限,現在通過二代測序基因檢測手段,確診率提高。”汪醫生介紹,小羅患的這種遺傳性血卟啉病是血卟啉病中比較罕見的一種類型,國內外發病率都很低,幾乎只存在于教科書上。她表示,自己從醫25年來是第一次遇到。“血卟啉病有多種類型,不同類型的臨床表現不一樣,主要表現為腹痛、光敏感,日曬后局部皮膚會出現水腫、皮疹、水泡等,留下的疤痕無法消除。”據媒體公開報道,目前,全世界患這種罕見血卟啉病的人不超過500人。2018年5月11日,國家衛生健康委員會等5部門聯合制定《第一批罕見病目錄》,這種病被收錄其中。為什么被稱為“吸血鬼癥”?汪醫生表示,這種病之所以被視為吸血鬼“原型疾病”,主要是該病一些癥狀與文學、影視作品中的吸血鬼表現相似。比如,該病患者害怕陽光,晚期患者面部和手足末端會發生變形;隨著牙齦的銷蝕,他們的牙齒顯得很長;該病危重者,往往重度貧血。對其常見的治療方式是輸血或輸血紅素。目前,小羅已經多次進行輸血治療。“目前,這種疾病主要以對癥治療為主,還沒有可治愈的方法。”汪醫生介紹,某些類型的血卟啉病通過異基因造血干細胞骨髓移植可能得到緩解,目前國外成功過一例,但國內還沒有。汪醫生說,目前小羅的病情比較重,肝大、脾大,肝功能受損害嚴重,肺部也出現了感染,血小板、白細胞非常低,血紅蛋白在下降,隨時可能有生命危險。湯女士說家里經濟比較困難,目前兒子每天治療要花費一兩千元。從今年6月開始,已經花了七八萬元,其中向親戚借了一些,醫保一共報銷了3萬多元。“前段時間,孩子所在學校師生發起了募捐,為他募到4000多元。在水滴籌平臺,籌到3萬多元。”就在記者采訪時,湯女士聽病友說從北京來了一名醫藥專家,就拿著孩子的檢查資料往病房外走。“我們一直想聯系北京協和醫院,但一直沒有聯系上。聽說他和這家醫院比較熟,所以希望通過他的介紹,帶孩子去更好的醫院治療。只要有一絲希望,我們就絕不放棄。”紅星新聞記者 江龍 攝影報道原標題:12歲男孩患上全球罕見“吸血鬼癥” 母親:堅持治療不放棄西方傳說中的吸血鬼,一直帶有離奇而恐怖的色彩。而現實生活中也真實存在著吸血鬼的“原型疾病”——血卟啉病。在四川省攀枝花市,12歲的小羅就患上了這種“怪病”。從小他就和普通孩子不一樣,他懼怕陽光,稍微曬一下皮膚就灼熱、腫痛,甚至潰爛脫皮,很長時間被誤認為“皮膚病”“濕疹”……從今年6月起,小羅病情加重,鼻子流血不止,嚴重時嘴里、眼睛都會出血,且腹痛嚴重。最終,經過基因檢測,他被確診為血卟啉病——全球10大罕見怪病癥,又被稱為“吸血鬼癥”。害怕陽光:一曬皮膚就劇痛,臉部嚴重脫皮“黑夜給了我黑色的眼睛,我卻用它來尋找光明。”人類總是向往光明,喜歡被暖暖的太陽照著。但是對于小羅來說,他需要時刻躲避太陽來保護自己的生命。12月18日下午,當冬日一縷陽光照進攀枝花中西醫結合醫院血液科病房,小羅的母親湯女士趕緊走到床邊將窗簾拉上。 ↑母親照料小羅今年12歲的小羅,出生在攀枝花仁和區大田鎮一個農村家庭。早在小羅1歲多的時候,母親就發現兒子與其他孩子不一樣。“在孩子1歲多時,我就發現他一曬太陽臉就會紅腫,有時腫得像個包子。”湯女士告訴紅星新聞記者,起初以為孩子皮膚嬌嫩,可能是被太陽曬傷了。可是次數多了,她也覺得奇怪,村里有人說這是“中了太陽毒”。湯女士曾多次帶著孩子去看醫生,被診斷為“皮膚病”或“濕疹”,“買點止癢的藥來涂抹,也能得到一些好轉,但一曬太陽又復發了。”孩子小的時候情況還不算嚴重,但隨著年齡增長,表現出來的灼傷感愈發明顯。湯女士回憶,孩子從七八歲開始,每次只要曬幾分鐘太陽,接觸到陽光的皮膚就會出現劇痛。“每次曬了太陽之后,手上、臉上都像被火燒了一樣,太難受了,只能用冷水或冰塊降溫,有時恨不得鉆進冰箱里面。”小羅告訴紅星新聞記者。后來母親湯女士發現,只要兒子不去曬太陽,即使不涂藥,曬傷的皮膚也會自行好轉。上小學時,小羅很少上體育課,大多數時候只能躲在樹蔭下看同學們玩耍。“這些年,藥一直沒斷過,但就是無法根治。”湯女士說,在陽光下,小羅嚴重的時候臉部會出現潰爛脫皮,“皮膚好像很薄一樣,比嬰兒的還脆弱。”病因存疑:鼻子血流不止,嘴里、眼睛都出血原本小羅應該在鎮上的中學讀初一,但由于最近病情加重,父親為他辦理了休學,待在醫院接受治療。小羅說,這一學期自己只去了幾天。湯女士介紹,最近幾年小羅經常流鼻血,今年6月那次真是嚇人,之后兒子基本上都在醫院進行治療。↑經常流鼻血今年6月14日,在學校的小羅突然鼻子血流不止。老師匆匆趕到,但無論往鼻孔塞多少衛生紙都不管用,小羅還出現了頭暈等癥狀。很快,小羅被送到鎮中心衛生院止血。此后,小羅被轉到攀枝花市仁和區人民醫院、攀枝花市中心醫院住院治療。醫生檢查發現,孩子嚴重貧血,需要住院輸血,肝臟和脾臟也比較大,但具體病因沒有查出來。6月21日,湯女士把孩子帶到成都一家醫院住院檢查,做了皮膚活檢。7月5日,湯女士帶著孩子回家等結果。“等了1個多月,醫院還是沒下明確的結論。”9月1日,新學期開學,小羅回學校上課,但第二天突然出現嚴重的“肚子疼”,同時鼻子血流不止。湯女士趕緊把孩子送到攀枝花中西醫結合醫院,住進血液科治療。如今躺在病床上的小羅,兩個鼻孔要用止血棉塞住,里面還放了止血藥。湯女士說,嚴重的時候,兒子鼻子會流血,嘴里、眼睛都會出血。 ↑鼻孔塞上止血棉“不發病時,就跟正常孩子一樣。”說起兒子患的“怪病”,湯女士止不住地感嘆,“這10年來,大大小小診所和醫院去看了無數次,一直到今年10月才查出病因,檢測費都花了四五萬。”背后“真兇”:確診為血卟啉病,昏迷后被下“病危通知”反復曬后皮癥10余年,貧血7年……綜合小羅的癥狀,醫生懷疑小羅患了血卟啉病,于是將他的血液送到成都一家醫學檢驗中心,進行血卟啉病基因檢測。 ↑小羅的血液檢驗報告今年10月28日,湯女士接到醫生電話說孩子的檢查結果出來了,確診為血卟啉病。“什么是血卟啉病,當時聽到一下子就懵了。但想到只要不是農村經常說的白血病,我覺得應該可以治。”后來,湯女士用手機在網上查詢,發現這種病比想象的更嚴重,“網上資料說這是‘吸血鬼癥’,是全球10大罕見怪病。”“這是個什么病,難道真要吸血嗎?”湯女士心想,如果吸血能緩解孩子的病情,可以讓孩子吸自己的血。但是醫生告訴她,“這不科學,也沒有用。”12月初,小羅再次因“肚子疼”入院。小羅肚子疼,最多的一天打了三四針止痛針,“娃娃小,醫生都不建議打,但沒有辦法啊!”同時,小羅消化能力不好,經常胃痛。湯女士告訴紅星新聞記者,12月8日早上,躺在病床上的兒子突然抽搐,四肢繃緊,牙齒咬得緊緊的,很快沒了意識。醫院下了“病危通知書”。本來孩子應該進入重癥監護室治療,但是湯女士選擇在普通病房治療,她想多陪陪孩子,“30多個小時后,孩子才慢慢恢復意識。”醫生科普:血卟啉病有多種類型什么是血卟啉病?小羅的主管醫生汪醫生介紹,血卟啉病又叫血紫質病,是血紅素合成途徑中由缺乏某種酶或酶活性降低引起的卟啉代謝障礙性疾病。該病主要臨床癥狀包括光敏感、消化系統癥狀和精神神經癥狀。 ↑住院“以前檢測手段有限,現在通過二代測序基因檢測手段,確診率提高。”汪醫生介紹,小羅患的這種遺傳性血卟啉病是血卟啉病中比較罕見的一種類型,國內外發病率都很低,幾乎只存在于教科書上。她表示,自己從醫25年來是第一次遇到。“血卟啉病有多種類型,不同類型的臨床表現不一樣,主要表現為腹痛、光敏感,日曬后局部皮膚會出現水腫、皮疹、水泡等,留下的疤痕無法消除。”據媒體公開報道,目前,全世界患這種罕見血卟啉病的人不超過500人。2018年5月11日,國家衛生健康委員會等5部門聯合制定《第一批罕見病目錄》,這種病被收錄其中。為什么被稱為“吸血鬼癥”?汪醫生表示,這種病之所以被視為吸血鬼“原型疾病”,主要是該病一些癥狀與文學、影視作品中的吸血鬼表現相似。比如,該病患者害怕陽光,晚期患者面部和手足末端會發生變形;隨著牙齦的銷蝕,他們的牙齒顯得很長;該病危重者,往往重度貧血。對其常見的治療方式是輸血或輸血紅素。目前,小羅已經多次進行輸血治療。“目前,這種疾病主要以對癥治療為主,還沒有可治愈的方法。”汪醫生介紹,某些類型的血卟啉病通過異基因造血干細胞骨髓移植可能得到緩解,目前國外成功過一例,但國內還沒有。汪醫生說,目前小羅的病情比較重,肝大、脾大,肝功能受損害嚴重,肺部也出現了感染,血小板、白細胞非常低,血紅蛋白在下降,隨時可能有生命危險。湯女士說家里經濟比較困難,目前兒子每天治療要花費一兩千元。從今年6月開始,已經花了七八萬元,其中向親戚借了一些,醫保一共報銷了3萬多元。“前段時間,孩子所在學校師生發起了募捐,為他募到4000多元。在水滴籌平臺,籌到3萬多元。”就在記者采訪時,湯女士聽病友說從北京來了一名醫藥專家,就拿著孩子的檢查資料往病房外走。“我們一直想聯系北京協和醫院,但一直沒有聯系上。聽說他和這家醫院比較熟,所以希望通過他的介紹,帶孩子去更好的醫院治療。只要有一絲希望,我們就絕不放棄。”紅星新聞記者 江龍 攝影報道

原標題:12歲男孩患上全球罕見“吸血鬼癥” 母親:堅持治療不放棄西方傳說中的吸血鬼,一直帶有離奇而恐怖的色彩。而現實生活中也真實存在著吸血鬼的“原型疾病”——血卟啉病。在四川省攀枝花市,12歲的小羅就患上了這種“怪病”。從小他就和普通孩子不一樣,他懼怕陽光,稍微曬一下皮膚就灼熱、腫痛,甚至潰爛脫皮,很長時間被誤認為“皮膚病”“濕疹”……從今年6月起,小羅病情加重,鼻子流血不止,嚴重時嘴里、眼睛都會出血,且腹痛嚴重。最終,經過基因檢測,他被確診為血卟啉病——全球10大罕見怪病癥,又被稱為“吸血鬼癥”。害怕陽光:一曬皮膚就劇痛,臉部嚴重脫皮“黑夜給了我黑色的眼睛,我卻用它來尋找光明。”人類總是向往光明,喜歡被暖暖的太陽照著。但是對于小羅來說,他需要時刻躲避太陽來保護自己的生命。12月18日下午,當冬日一縷陽光照進攀枝花中西醫結合醫院血液科病房,小羅的母親湯女士趕緊走到床邊將窗簾拉上。 ↑母親照料小羅今年12歲的小羅,出生在攀枝花仁和區大田鎮一個農村家庭。早在小羅1歲多的時候,母親就發現兒子與其他孩子不一樣。“在孩子1歲多時,我就發現他一曬太陽臉就會紅腫,有時腫得像個包子。”湯女士告訴紅星新聞記者,起初以為孩子皮膚嬌嫩,可能是被太陽曬傷了。可是次數多了,她也覺得奇怪,村里有人說這是“中了太陽毒”。湯女士曾多次帶著孩子去看醫生,被診斷為“皮膚病”或“濕疹”,“買點止癢的藥來涂抹,也能得到一些好轉,但一曬太陽又復發了。”孩子小的時候情況還不算嚴重,但隨著年齡增長,表現出來的灼傷感愈發明顯。湯女士回憶,孩子從七八歲開始,每次只要曬幾分鐘太陽,接觸到陽光的皮膚就會出現劇痛。“每次曬了太陽之后,手上、臉上都像被火燒了一樣,太難受了,只能用冷水或冰塊降溫,有時恨不得鉆進冰箱里面。”小羅告訴紅星新聞記者。后來母親湯女士發現,只要兒子不去曬太陽,即使不涂藥,曬傷的皮膚也會自行好轉。上小學時,小羅很少上體育課,大多數時候只能躲在樹蔭下看同學們玩耍。“這些年,藥一直沒斷過,但就是無法根治。”湯女士說,在陽光下,小羅嚴重的時候臉部會出現潰爛脫皮,“皮膚好像很薄一樣,比嬰兒的還脆弱。”病因存疑:鼻子血流不止,嘴里、眼睛都出血原本小羅應該在鎮上的中學讀初一,但由于最近病情加重,父親為他辦理了休學,待在醫院接受治療。小羅說,這一學期自己只去了幾天。湯女士介紹,最近幾年小羅經常流鼻血,今年6月那次真是嚇人,之后兒子基本上都在醫院進行治療。↑經常流鼻血今年6月14日,在學校的小羅突然鼻子血流不止。老師匆匆趕到,但無論往鼻孔塞多少衛生紙都不管用,小羅還出現了頭暈等癥狀。很快,小羅被送到鎮中心衛生院止血。此后,小羅被轉到攀枝花市仁和區人民醫院、攀枝花市中心醫院住院治療。醫生檢查發現,孩子嚴重貧血,需要住院輸血,肝臟和脾臟也比較大,但具體病因沒有查出來。6月21日,湯女士把孩子帶到成都一家醫院住院檢查,做了皮膚活檢。7月5日,湯女士帶著孩子回家等結果。“等了1個多月,醫院還是沒下明確的結論。”9月1日,新學期開學,小羅回學校上課,但第二天突然出現嚴重的“肚子疼”,同時鼻子血流不止。湯女士趕緊把孩子送到攀枝花中西醫結合醫院,住進血液科治療。如今躺在病床上的小羅,兩個鼻孔要用止血棉塞住,里面還放了止血藥。湯女士說,嚴重的時候,兒子鼻子會流血,嘴里、眼睛都會出血。 ↑鼻孔塞上止血棉“不發病時,就跟正常孩子一樣。”說起兒子患的“怪病”,湯女士止不住地感嘆,“這10年來,大大小小診所和醫院去看了無數次,一直到今年10月才查出病因,檢測費都花了四五萬。”背后“真兇”:確診為血卟啉病,昏迷后被下“病危通知”反復曬后皮癥10余年,貧血7年……綜合小羅的癥狀,醫生懷疑小羅患了血卟啉病,于是將他的血液送到成都一家醫學檢驗中心,進行血卟啉病基因檢測。 ↑小羅的血液檢驗報告今年10月28日,湯女士接到醫生電話說孩子的檢查結果出來了,確診為血卟啉病。“什么是血卟啉病,當時聽到一下子就懵了。但想到只要不是農村經常說的白血病,我覺得應該可以治。”后來,湯女士用手機在網上查詢,發現這種病比想象的更嚴重,“網上資料說這是‘吸血鬼癥’,是全球10大罕見怪病。”“這是個什么病,難道真要吸血嗎?”湯女士心想,如果吸血能緩解孩子的病情,可以讓孩子吸自己的血。但是醫生告訴她,“這不科學,也沒有用。”12月初,小羅再次因“肚子疼”入院。小羅肚子疼,最多的一天打了三四針止痛針,“娃娃小,醫生都不建議打,但沒有辦法啊!”同時,小羅消化能力不好,經常胃痛。湯女士告訴紅星新聞記者,12月8日早上,躺在病床上的兒子突然抽搐,四肢繃緊,牙齒咬得緊緊的,很快沒了意識。醫院下了“病危通知書”。本來孩子應該進入重癥監護室治療,但是湯女士選擇在普通病房治療,她想多陪陪孩子,“30多個小時后,孩子才慢慢恢復意識。”醫生科普:血卟啉病有多種類型什么是血卟啉病?小羅的主管醫生汪醫生介紹,血卟啉病又叫血紫質病,是血紅素合成途徑中由缺乏某種酶或酶活性降低引起的卟啉代謝障礙性疾病。該病主要臨床癥狀包括光敏感、消化系統癥狀和精神神經癥狀。 ↑住院“以前檢測手段有限,現在通過二代測序基因檢測手段,確診率提高。”汪醫生介紹,小羅患的這種遺傳性血卟啉病是血卟啉病中比較罕見的一種類型,國內外發病率都很低,幾乎只存在于教科書上。她表示,自己從醫25年來是第一次遇到。“血卟啉病有多種類型,不同類型的臨床表現不一樣,主要表現為腹痛、光敏感,日曬后局部皮膚會出現水腫、皮疹、水泡等,留下的疤痕無法消除。”據媒體公開報道,目前,全世界患這種罕見血卟啉病的人不超過500人。2018年5月11日,國家衛生健康委員會等5部門聯合制定《第一批罕見病目錄》,這種病被收錄其中。為什么被稱為“吸血鬼癥”?汪醫生表示,這種病之所以被視為吸血鬼“原型疾病”,主要是該病一些癥狀與文學、影視作品中的吸血鬼表現相似。比如,該病患者害怕陽光,晚期患者面部和手足末端會發生變形;隨著牙齦的銷蝕,他們的牙齒顯得很長;該病危重者,往往重度貧血。對其常見的治療方式是輸血或輸血紅素。目前,小羅已經多次進行輸血治療。“目前,這種疾病主要以對癥治療為主,還沒有可治愈的方法。”汪醫生介紹,某些類型的血卟啉病通過異基因造血干細胞骨髓移植可能得到緩解,目前國外成功過一例,但國內還沒有。汪醫生說,目前小羅的病情比較重,肝大、脾大,肝功能受損害嚴重,肺部也出現了感染,血小板、白細胞非常低,血紅蛋白在下降,隨時可能有生命危險。湯女士說家里經濟比較困難,目前兒子每天治療要花費一兩千元。從今年6月開始,已經花了七八萬元,其中向親戚借了一些,醫保一共報銷了3萬多元。“前段時間,孩子所在學校師生發起了募捐,為他募到4000多元。在水滴籌平臺,籌到3萬多元。”就在記者采訪時,湯女士聽病友說從北京來了一名醫藥專家,就拿著孩子的檢查資料往病房外走。“我們一直想聯系北京協和醫院,但一直沒有聯系上。聽說他和這家醫院比較熟,所以希望通過他的介紹,帶孩子去更好的醫院治療。只要有一絲希望,我們就絕不放棄。”紅星新聞記者 江龍 攝影報道原標題:12歲男孩患上全球罕見“吸血鬼癥” 母親:堅持治療不放棄西方傳說中的吸血鬼,一直帶有離奇而恐怖的色彩。而現實生活中也真實存在著吸血鬼的“原型疾病”——血卟啉病。在四川省攀枝花市,12歲的小羅就患上了這種“怪病”。從小他就和普通孩子不一樣,他懼怕陽光,稍微曬一下皮膚就灼熱、腫痛,甚至潰爛脫皮,很長時間被誤認為“皮膚病”“濕疹”……從今年6月起,小羅病情加重,鼻子流血不止,嚴重時嘴里、眼睛都會出血,且腹痛嚴重。最終,經過基因檢測,他被確診為血卟啉病——全球10大罕見怪病癥,又被稱為“吸血鬼癥”。害怕陽光:一曬皮膚就劇痛,臉部嚴重脫皮“黑夜給了我黑色的眼睛,我卻用它來尋找光明。”人類總是向往光明,喜歡被暖暖的太陽照著。但是對于小羅來說,他需要時刻躲避太陽來保護自己的生命。12月18日下午,當冬日一縷陽光照進攀枝花中西醫結合醫院血液科病房,小羅的母親湯女士趕緊走到床邊將窗簾拉上。 ↑母親照料小羅今年12歲的小羅,出生在攀枝花仁和區大田鎮一個農村家庭。早在小羅1歲多的時候,母親就發現兒子與其他孩子不一樣。“在孩子1歲多時,我就發現他一曬太陽臉就會紅腫,有時腫得像個包子。”湯女士告訴紅星新聞記者,起初以為孩子皮膚嬌嫩,可能是被太陽曬傷了。可是次數多了,她也覺得奇怪,村里有人說這是“中了太陽毒”。湯女士曾多次帶著孩子去看醫生,被診斷為“皮膚病”或“濕疹”,“買點止癢的藥來涂抹,也能得到一些好轉,但一曬太陽又復發了。”孩子小的時候情況還不算嚴重,但隨著年齡增長,表現出來的灼傷感愈發明顯。湯女士回憶,孩子從七八歲開始,每次只要曬幾分鐘太陽,接觸到陽光的皮膚就會出現劇痛。“每次曬了太陽之后,手上、臉上都像被火燒了一樣,太難受了,只能用冷水或冰塊降溫,有時恨不得鉆進冰箱里面。”小羅告訴紅星新聞記者。后來母親湯女士發現,只要兒子不去曬太陽,即使不涂藥,曬傷的皮膚也會自行好轉。上小學時,小羅很少上體育課,大多數時候只能躲在樹蔭下看同學們玩耍。“這些年,藥一直沒斷過,但就是無法根治。”湯女士說,在陽光下,小羅嚴重的時候臉部會出現潰爛脫皮,“皮膚好像很薄一樣,比嬰兒的還脆弱。”病因存疑:鼻子血流不止,嘴里、眼睛都出血原本小羅應該在鎮上的中學讀初一,但由于最近病情加重,父親為他辦理了休學,待在醫院接受治療。小羅說,這一學期自己只去了幾天。湯女士介紹,最近幾年小羅經常流鼻血,今年6月那次真是嚇人,之后兒子基本上都在醫院進行治療。↑經常流鼻血今年6月14日,在學校的小羅突然鼻子血流不止。老師匆匆趕到,但無論往鼻孔塞多少衛生紙都不管用,小羅還出現了頭暈等癥狀。很快,小羅被送到鎮中心衛生院止血。此后,小羅被轉到攀枝花市仁和區人民醫院、攀枝花市中心醫院住院治療。醫生檢查發現,孩子嚴重貧血,需要住院輸血,肝臟和脾臟也比較大,但具體病因沒有查出來。6月21日,湯女士把孩子帶到成都一家醫院住院檢查,做了皮膚活檢。7月5日,湯女士帶著孩子回家等結果。“等了1個多月,醫院還是沒下明確的結論。”9月1日,新學期開學,小羅回學校上課,但第二天突然出現嚴重的“肚子疼”,同時鼻子血流不止。湯女士趕緊把孩子送到攀枝花中西醫結合醫院,住進血液科治療。如今躺在病床上的小羅,兩個鼻孔要用止血棉塞住,里面還放了止血藥。湯女士說,嚴重的時候,兒子鼻子會流血,嘴里、眼睛都會出血。 ↑鼻孔塞上止血棉“不發病時,就跟正常孩子一樣。”說起兒子患的“怪病”,湯女士止不住地感嘆,“這10年來,大大小小診所和醫院去看了無數次,一直到今年10月才查出病因,檢測費都花了四五萬。”背后“真兇”:確診為血卟啉病,昏迷后被下“病危通知”反復曬后皮癥10余年,貧血7年……綜合小羅的癥狀,醫生懷疑小羅患了血卟啉病,于是將他的血液送到成都一家醫學檢驗中心,進行血卟啉病基因檢測。 ↑小羅的血液檢驗報告今年10月28日,湯女士接到醫生電話說孩子的檢查結果出來了,確診為血卟啉病。“什么是血卟啉病,當時聽到一下子就懵了。但想到只要不是農村經常說的白血病,我覺得應該可以治。”后來,湯女士用手機在網上查詢,發現這種病比想象的更嚴重,“網上資料說這是‘吸血鬼癥’,是全球10大罕見怪病。”“這是個什么病,難道真要吸血嗎?”湯女士心想,如果吸血能緩解孩子的病情,可以讓孩子吸自己的血。但是醫生告訴她,“這不科學,也沒有用。”12月初,小羅再次因“肚子疼”入院。小羅肚子疼,最多的一天打了三四針止痛針,“娃娃小,醫生都不建議打,但沒有辦法啊!”同時,小羅消化能力不好,經常胃痛。湯女士告訴紅星新聞記者,12月8日早上,躺在病床上的兒子突然抽搐,四肢繃緊,牙齒咬得緊緊的,很快沒了意識。醫院下了“病危通知書”。本來孩子應該進入重癥監護室治療,但是湯女士選擇在普通病房治療,她想多陪陪孩子,“30多個小時后,孩子才慢慢恢復意識。”醫生科普:血卟啉病有多種類型什么是血卟啉病?小羅的主管醫生汪醫生介紹,血卟啉病又叫血紫質病,是血紅素合成途徑中由缺乏某種酶或酶活性降低引起的卟啉代謝障礙性疾病。該病主要臨床癥狀包括光敏感、消化系統癥狀和精神神經癥狀。 ↑住院“以前檢測手段有限,現在通過二代測序基因檢測手段,確診率提高。”汪醫生介紹,小羅患的這種遺傳性血卟啉病是血卟啉病中比較罕見的一種類型,國內外發病率都很低,幾乎只存在于教科書上。她表示,自己從醫25年來是第一次遇到。“血卟啉病有多種類型,不同類型的臨床表現不一樣,主要表現為腹痛、光敏感,日曬后局部皮膚會出現水腫、皮疹、水泡等,留下的疤痕無法消除。”據媒體公開報道,目前,全世界患這種罕見血卟啉病的人不超過500人。2018年5月11日,國家衛生健康委員會等5部門聯合制定《第一批罕見病目錄》,這種病被收錄其中。為什么被稱為“吸血鬼癥”?汪醫生表示,這種病之所以被視為吸血鬼“原型疾病”,主要是該病一些癥狀與文學、影視作品中的吸血鬼表現相似。比如,該病患者害怕陽光,晚期患者面部和手足末端會發生變形;隨著牙齦的銷蝕,他們的牙齒顯得很長;該病危重者,往往重度貧血。對其常見的治療方式是輸血或輸血紅素。目前,小羅已經多次進行輸血治療。“目前,這種疾病主要以對癥治療為主,還沒有可治愈的方法。”汪醫生介紹,某些類型的血卟啉病通過異基因造血干細胞骨髓移植可能得到緩解,目前國外成功過一例,但國內還沒有。汪醫生說,目前小羅的病情比較重,肝大、脾大,肝功能受損害嚴重,肺部也出現了感染,血小板、白細胞非常低,血紅蛋白在下降,隨時可能有生命危險。湯女士說家里經濟比較困難,目前兒子每天治療要花費一兩千元。從今年6月開始,已經花了七八萬元,其中向親戚借了一些,醫保一共報銷了3萬多元。“前段時間,孩子所在學校師生發起了募捐,為他募到4000多元。在水滴籌平臺,籌到3萬多元。”就在記者采訪時,湯女士聽病友說從北京來了一名醫藥專家,就拿著孩子的檢查資料往病房外走。“我們一直想聯系北京協和醫院,但一直沒有聯系上。聽說他和這家醫院比較熟,所以希望通過他的介紹,帶孩子去更好的醫院治療。只要有一絲希望,我們就絕不放棄。”紅星新聞記者 江龍 攝影報道電子游戲威尼斯網站原標題:12歲男孩患上全球罕見“吸血鬼癥” 母親:堅持治療不放棄西方傳說中的吸血鬼,一直帶有離奇而恐怖的色彩。而現實生活中也真實存在著吸血鬼的“原型疾病”——血卟啉病。在四川省攀枝花市,12歲的小羅就患上了這種“怪病”。從小他就和普通孩子不一樣,他懼怕陽光,稍微曬一下皮膚就灼熱、腫痛,甚至潰爛脫皮,很長時間被誤認為“皮膚病”“濕疹”……從今年6月起,小羅病情加重,鼻子流血不止,嚴重時嘴里、眼睛都會出血,且腹痛嚴重。最終,經過基因檢測,他被確診為血卟啉病——全球10大罕見怪病癥,又被稱為“吸血鬼癥”。害怕陽光:一曬皮膚就劇痛,臉部嚴重脫皮“黑夜給了我黑色的眼睛,我卻用它來尋找光明。”人類總是向往光明,喜歡被暖暖的太陽照著。但是對于小羅來說,他需要時刻躲避太陽來保護自己的生命。12月18日下午,當冬日一縷陽光照進攀枝花中西醫結合醫院血液科病房,小羅的母親湯女士趕緊走到床邊將窗簾拉上。 ↑母親照料小羅今年12歲的小羅,出生在攀枝花仁和區大田鎮一個農村家庭。早在小羅1歲多的時候,母親就發現兒子與其他孩子不一樣。“在孩子1歲多時,我就發現他一曬太陽臉就會紅腫,有時腫得像個包子。”湯女士告訴紅星新聞記者,起初以為孩子皮膚嬌嫩,可能是被太陽曬傷了。可是次數多了,她也覺得奇怪,村里有人說這是“中了太陽毒”。湯女士曾多次帶著孩子去看醫生,被診斷為“皮膚病”或“濕疹”,“買點止癢的藥來涂抹,也能得到一些好轉,但一曬太陽又復發了。”孩子小的時候情況還不算嚴重,但隨著年齡增長,表現出來的灼傷感愈發明顯。湯女士回憶,孩子從七八歲開始,每次只要曬幾分鐘太陽,接觸到陽光的皮膚就會出現劇痛。“每次曬了太陽之后,手上、臉上都像被火燒了一樣,太難受了,只能用冷水或冰塊降溫,有時恨不得鉆進冰箱里面。”小羅告訴紅星新聞記者。后來母親湯女士發現,只要兒子不去曬太陽,即使不涂藥,曬傷的皮膚也會自行好轉。上小學時,小羅很少上體育課,大多數時候只能躲在樹蔭下看同學們玩耍。“這些年,藥一直沒斷過,但就是無法根治。”湯女士說,在陽光下,小羅嚴重的時候臉部會出現潰爛脫皮,“皮膚好像很薄一樣,比嬰兒的還脆弱。”病因存疑:鼻子血流不止,嘴里、眼睛都出血原本小羅應該在鎮上的中學讀初一,但由于最近病情加重,父親為他辦理了休學,待在醫院接受治療。小羅說,這一學期自己只去了幾天。湯女士介紹,最近幾年小羅經常流鼻血,今年6月那次真是嚇人,之后兒子基本上都在醫院進行治療。↑經常流鼻血今年6月14日,在學校的小羅突然鼻子血流不止。老師匆匆趕到,但無論往鼻孔塞多少衛生紙都不管用,小羅還出現了頭暈等癥狀。很快,小羅被送到鎮中心衛生院止血。此后,小羅被轉到攀枝花市仁和區人民醫院、攀枝花市中心醫院住院治療。醫生檢查發現,孩子嚴重貧血,需要住院輸血,肝臟和脾臟也比較大,但具體病因沒有查出來。6月21日,湯女士把孩子帶到成都一家醫院住院檢查,做了皮膚活檢。7月5日,湯女士帶著孩子回家等結果。“等了1個多月,醫院還是沒下明確的結論。”9月1日,新學期開學,小羅回學校上課,但第二天突然出現嚴重的“肚子疼”,同時鼻子血流不止。湯女士趕緊把孩子送到攀枝花中西醫結合醫院,住進血液科治療。如今躺在病床上的小羅,兩個鼻孔要用止血棉塞住,里面還放了止血藥。湯女士說,嚴重的時候,兒子鼻子會流血,嘴里、眼睛都會出血。 ↑鼻孔塞上止血棉“不發病時,就跟正常孩子一樣。”說起兒子患的“怪病”,湯女士止不住地感嘆,“這10年來,大大小小診所和醫院去看了無數次,一直到今年10月才查出病因,檢測費都花了四五萬。”背后“真兇”:確診為血卟啉病,昏迷后被下“病危通知”反復曬后皮癥10余年,貧血7年……綜合小羅的癥狀,醫生懷疑小羅患了血卟啉病,于是將他的血液送到成都一家醫學檢驗中心,進行血卟啉病基因檢測。 ↑小羅的血液檢驗報告今年10月28日,湯女士接到醫生電話說孩子的檢查結果出來了,確診為血卟啉病。“什么是血卟啉病,當時聽到一下子就懵了。但想到只要不是農村經常說的白血病,我覺得應該可以治。”后來,湯女士用手機在網上查詢,發現這種病比想象的更嚴重,“網上資料說這是‘吸血鬼癥’,是全球10大罕見怪病。”“這是個什么病,難道真要吸血嗎?”湯女士心想,如果吸血能緩解孩子的病情,可以讓孩子吸自己的血。但是醫生告訴她,“這不科學,也沒有用。”12月初,小羅再次因“肚子疼”入院。小羅肚子疼,最多的一天打了三四針止痛針,“娃娃小,醫生都不建議打,但沒有辦法啊!”同時,小羅消化能力不好,經常胃痛。湯女士告訴紅星新聞記者,12月8日早上,躺在病床上的兒子突然抽搐,四肢繃緊,牙齒咬得緊緊的,很快沒了意識。醫院下了“病危通知書”。本來孩子應該進入重癥監護室治療,但是湯女士選擇在普通病房治療,她想多陪陪孩子,“30多個小時后,孩子才慢慢恢復意識。”醫生科普:血卟啉病有多種類型什么是血卟啉病?小羅的主管醫生汪醫生介紹,血卟啉病又叫血紫質病,是血紅素合成途徑中由缺乏某種酶或酶活性降低引起的卟啉代謝障礙性疾病。該病主要臨床癥狀包括光敏感、消化系統癥狀和精神神經癥狀。 ↑住院“以前檢測手段有限,現在通過二代測序基因檢測手段,確診率提高。”汪醫生介紹,小羅患的這種遺傳性血卟啉病是血卟啉病中比較罕見的一種類型,國內外發病率都很低,幾乎只存在于教科書上。她表示,自己從醫25年來是第一次遇到。“血卟啉病有多種類型,不同類型的臨床表現不一樣,主要表現為腹痛、光敏感,日曬后局部皮膚會出現水腫、皮疹、水泡等,留下的疤痕無法消除。”據媒體公開報道,目前,全世界患這種罕見血卟啉病的人不超過500人。2018年5月11日,國家衛生健康委員會等5部門聯合制定《第一批罕見病目錄》,這種病被收錄其中。為什么被稱為“吸血鬼癥”?汪醫生表示,這種病之所以被視為吸血鬼“原型疾病”,主要是該病一些癥狀與文學、影視作品中的吸血鬼表現相似。比如,該病患者害怕陽光,晚期患者面部和手足末端會發生變形;隨著牙齦的銷蝕,他們的牙齒顯得很長;該病危重者,往往重度貧血。對其常見的治療方式是輸血或輸血紅素。目前,小羅已經多次進行輸血治療。“目前,這種疾病主要以對癥治療為主,還沒有可治愈的方法。”汪醫生介紹,某些類型的血卟啉病通過異基因造血干細胞骨髓移植可能得到緩解,目前國外成功過一例,但國內還沒有。汪醫生說,目前小羅的病情比較重,肝大、脾大,肝功能受損害嚴重,肺部也出現了感染,血小板、白細胞非常低,血紅蛋白在下降,隨時可能有生命危險。湯女士說家里經濟比較困難,目前兒子每天治療要花費一兩千元。從今年6月開始,已經花了七八萬元,其中向親戚借了一些,醫保一共報銷了3萬多元。“前段時間,孩子所在學校師生發起了募捐,為他募到4000多元。在水滴籌平臺,籌到3萬多元。”就在記者采訪時,湯女士聽病友說從北京來了一名醫藥專家,就拿著孩子的檢查資料往病房外走。“我們一直想聯系北京協和醫院,但一直沒有聯系上。聽說他和這家醫院比較熟,所以希望通過他的介紹,帶孩子去更好的醫院治療。只要有一絲希望,我們就絕不放棄。”紅星新聞記者 江龍 攝影報道

原標題:12歲男孩患上全球罕見“吸血鬼癥” 母親:堅持治療不放棄西方傳說中的吸血鬼,一直帶有離奇而恐怖的色彩。而現實生活中也真實存在著吸血鬼的“原型疾病”——血卟啉病。在四川省攀枝花市,12歲的小羅就患上了這種“怪病”。從小他就和普通孩子不一樣,他懼怕陽光,稍微曬一下皮膚就灼熱、腫痛,甚至潰爛脫皮,很長時間被誤認為“皮膚病”“濕疹”……從今年6月起,小羅病情加重,鼻子流血不止,嚴重時嘴里、眼睛都會出血,且腹痛嚴重。最終,經過基因檢測,他被確診為血卟啉病——全球10大罕見怪病癥,又被稱為“吸血鬼癥”。害怕陽光:一曬皮膚就劇痛,臉部嚴重脫皮“黑夜給了我黑色的眼睛,我卻用它來尋找光明。”人類總是向往光明,喜歡被暖暖的太陽照著。但是對于小羅來說,他需要時刻躲避太陽來保護自己的生命。12月18日下午,當冬日一縷陽光照進攀枝花中西醫結合醫院血液科病房,小羅的母親湯女士趕緊走到床邊將窗簾拉上。 ↑母親照料小羅今年12歲的小羅,出生在攀枝花仁和區大田鎮一個農村家庭。早在小羅1歲多的時候,母親就發現兒子與其他孩子不一樣。“在孩子1歲多時,我就發現他一曬太陽臉就會紅腫,有時腫得像個包子。”湯女士告訴紅星新聞記者,起初以為孩子皮膚嬌嫩,可能是被太陽曬傷了。可是次數多了,她也覺得奇怪,村里有人說這是“中了太陽毒”。湯女士曾多次帶著孩子去看醫生,被診斷為“皮膚病”或“濕疹”,“買點止癢的藥來涂抹,也能得到一些好轉,但一曬太陽又復發了。”孩子小的時候情況還不算嚴重,但隨著年齡增長,表現出來的灼傷感愈發明顯。湯女士回憶,孩子從七八歲開始,每次只要曬幾分鐘太陽,接觸到陽光的皮膚就會出現劇痛。“每次曬了太陽之后,手上、臉上都像被火燒了一樣,太難受了,只能用冷水或冰塊降溫,有時恨不得鉆進冰箱里面。”小羅告訴紅星新聞記者。后來母親湯女士發現,只要兒子不去曬太陽,即使不涂藥,曬傷的皮膚也會自行好轉。上小學時,小羅很少上體育課,大多數時候只能躲在樹蔭下看同學們玩耍。“這些年,藥一直沒斷過,但就是無法根治。”湯女士說,在陽光下,小羅嚴重的時候臉部會出現潰爛脫皮,“皮膚好像很薄一樣,比嬰兒的還脆弱。”病因存疑:鼻子血流不止,嘴里、眼睛都出血原本小羅應該在鎮上的中學讀初一,但由于最近病情加重,父親為他辦理了休學,待在醫院接受治療。小羅說,這一學期自己只去了幾天。湯女士介紹,最近幾年小羅經常流鼻血,今年6月那次真是嚇人,之后兒子基本上都在醫院進行治療。↑經常流鼻血今年6月14日,在學校的小羅突然鼻子血流不止。老師匆匆趕到,但無論往鼻孔塞多少衛生紙都不管用,小羅還出現了頭暈等癥狀。很快,小羅被送到鎮中心衛生院止血。此后,小羅被轉到攀枝花市仁和區人民醫院、攀枝花市中心醫院住院治療。醫生檢查發現,孩子嚴重貧血,需要住院輸血,肝臟和脾臟也比較大,但具體病因沒有查出來。6月21日,湯女士把孩子帶到成都一家醫院住院檢查,做了皮膚活檢。7月5日,湯女士帶著孩子回家等結果。“等了1個多月,醫院還是沒下明確的結論。”9月1日,新學期開學,小羅回學校上課,但第二天突然出現嚴重的“肚子疼”,同時鼻子血流不止。湯女士趕緊把孩子送到攀枝花中西醫結合醫院,住進血液科治療。如今躺在病床上的小羅,兩個鼻孔要用止血棉塞住,里面還放了止血藥。湯女士說,嚴重的時候,兒子鼻子會流血,嘴里、眼睛都會出血。 ↑鼻孔塞上止血棉“不發病時,就跟正常孩子一樣。”說起兒子患的“怪病”,湯女士止不住地感嘆,“這10年來,大大小小診所和醫院去看了無數次,一直到今年10月才查出病因,檢測費都花了四五萬。”背后“真兇”:確診為血卟啉病,昏迷后被下“病危通知”反復曬后皮癥10余年,貧血7年……綜合小羅的癥狀,醫生懷疑小羅患了血卟啉病,于是將他的血液送到成都一家醫學檢驗中心,進行血卟啉病基因檢測。 ↑小羅的血液檢驗報告今年10月28日,湯女士接到醫生電話說孩子的檢查結果出來了,確診為血卟啉病。“什么是血卟啉病,當時聽到一下子就懵了。但想到只要不是農村經常說的白血病,我覺得應該可以治。”后來,湯女士用手機在網上查詢,發現這種病比想象的更嚴重,“網上資料說這是‘吸血鬼癥’,是全球10大罕見怪病。”“這是個什么病,難道真要吸血嗎?”湯女士心想,如果吸血能緩解孩子的病情,可以讓孩子吸自己的血。但是醫生告訴她,“這不科學,也沒有用。”12月初,小羅再次因“肚子疼”入院。小羅肚子疼,最多的一天打了三四針止痛針,“娃娃小,醫生都不建議打,但沒有辦法啊!”同時,小羅消化能力不好,經常胃痛。湯女士告訴紅星新聞記者,12月8日早上,躺在病床上的兒子突然抽搐,四肢繃緊,牙齒咬得緊緊的,很快沒了意識。醫院下了“病危通知書”。本來孩子應該進入重癥監護室治療,但是湯女士選擇在普通病房治療,她想多陪陪孩子,“30多個小時后,孩子才慢慢恢復意識。”醫生科普:血卟啉病有多種類型什么是血卟啉病?小羅的主管醫生汪醫生介紹,血卟啉病又叫血紫質病,是血紅素合成途徑中由缺乏某種酶或酶活性降低引起的卟啉代謝障礙性疾病。該病主要臨床癥狀包括光敏感、消化系統癥狀和精神神經癥狀。 ↑住院“以前檢測手段有限,現在通過二代測序基因檢測手段,確診率提高。”汪醫生介紹,小羅患的這種遺傳性血卟啉病是血卟啉病中比較罕見的一種類型,國內外發病率都很低,幾乎只存在于教科書上。她表示,自己從醫25年來是第一次遇到。“血卟啉病有多種類型,不同類型的臨床表現不一樣,主要表現為腹痛、光敏感,日曬后局部皮膚會出現水腫、皮疹、水泡等,留下的疤痕無法消除。”據媒體公開報道,目前,全世界患這種罕見血卟啉病的人不超過500人。2018年5月11日,國家衛生健康委員會等5部門聯合制定《第一批罕見病目錄》,這種病被收錄其中。為什么被稱為“吸血鬼癥”?汪醫生表示,這種病之所以被視為吸血鬼“原型疾病”,主要是該病一些癥狀與文學、影視作品中的吸血鬼表現相似。比如,該病患者害怕陽光,晚期患者面部和手足末端會發生變形;隨著牙齦的銷蝕,他們的牙齒顯得很長;該病危重者,往往重度貧血。對其常見的治療方式是輸血或輸血紅素。目前,小羅已經多次進行輸血治療。“目前,這種疾病主要以對癥治療為主,還沒有可治愈的方法。”汪醫生介紹,某些類型的血卟啉病通過異基因造血干細胞骨髓移植可能得到緩解,目前國外成功過一例,但國內還沒有。汪醫生說,目前小羅的病情比較重,肝大、脾大,肝功能受損害嚴重,肺部也出現了感染,血小板、白細胞非常低,血紅蛋白在下降,隨時可能有生命危險。湯女士說家里經濟比較困難,目前兒子每天治療要花費一兩千元。從今年6月開始,已經花了七八萬元,其中向親戚借了一些,醫保一共報銷了3萬多元。“前段時間,孩子所在學校師生發起了募捐,為他募到4000多元。在水滴籌平臺,籌到3萬多元。”就在記者采訪時,湯女士聽病友說從北京來了一名醫藥專家,就拿著孩子的檢查資料往病房外走。“我們一直想聯系北京協和醫院,但一直沒有聯系上。聽說他和這家醫院比較熟,所以希望通過他的介紹,帶孩子去更好的醫院治療。只要有一絲希望,我們就絕不放棄。”紅星新聞記者 江龍 攝影報道原標題:12歲男孩患上全球罕見“吸血鬼癥” 母親:堅持治療不放棄西方傳說中的吸血鬼,一直帶有離奇而恐怖的色彩。而現實生活中也真實存在著吸血鬼的“原型疾病”——血卟啉病。在四川省攀枝花市,12歲的小羅就患上了這種“怪病”。從小他就和普通孩子不一樣,他懼怕陽光,稍微曬一下皮膚就灼熱、腫痛,甚至潰爛脫皮,很長時間被誤認為“皮膚病”“濕疹”……從今年6月起,小羅病情加重,鼻子流血不止,嚴重時嘴里、眼睛都會出血,且腹痛嚴重。最終,經過基因檢測,他被確診為血卟啉病——全球10大罕見怪病癥,又被稱為“吸血鬼癥”。害怕陽光:一曬皮膚就劇痛,臉部嚴重脫皮“黑夜給了我黑色的眼睛,我卻用它來尋找光明。”人類總是向往光明,喜歡被暖暖的太陽照著。但是對于小羅來說,他需要時刻躲避太陽來保護自己的生命。12月18日下午,當冬日一縷陽光照進攀枝花中西醫結合醫院血液科病房,小羅的母親湯女士趕緊走到床邊將窗簾拉上。 ↑母親照料小羅今年12歲的小羅,出生在攀枝花仁和區大田鎮一個農村家庭。早在小羅1歲多的時候,母親就發現兒子與其他孩子不一樣。“在孩子1歲多時,我就發現他一曬太陽臉就會紅腫,有時腫得像個包子。”湯女士告訴紅星新聞記者,起初以為孩子皮膚嬌嫩,可能是被太陽曬傷了。可是次數多了,她也覺得奇怪,村里有人說這是“中了太陽毒”。湯女士曾多次帶著孩子去看醫生,被診斷為“皮膚病”或“濕疹”,“買點止癢的藥來涂抹,也能得到一些好轉,但一曬太陽又復發了。”孩子小的時候情況還不算嚴重,但隨著年齡增長,表現出來的灼傷感愈發明顯。湯女士回憶,孩子從七八歲開始,每次只要曬幾分鐘太陽,接觸到陽光的皮膚就會出現劇痛。“每次曬了太陽之后,手上、臉上都像被火燒了一樣,太難受了,只能用冷水或冰塊降溫,有時恨不得鉆進冰箱里面。”小羅告訴紅星新聞記者。后來母親湯女士發現,只要兒子不去曬太陽,即使不涂藥,曬傷的皮膚也會自行好轉。上小學時,小羅很少上體育課,大多數時候只能躲在樹蔭下看同學們玩耍。“這些年,藥一直沒斷過,但就是無法根治。”湯女士說,在陽光下,小羅嚴重的時候臉部會出現潰爛脫皮,“皮膚好像很薄一樣,比嬰兒的還脆弱。”病因存疑:鼻子血流不止,嘴里、眼睛都出血原本小羅應該在鎮上的中學讀初一,但由于最近病情加重,父親為他辦理了休學,待在醫院接受治療。小羅說,這一學期自己只去了幾天。湯女士介紹,最近幾年小羅經常流鼻血,今年6月那次真是嚇人,之后兒子基本上都在醫院進行治療。↑經常流鼻血今年6月14日,在學校的小羅突然鼻子血流不止。老師匆匆趕到,但無論往鼻孔塞多少衛生紙都不管用,小羅還出現了頭暈等癥狀。很快,小羅被送到鎮中心衛生院止血。此后,小羅被轉到攀枝花市仁和區人民醫院、攀枝花市中心醫院住院治療。醫生檢查發現,孩子嚴重貧血,需要住院輸血,肝臟和脾臟也比較大,但具體病因沒有查出來。6月21日,湯女士把孩子帶到成都一家醫院住院檢查,做了皮膚活檢。7月5日,湯女士帶著孩子回家等結果。“等了1個多月,醫院還是沒下明確的結論。”9月1日,新學期開學,小羅回學校上課,但第二天突然出現嚴重的“肚子疼”,同時鼻子血流不止。湯女士趕緊把孩子送到攀枝花中西醫結合醫院,住進血液科治療。如今躺在病床上的小羅,兩個鼻孔要用止血棉塞住,里面還放了止血藥。湯女士說,嚴重的時候,兒子鼻子會流血,嘴里、眼睛都會出血。 ↑鼻孔塞上止血棉“不發病時,就跟正常孩子一樣。”說起兒子患的“怪病”,湯女士止不住地感嘆,“這10年來,大大小小診所和醫院去看了無數次,一直到今年10月才查出病因,檢測費都花了四五萬。”背后“真兇”:確診為血卟啉病,昏迷后被下“病危通知”反復曬后皮癥10余年,貧血7年……綜合小羅的癥狀,醫生懷疑小羅患了血卟啉病,于是將他的血液送到成都一家醫學檢驗中心,進行血卟啉病基因檢測。 ↑小羅的血液檢驗報告今年10月28日,湯女士接到醫生電話說孩子的檢查結果出來了,確診為血卟啉病。“什么是血卟啉病,當時聽到一下子就懵了。但想到只要不是農村經常說的白血病,我覺得應該可以治。”后來,湯女士用手機在網上查詢,發現這種病比想象的更嚴重,“網上資料說這是‘吸血鬼癥’,是全球10大罕見怪病。”“這是個什么病,難道真要吸血嗎?”湯女士心想,如果吸血能緩解孩子的病情,可以讓孩子吸自己的血。但是醫生告訴她,“這不科學,也沒有用。”12月初,小羅再次因“肚子疼”入院。小羅肚子疼,最多的一天打了三四針止痛針,“娃娃小,醫生都不建議打,但沒有辦法啊!”同時,小羅消化能力不好,經常胃痛。湯女士告訴紅星新聞記者,12月8日早上,躺在病床上的兒子突然抽搐,四肢繃緊,牙齒咬得緊緊的,很快沒了意識。醫院下了“病危通知書”。本來孩子應該進入重癥監護室治療,但是湯女士選擇在普通病房治療,她想多陪陪孩子,“30多個小時后,孩子才慢慢恢復意識。”醫生科普:血卟啉病有多種類型什么是血卟啉病?小羅的主管醫生汪醫生介紹,血卟啉病又叫血紫質病,是血紅素合成途徑中由缺乏某種酶或酶活性降低引起的卟啉代謝障礙性疾病。該病主要臨床癥狀包括光敏感、消化系統癥狀和精神神經癥狀。 ↑住院“以前檢測手段有限,現在通過二代測序基因檢測手段,確診率提高。”汪醫生介紹,小羅患的這種遺傳性血卟啉病是血卟啉病中比較罕見的一種類型,國內外發病率都很低,幾乎只存在于教科書上。她表示,自己從醫25年來是第一次遇到。“血卟啉病有多種類型,不同類型的臨床表現不一樣,主要表現為腹痛、光敏感,日曬后局部皮膚會出現水腫、皮疹、水泡等,留下的疤痕無法消除。”據媒體公開報道,目前,全世界患這種罕見血卟啉病的人不超過500人。2018年5月11日,國家衛生健康委員會等5部門聯合制定《第一批罕見病目錄》,這種病被收錄其中。為什么被稱為“吸血鬼癥”?汪醫生表示,這種病之所以被視為吸血鬼“原型疾病”,主要是該病一些癥狀與文學、影視作品中的吸血鬼表現相似。比如,該病患者害怕陽光,晚期患者面部和手足末端會發生變形;隨著牙齦的銷蝕,他們的牙齒顯得很長;該病危重者,往往重度貧血。對其常見的治療方式是輸血或輸血紅素。目前,小羅已經多次進行輸血治療。“目前,這種疾病主要以對癥治療為主,還沒有可治愈的方法。”汪醫生介紹,某些類型的血卟啉病通過異基因造血干細胞骨髓移植可能得到緩解,目前國外成功過一例,但國內還沒有。汪醫生說,目前小羅的病情比較重,肝大、脾大,肝功能受損害嚴重,肺部也出現了感染,血小板、白細胞非常低,血紅蛋白在下降,隨時可能有生命危險。湯女士說家里經濟比較困難,目前兒子每天治療要花費一兩千元。從今年6月開始,已經花了七八萬元,其中向親戚借了一些,醫保一共報銷了3萬多元。“前段時間,孩子所在學校師生發起了募捐,為他募到4000多元。在水滴籌平臺,籌到3萬多元。”就在記者采訪時,湯女士聽病友說從北京來了一名醫藥專家,就拿著孩子的檢查資料往病房外走。“我們一直想聯系北京協和醫院,但一直沒有聯系上。聽說他和這家醫院比較熟,所以希望通過他的介紹,帶孩子去更好的醫院治療。只要有一絲希望,我們就絕不放棄。”紅星新聞記者 江龍 攝影報道原標題:12歲男孩患上全球罕見“吸血鬼癥” 母親:堅持治療不放棄西方傳說中的吸血鬼,一直帶有離奇而恐怖的色彩。而現實生活中也真實存在著吸血鬼的“原型疾病”——血卟啉病。在四川省攀枝花市,12歲的小羅就患上了這種“怪病”。從小他就和普通孩子不一樣,他懼怕陽光,稍微曬一下皮膚就灼熱、腫痛,甚至潰爛脫皮,很長時間被誤認為“皮膚病”“濕疹”……從今年6月起,小羅病情加重,鼻子流血不止,嚴重時嘴里、眼睛都會出血,且腹痛嚴重。最終,經過基因檢測,他被確診為血卟啉病——全球10大罕見怪病癥,又被稱為“吸血鬼癥”。害怕陽光:一曬皮膚就劇痛,臉部嚴重脫皮“黑夜給了我黑色的眼睛,我卻用它來尋找光明。”人類總是向往光明,喜歡被暖暖的太陽照著。但是對于小羅來說,他需要時刻躲避太陽來保護自己的生命。12月18日下午,當冬日一縷陽光照進攀枝花中西醫結合醫院血液科病房,小羅的母親湯女士趕緊走到床邊將窗簾拉上。 ↑母親照料小羅今年12歲的小羅,出生在攀枝花仁和區大田鎮一個農村家庭。早在小羅1歲多的時候,母親就發現兒子與其他孩子不一樣。“在孩子1歲多時,我就發現他一曬太陽臉就會紅腫,有時腫得像個包子。”湯女士告訴紅星新聞記者,起初以為孩子皮膚嬌嫩,可能是被太陽曬傷了。可是次數多了,她也覺得奇怪,村里有人說這是“中了太陽毒”。湯女士曾多次帶著孩子去看醫生,被診斷為“皮膚病”或“濕疹”,“買點止癢的藥來涂抹,也能得到一些好轉,但一曬太陽又復發了。”孩子小的時候情況還不算嚴重,但隨著年齡增長,表現出來的灼傷感愈發明顯。湯女士回憶,孩子從七八歲開始,每次只要曬幾分鐘太陽,接觸到陽光的皮膚就會出現劇痛。“每次曬了太陽之后,手上、臉上都像被火燒了一樣,太難受了,只能用冷水或冰塊降溫,有時恨不得鉆進冰箱里面。”小羅告訴紅星新聞記者。后來母親湯女士發現,只要兒子不去曬太陽,即使不涂藥,曬傷的皮膚也會自行好轉。上小學時,小羅很少上體育課,大多數時候只能躲在樹蔭下看同學們玩耍。“這些年,藥一直沒斷過,但就是無法根治。”湯女士說,在陽光下,小羅嚴重的時候臉部會出現潰爛脫皮,“皮膚好像很薄一樣,比嬰兒的還脆弱。”病因存疑:鼻子血流不止,嘴里、眼睛都出血原本小羅應該在鎮上的中學讀初一,但由于最近病情加重,父親為他辦理了休學,待在醫院接受治療。小羅說,這一學期自己只去了幾天。湯女士介紹,最近幾年小羅經常流鼻血,今年6月那次真是嚇人,之后兒子基本上都在醫院進行治療。↑經常流鼻血今年6月14日,在學校的小羅突然鼻子血流不止。老師匆匆趕到,但無論往鼻孔塞多少衛生紙都不管用,小羅還出現了頭暈等癥狀。很快,小羅被送到鎮中心衛生院止血。此后,小羅被轉到攀枝花市仁和區人民醫院、攀枝花市中心醫院住院治療。醫生檢查發現,孩子嚴重貧血,需要住院輸血,肝臟和脾臟也比較大,但具體病因沒有查出來。6月21日,湯女士把孩子帶到成都一家醫院住院檢查,做了皮膚活檢。7月5日,湯女士帶著孩子回家等結果。“等了1個多月,醫院還是沒下明確的結論。”9月1日,新學期開學,小羅回學校上課,但第二天突然出現嚴重的“肚子疼”,同時鼻子血流不止。湯女士趕緊把孩子送到攀枝花中西醫結合醫院,住進血液科治療。如今躺在病床上的小羅,兩個鼻孔要用止血棉塞住,里面還放了止血藥。湯女士說,嚴重的時候,兒子鼻子會流血,嘴里、眼睛都會出血。 ↑鼻孔塞上止血棉“不發病時,就跟正常孩子一樣。”說起兒子患的“怪病”,湯女士止不住地感嘆,“這10年來,大大小小診所和醫院去看了無數次,一直到今年10月才查出病因,檢測費都花了四五萬。”背后“真兇”:確診為血卟啉病,昏迷后被下“病危通知”反復曬后皮癥10余年,貧血7年……綜合小羅的癥狀,醫生懷疑小羅患了血卟啉病,于是將他的血液送到成都一家醫學檢驗中心,進行血卟啉病基因檢測。 ↑小羅的血液檢驗報告今年10月28日,湯女士接到醫生電話說孩子的檢查結果出來了,確診為血卟啉病。“什么是血卟啉病,當時聽到一下子就懵了。但想到只要不是農村經常說的白血病,我覺得應該可以治。”后來,湯女士用手機在網上查詢,發現這種病比想象的更嚴重,“網上資料說這是‘吸血鬼癥’,是全球10大罕見怪病。”“這是個什么病,難道真要吸血嗎?”湯女士心想,如果吸血能緩解孩子的病情,可以讓孩子吸自己的血。但是醫生告訴她,“這不科學,也沒有用。”12月初,小羅再次因“肚子疼”入院。小羅肚子疼,最多的一天打了三四針止痛針,“娃娃小,醫生都不建議打,但沒有辦法啊!”同時,小羅消化能力不好,經常胃痛。湯女士告訴紅星新聞記者,12月8日早上,躺在病床上的兒子突然抽搐,四肢繃緊,牙齒咬得緊緊的,很快沒了意識。醫院下了“病危通知書”。本來孩子應該進入重癥監護室治療,但是湯女士選擇在普通病房治療,她想多陪陪孩子,“30多個小時后,孩子才慢慢恢復意識。”醫生科普:血卟啉病有多種類型什么是血卟啉病?小羅的主管醫生汪醫生介紹,血卟啉病又叫血紫質病,是血紅素合成途徑中由缺乏某種酶或酶活性降低引起的卟啉代謝障礙性疾病。該病主要臨床癥狀包括光敏感、消化系統癥狀和精神神經癥狀。 ↑住院“以前檢測手段有限,現在通過二代測序基因檢測手段,確診率提高。”汪醫生介紹,小羅患的這種遺傳性血卟啉病是血卟啉病中比較罕見的一種類型,國內外發病率都很低,幾乎只存在于教科書上。她表示,自己從醫25年來是第一次遇到。“血卟啉病有多種類型,不同類型的臨床表現不一樣,主要表現為腹痛、光敏感,日曬后局部皮膚會出現水腫、皮疹、水泡等,留下的疤痕無法消除。”據媒體公開報道,目前,全世界患這種罕見血卟啉病的人不超過500人。2018年5月11日,國家衛生健康委員會等5部門聯合制定《第一批罕見病目錄》,這種病被收錄其中。為什么被稱為“吸血鬼癥”?汪醫生表示,這種病之所以被視為吸血鬼“原型疾病”,主要是該病一些癥狀與文學、影視作品中的吸血鬼表現相似。比如,該病患者害怕陽光,晚期患者面部和手足末端會發生變形;隨著牙齦的銷蝕,他們的牙齒顯得很長;該病危重者,往往重度貧血。對其常見的治療方式是輸血或輸血紅素。目前,小羅已經多次進行輸血治療。“目前,這種疾病主要以對癥治療為主,還沒有可治愈的方法。”汪醫生介紹,某些類型的血卟啉病通過異基因造血干細胞骨髓移植可能得到緩解,目前國外成功過一例,但國內還沒有。汪醫生說,目前小羅的病情比較重,肝大、脾大,肝功能受損害嚴重,肺部也出現了感染,血小板、白細胞非常低,血紅蛋白在下降,隨時可能有生命危險。湯女士說家里經濟比較困難,目前兒子每天治療要花費一兩千元。從今年6月開始,已經花了七八萬元,其中向親戚借了一些,醫保一共報銷了3萬多元。“前段時間,孩子所在學校師生發起了募捐,為他募到4000多元。在水滴籌平臺,籌到3萬多元。”就在記者采訪時,湯女士聽病友說從北京來了一名醫藥專家,就拿著孩子的檢查資料往病房外走。“我們一直想聯系北京協和醫院,但一直沒有聯系上。聽說他和這家醫院比較熟,所以希望通過他的介紹,帶孩子去更好的醫院治療。只要有一絲希望,我們就絕不放棄。”紅星新聞記者 江龍 攝影報道

原標題:12歲男孩患上全球罕見“吸血鬼癥” 母親:堅持治療不放棄西方傳說中的吸血鬼,一直帶有離奇而恐怖的色彩。而現實生活中也真實存在著吸血鬼的“原型疾病”——血卟啉病。在四川省攀枝花市,12歲的小羅就患上了這種“怪病”。從小他就和普通孩子不一樣,他懼怕陽光,稍微曬一下皮膚就灼熱、腫痛,甚至潰爛脫皮,很長時間被誤認為“皮膚病”“濕疹”……從今年6月起,小羅病情加重,鼻子流血不止,嚴重時嘴里、眼睛都會出血,且腹痛嚴重。最終,經過基因檢測,他被確診為血卟啉病——全球10大罕見怪病癥,又被稱為“吸血鬼癥”。害怕陽光:一曬皮膚就劇痛,臉部嚴重脫皮“黑夜給了我黑色的眼睛,我卻用它來尋找光明。”人類總是向往光明,喜歡被暖暖的太陽照著。但是對于小羅來說,他需要時刻躲避太陽來保護自己的生命。12月18日下午,當冬日一縷陽光照進攀枝花中西醫結合醫院血液科病房,小羅的母親湯女士趕緊走到床邊將窗簾拉上。 ↑母親照料小羅今年12歲的小羅,出生在攀枝花仁和區大田鎮一個農村家庭。早在小羅1歲多的時候,母親就發現兒子與其他孩子不一樣。“在孩子1歲多時,我就發現他一曬太陽臉就會紅腫,有時腫得像個包子。”湯女士告訴紅星新聞記者,起初以為孩子皮膚嬌嫩,可能是被太陽曬傷了。可是次數多了,她也覺得奇怪,村里有人說這是“中了太陽毒”。湯女士曾多次帶著孩子去看醫生,被診斷為“皮膚病”或“濕疹”,“買點止癢的藥來涂抹,也能得到一些好轉,但一曬太陽又復發了。”孩子小的時候情況還不算嚴重,但隨著年齡增長,表現出來的灼傷感愈發明顯。湯女士回憶,孩子從七八歲開始,每次只要曬幾分鐘太陽,接觸到陽光的皮膚就會出現劇痛。“每次曬了太陽之后,手上、臉上都像被火燒了一樣,太難受了,只能用冷水或冰塊降溫,有時恨不得鉆進冰箱里面。”小羅告訴紅星新聞記者。后來母親湯女士發現,只要兒子不去曬太陽,即使不涂藥,曬傷的皮膚也會自行好轉。上小學時,小羅很少上體育課,大多數時候只能躲在樹蔭下看同學們玩耍。“這些年,藥一直沒斷過,但就是無法根治。”湯女士說,在陽光下,小羅嚴重的時候臉部會出現潰爛脫皮,“皮膚好像很薄一樣,比嬰兒的還脆弱。”病因存疑:鼻子血流不止,嘴里、眼睛都出血原本小羅應該在鎮上的中學讀初一,但由于最近病情加重,父親為他辦理了休學,待在醫院接受治療。小羅說,這一學期自己只去了幾天。湯女士介紹,最近幾年小羅經常流鼻血,今年6月那次真是嚇人,之后兒子基本上都在醫院進行治療。↑經常流鼻血今年6月14日,在學校的小羅突然鼻子血流不止。老師匆匆趕到,但無論往鼻孔塞多少衛生紙都不管用,小羅還出現了頭暈等癥狀。很快,小羅被送到鎮中心衛生院止血。此后,小羅被轉到攀枝花市仁和區人民醫院、攀枝花市中心醫院住院治療。醫生檢查發現,孩子嚴重貧血,需要住院輸血,肝臟和脾臟也比較大,但具體病因沒有查出來。6月21日,湯女士把孩子帶到成都一家醫院住院檢查,做了皮膚活檢。7月5日,湯女士帶著孩子回家等結果。“等了1個多月,醫院還是沒下明確的結論。”9月1日,新學期開學,小羅回學校上課,但第二天突然出現嚴重的“肚子疼”,同時鼻子血流不止。湯女士趕緊把孩子送到攀枝花中西醫結合醫院,住進血液科治療。如今躺在病床上的小羅,兩個鼻孔要用止血棉塞住,里面還放了止血藥。湯女士說,嚴重的時候,兒子鼻子會流血,嘴里、眼睛都會出血。 ↑鼻孔塞上止血棉“不發病時,就跟正常孩子一樣。”說起兒子患的“怪病”,湯女士止不住地感嘆,“這10年來,大大小小診所和醫院去看了無數次,一直到今年10月才查出病因,檢測費都花了四五萬。”背后“真兇”:確診為血卟啉病,昏迷后被下“病危通知”反復曬后皮癥10余年,貧血7年……綜合小羅的癥狀,醫生懷疑小羅患了血卟啉病,于是將他的血液送到成都一家醫學檢驗中心,進行血卟啉病基因檢測。 ↑小羅的血液檢驗報告今年10月28日,湯女士接到醫生電話說孩子的檢查結果出來了,確診為血卟啉病。“什么是血卟啉病,當時聽到一下子就懵了。但想到只要不是農村經常說的白血病,我覺得應該可以治。”后來,湯女士用手機在網上查詢,發現這種病比想象的更嚴重,“網上資料說這是‘吸血鬼癥’,是全球10大罕見怪病。”“這是個什么病,難道真要吸血嗎?”湯女士心想,如果吸血能緩解孩子的病情,可以讓孩子吸自己的血。但是醫生告訴她,“這不科學,也沒有用。”12月初,小羅再次因“肚子疼”入院。小羅肚子疼,最多的一天打了三四針止痛針,“娃娃小,醫生都不建議打,但沒有辦法啊!”同時,小羅消化能力不好,經常胃痛。湯女士告訴紅星新聞記者,12月8日早上,躺在病床上的兒子突然抽搐,四肢繃緊,牙齒咬得緊緊的,很快沒了意識。醫院下了“病危通知書”。本來孩子應該進入重癥監護室治療,但是湯女士選擇在普通病房治療,她想多陪陪孩子,“30多個小時后,孩子才慢慢恢復意識。”醫生科普:血卟啉病有多種類型什么是血卟啉病?小羅的主管醫生汪醫生介紹,血卟啉病又叫血紫質病,是血紅素合成途徑中由缺乏某種酶或酶活性降低引起的卟啉代謝障礙性疾病。該病主要臨床癥狀包括光敏感、消化系統癥狀和精神神經癥狀。 ↑住院“以前檢測手段有限,現在通過二代測序基因檢測手段,確診率提高。”汪醫生介紹,小羅患的這種遺傳性血卟啉病是血卟啉病中比較罕見的一種類型,國內外發病率都很低,幾乎只存在于教科書上。她表示,自己從醫25年來是第一次遇到。“血卟啉病有多種類型,不同類型的臨床表現不一樣,主要表現為腹痛、光敏感,日曬后局部皮膚會出現水腫、皮疹、水泡等,留下的疤痕無法消除。”據媒體公開報道,目前,全世界患這種罕見血卟啉病的人不超過500人。2018年5月11日,國家衛生健康委員會等5部門聯合制定《第一批罕見病目錄》,這種病被收錄其中。為什么被稱為“吸血鬼癥”?汪醫生表示,這種病之所以被視為吸血鬼“原型疾病”,主要是該病一些癥狀與文學、影視作品中的吸血鬼表現相似。比如,該病患者害怕陽光,晚期患者面部和手足末端會發生變形;隨著牙齦的銷蝕,他們的牙齒顯得很長;該病危重者,往往重度貧血。對其常見的治療方式是輸血或輸血紅素。目前,小羅已經多次進行輸血治療。“目前,這種疾病主要以對癥治療為主,還沒有可治愈的方法。”汪醫生介紹,某些類型的血卟啉病通過異基因造血干細胞骨髓移植可能得到緩解,目前國外成功過一例,但國內還沒有。汪醫生說,目前小羅的病情比較重,肝大、脾大,肝功能受損害嚴重,肺部也出現了感染,血小板、白細胞非常低,血紅蛋白在下降,隨時可能有生命危險。湯女士說家里經濟比較困難,目前兒子每天治療要花費一兩千元。從今年6月開始,已經花了七八萬元,其中向親戚借了一些,醫保一共報銷了3萬多元。“前段時間,孩子所在學校師生發起了募捐,為他募到4000多元。在水滴籌平臺,籌到3萬多元。”就在記者采訪時,湯女士聽病友說從北京來了一名醫藥專家,就拿著孩子的檢查資料往病房外走。“我們一直想聯系北京協和醫院,但一直沒有聯系上。聽說他和這家醫院比較熟,所以希望通過他的介紹,帶孩子去更好的醫院治療。只要有一絲希望,我們就絕不放棄。”紅星新聞記者 江龍 攝影報道電子游戲威尼斯網站原標題:12歲男孩患上全球罕見“吸血鬼癥” 母親:堅持治療不放棄西方傳說中的吸血鬼,一直帶有離奇而恐怖的色彩。而現實生活中也真實存在著吸血鬼的“原型疾病”——血卟啉病。在四川省攀枝花市,12歲的小羅就患上了這種“怪病”。從小他就和普通孩子不一樣,他懼怕陽光,稍微曬一下皮膚就灼熱、腫痛,甚至潰爛脫皮,很長時間被誤認為“皮膚病”“濕疹”……從今年6月起,小羅病情加重,鼻子流血不止,嚴重時嘴里、眼睛都會出血,且腹痛嚴重。最終,經過基因檢測,他被確診為血卟啉病——全球10大罕見怪病癥,又被稱為“吸血鬼癥”。害怕陽光:一曬皮膚就劇痛,臉部嚴重脫皮“黑夜給了我黑色的眼睛,我卻用它來尋找光明。”人類總是向往光明,喜歡被暖暖的太陽照著。但是對于小羅來說,他需要時刻躲避太陽來保護自己的生命。12月18日下午,當冬日一縷陽光照進攀枝花中西醫結合醫院血液科病房,小羅的母親湯女士趕緊走到床邊將窗簾拉上。 ↑母親照料小羅今年12歲的小羅,出生在攀枝花仁和區大田鎮一個農村家庭。早在小羅1歲多的時候,母親就發現兒子與其他孩子不一樣。“在孩子1歲多時,我就發現他一曬太陽臉就會紅腫,有時腫得像個包子。”湯女士告訴紅星新聞記者,起初以為孩子皮膚嬌嫩,可能是被太陽曬傷了。可是次數多了,她也覺得奇怪,村里有人說這是“中了太陽毒”。湯女士曾多次帶著孩子去看醫生,被診斷為“皮膚病”或“濕疹”,“買點止癢的藥來涂抹,也能得到一些好轉,但一曬太陽又復發了。”孩子小的時候情況還不算嚴重,但隨著年齡增長,表現出來的灼傷感愈發明顯。湯女士回憶,孩子從七八歲開始,每次只要曬幾分鐘太陽,接觸到陽光的皮膚就會出現劇痛。“每次曬了太陽之后,手上、臉上都像被火燒了一樣,太難受了,只能用冷水或冰塊降溫,有時恨不得鉆進冰箱里面。”小羅告訴紅星新聞記者。后來母親湯女士發現,只要兒子不去曬太陽,即使不涂藥,曬傷的皮膚也會自行好轉。上小學時,小羅很少上體育課,大多數時候只能躲在樹蔭下看同學們玩耍。“這些年,藥一直沒斷過,但就是無法根治。”湯女士說,在陽光下,小羅嚴重的時候臉部會出現潰爛脫皮,“皮膚好像很薄一樣,比嬰兒的還脆弱。”病因存疑:鼻子血流不止,嘴里、眼睛都出血原本小羅應該在鎮上的中學讀初一,但由于最近病情加重,父親為他辦理了休學,待在醫院接受治療。小羅說,這一學期自己只去了幾天。湯女士介紹,最近幾年小羅經常流鼻血,今年6月那次真是嚇人,之后兒子基本上都在醫院進行治療。↑經常流鼻血今年6月14日,在學校的小羅突然鼻子血流不止。老師匆匆趕到,但無論往鼻孔塞多少衛生紙都不管用,小羅還出現了頭暈等癥狀。很快,小羅被送到鎮中心衛生院止血。此后,小羅被轉到攀枝花市仁和區人民醫院、攀枝花市中心醫院住院治療。醫生檢查發現,孩子嚴重貧血,需要住院輸血,肝臟和脾臟也比較大,但具體病因沒有查出來。6月21日,湯女士把孩子帶到成都一家醫院住院檢查,做了皮膚活檢。7月5日,湯女士帶著孩子回家等結果。“等了1個多月,醫院還是沒下明確的結論。”9月1日,新學期開學,小羅回學校上課,但第二天突然出現嚴重的“肚子疼”,同時鼻子血流不止。湯女士趕緊把孩子送到攀枝花中西醫結合醫院,住進血液科治療。如今躺在病床上的小羅,兩個鼻孔要用止血棉塞住,里面還放了止血藥。湯女士說,嚴重的時候,兒子鼻子會流血,嘴里、眼睛都會出血。 ↑鼻孔塞上止血棉“不發病時,就跟正常孩子一樣。”說起兒子患的“怪病”,湯女士止不住地感嘆,“這10年來,大大小小診所和醫院去看了無數次,一直到今年10月才查出病因,檢測費都花了四五萬。”背后“真兇”:確診為血卟啉病,昏迷后被下“病危通知”反復曬后皮癥10余年,貧血7年……綜合小羅的癥狀,醫生懷疑小羅患了血卟啉病,于是將他的血液送到成都一家醫學檢驗中心,進行血卟啉病基因檢測。 ↑小羅的血液檢驗報告今年10月28日,湯女士接到醫生電話說孩子的檢查結果出來了,確診為血卟啉病。“什么是血卟啉病,當時聽到一下子就懵了。但想到只要不是農村經常說的白血病,我覺得應該可以治。”后來,湯女士用手機在網上查詢,發現這種病比想象的更嚴重,“網上資料說這是‘吸血鬼癥’,是全球10大罕見怪病。”“這是個什么病,難道真要吸血嗎?”湯女士心想,如果吸血能緩解孩子的病情,可以讓孩子吸自己的血。但是醫生告訴她,“這不科學,也沒有用。”12月初,小羅再次因“肚子疼”入院。小羅肚子疼,最多的一天打了三四針止痛針,“娃娃小,醫生都不建議打,但沒有辦法啊!”同時,小羅消化能力不好,經常胃痛。湯女士告訴紅星新聞記者,12月8日早上,躺在病床上的兒子突然抽搐,四肢繃緊,牙齒咬得緊緊的,很快沒了意識。醫院下了“病危通知書”。本來孩子應該進入重癥監護室治療,但是湯女士選擇在普通病房治療,她想多陪陪孩子,“30多個小時后,孩子才慢慢恢復意識。”醫生科普:血卟啉病有多種類型什么是血卟啉病?小羅的主管醫生汪醫生介紹,血卟啉病又叫血紫質病,是血紅素合成途徑中由缺乏某種酶或酶活性降低引起的卟啉代謝障礙性疾病。該病主要臨床癥狀包括光敏感、消化系統癥狀和精神神經癥狀。 ↑住院“以前檢測手段有限,現在通過二代測序基因檢測手段,確診率提高。”汪醫生介紹,小羅患的這種遺傳性血卟啉病是血卟啉病中比較罕見的一種類型,國內外發病率都很低,幾乎只存在于教科書上。她表示,自己從醫25年來是第一次遇到。“血卟啉病有多種類型,不同類型的臨床表現不一樣,主要表現為腹痛、光敏感,日曬后局部皮膚會出現水腫、皮疹、水泡等,留下的疤痕無法消除。”據媒體公開報道,目前,全世界患這種罕見血卟啉病的人不超過500人。2018年5月11日,國家衛生健康委員會等5部門聯合制定《第一批罕見病目錄》,這種病被收錄其中。為什么被稱為“吸血鬼癥”?汪醫生表示,這種病之所以被視為吸血鬼“原型疾病”,主要是該病一些癥狀與文學、影視作品中的吸血鬼表現相似。比如,該病患者害怕陽光,晚期患者面部和手足末端會發生變形;隨著牙齦的銷蝕,他們的牙齒顯得很長;該病危重者,往往重度貧血。對其常見的治療方式是輸血或輸血紅素。目前,小羅已經多次進行輸血治療。“目前,這種疾病主要以對癥治療為主,還沒有可治愈的方法。”汪醫生介紹,某些類型的血卟啉病通過異基因造血干細胞骨髓移植可能得到緩解,目前國外成功過一例,但國內還沒有。汪醫生說,目前小羅的病情比較重,肝大、脾大,肝功能受損害嚴重,肺部也出現了感染,血小板、白細胞非常低,血紅蛋白在下降,隨時可能有生命危險。湯女士說家里經濟比較困難,目前兒子每天治療要花費一兩千元。從今年6月開始,已經花了七八萬元,其中向親戚借了一些,醫保一共報銷了3萬多元。“前段時間,孩子所在學校師生發起了募捐,為他募到4000多元。在水滴籌平臺,籌到3萬多元。”就在記者采訪時,湯女士聽病友說從北京來了一名醫藥專家,就拿著孩子的檢查資料往病房外走。“我們一直想聯系北京協和醫院,但一直沒有聯系上。聽說他和這家醫院比較熟,所以希望通過他的介紹,帶孩子去更好的醫院治療。只要有一絲希望,我們就絕不放棄。”紅星新聞記者 江龍 攝影報道

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